EAS:n perhehyperkolesterolemiatutkimusten yhteistyö (FHSC)

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on yleinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa matalatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (LDL-C) aineenvaihduntaan, mikä johtaa LDL-hiukkasten katabolian vähenemiseen ja verenkierron LDL-kolesterolin huomattavaan nousuun. Hoitamattomana elinikäinen altistuminen kohonneelle LDL-kolesterolille johtaa ateroskleroottisten leesioiden kehittymiseen varhaisessa elämässä ja huomattavasti suurempaan ennenaikaisten sydän- ja verisuonitautien riskiin verrattuna yleiseen väestöön. FH:n varhainen havaitseminen ja tehokas hoito voivat parantaa merkittävästi kliinisiä tuloksia. Näistä vakuuttavista tiedoista huolimatta FH on edelleen suurelta osin alidiagnosoitu, sillä alle 5 %:lla FH-potilaista tunnistetaan useimmilla alueilla ympäri maailmaa. Sen taakkaa vaikeuttaa havainto, että FH on alihoidettu jopa niillä, joilla on vakiintunut diagnoosi.

European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) on vuonna 2015 käynnistetty maailmanlaajuinen hanke, joka kokoaa yhteen laajamittaisen tutkijoiden ja sidosryhmien konsortion, jotka osallistuvat FH-potilaiden hoitoon. EAS FHSC pyrkii viime kädessä valtuuttamaan lääketieteen ja maailmanlaajuisen yhteisön etsimään muutoksia kussakin maassaan tai organisaatiossaan edistääkseen FH:n varhaista diagnosointia ja tehokasta hoitoa. Koordinointikeskus sijaitsee Imperial College for Cardiovascular Disease Prevention -keskuksessa (ICCP), Imperial College London (ICL), Iso-Britannia. Tällä hetkellä EAS FHSC -verkostossa on tutkijoita yli 65 maasta.

EAS FHSC:n tavoitteena on erityisesti:

• Perustaa maailmanlaajuinen standardoitu FH-potilaiden rekisteri yhdistämällä alueellisia/kansallisia/kansainvälisiä kohortteja ja rekistereitä, joilla on pääsy FH-potilaille. Tämä mahdollistaa yhteistyön maksimoida tietojen hyödyntäminen tarkasti ja luotettavasti (i) sekä homotsygoottisen FH:n (HoFH) että HeFH:n taakan tutkimiseksi, (ii) kuinka FH havaitaan ja hallinnoidaan, (iii) nykyisen sairauden kliiniset seuraukset. hoidon ja tulosten käytäntö, (iv) tekijät, jotka vaikuttavat optimaaliseen hoitoon ja LDL-kolesterolitavoitteen saavuttamiseen FH:ssa.
• Levitä rekisteristä saatuja tietoja kansainväliselle yleisölle, mukaan lukien lääkäreille, muille terveydenhuollon ammattilaisille, poliittisille päättäjille ja potilasjärjestöille, herkistämään heitä FH:n nykyajan taakasta, kannustamaan avointa keskustelua FH:n hallinnasta ja edistämään yhtenäistä näyttöön perustuvaa standardia ja kannustaa heitä osallistumaan aktiivisesti tutkimukseen.
• Yhdistää FH:sta kiinnostuneiden tutkijoiden verkostoa, jonka kautta voidaan tehdä laajamittaista yhteistutkimusta ja verkottumista.

FHSC Global Registry on kattava, vankka tietokanta kootuista toissijaisista, tunnistamattomista, anonymisoiduista tiedoista FH:n maailmanlaajuisesta taakasta. Nämä toissijaiset tiedot on hankittu useista aktiivisista useista kohortteista, rekistereistä, tietokannoista ja kokoelmista, joilla on pääsy tietoihin henkilöistä, joilla on kliininen ja/tai geneettinen diagnoosi homotsygoottisesta tai heterotsygoottisesta FH:sta lähes 60 maassa tähän mennessä, riippumattomina ja FHSC:n ulkopuolella. , ja vastaavat tiedontoimittajat toimittavat FHSC-rekisteriin, jossa tiedot yhdistetään, yhdenmukaistetaan ja integroidaan yhdeksi maailmanlaajuiseksi tietokannaksi. FHSC-rekisteri on suunniteltu pitkän aikavälin strategiaa silmällä pitäen, jotta voidaan lisätä potilaiden seurantaa, mukaan lukien uudet henkilöt, joilla on ajan mittaan diagnosoitu FH, tuoda uusia kohortteja rekisteriin ja ottaa huomioon ajalliset trendit ja muutokset hoitokäytäntö.

Laadunvarmistus toteutettiin antamalla tiedon toimittajille FHSC-protokolla, joka määrittää vähimmäisstandardit tiedonkeruulle ennen FHSC:n maailmanlaajuiseen rekisteriin toimittamista, mikä varmistaa tietojen täydellisyyden ja tarkkuuden. Saapuvat tiedot koottiin, standardoitiin tietosanakirjan mukaisesti, puhdistettiin ja validoitiin koordinoimalla tietokyselyt vastaavien tiedontoimittajien kanssa ja integroitiin suojattuun tietovarastoon.

FHSC Global Registry sisältää tällä hetkellä yli 60 000 tapausta, ja se on edelleen aktiivinen ja vastaanottaa edelleen toissijaisia ​​tietoja tulevina vuosina. Toissijaisille tiedoille suoritetaan standardoituja validoituja tilastollisia menettelyjä ja malleja havainnointitutkimuksia ja painotettuja meta-analyysejä varten useiden tieteellisten kyselyjen käsittelemiseksi.

Lisätiedot, mukaan lukien FHSC-protokolla, julkaistaan ​​avoimessa osoitteessa:

FHSC:n tutkijat. Familiaalista hyperkolesterolemiaa koskevien rekisterien yhdistäminen ja laajentaminen hoidon puutteiden arvioimiseksi ja sairauden hallinnan ja tulosten parantamiseksi: Globaalin EAS:n perhehyperkolesterolemiatutkimusyhteistyön perusteet ja suunnittelu. Atheroscler Suppl. 2016 joulukuu; 22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosisup.2016.10.001.