EAS Familiale Hypercholesterolemie Studies Samenwerking (FHSC)

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende genetische aandoening die het metabolisme van lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid (LDL-C) beïnvloedt, wat resulteert in een verminderd katabolisme van LDL-deeltjes en duidelijke verhogingen van circulerend LDL-C. Indien onbehandeld, resulteert levenslange blootstelling aan verhoogd LDL-C in de ontwikkeling van atherosclerotische laesies op jonge leeftijd en een substantieel verhoogd risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten in vergelijking met de algemene bevolking. Vroege opsporing en effectieve behandeling van FH kan resulteren in een significante verbetering van de klinische uitkomsten. Ondanks deze overtuigende gegevens blijft FH grotendeels ondergediagnosticeerd: in de meeste regio's over de hele wereld wordt minder dan 5% van de personen met FH geïdentificeerd. Wat de last nog verergert, is de observatie dat FH wordt onderbehandeld, zelfs bij mensen met een vastgestelde diagnose.

De European Atherosclerosis Society (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) is een wereldwijd initiatief dat in 2015 werd gelanceerd om een ​​grootschalig consortium van onderzoekers en belanghebbenden samen te brengen die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met FH. De EAS FHSC probeert uiteindelijk de medische en wereldwijde gemeenschap in staat te stellen veranderingen in hun respectieve landen of organisaties na te streven om vroege diagnose en effectieve behandeling van FH te bevorderen. Het coördinatiecentrum is gevestigd in het Imperial Centre for Cardiovascular Disease Prevention (ICCP), Imperial College London (ICL), VK. Momenteel zijn onderzoekers uit meer dan 65 landen betrokken bij het EAS FHSC-netwerk.

Concreet heeft de EAS FHSC tot doel:

• Breng een wereldwijd, gestandaardiseerd register van patiënten met FH tot stand door regionale/nationale/internationale cohorten en registers samen te brengen met toegang tot FH-patiënten. Hierdoor kan de samenwerking de benutting van de gegevens maximaliseren om nauwkeurig en betrouwbaar te onderzoeken (i) de belasting van zowel homozygote FH (HoFH) als HeFH, (ii) hoe FH wordt gedetecteerd en beheerd, (iii) de klinische gevolgen van huidige praktijk op het leveren van zorg en resultaten, (iv) de factoren die van invloed zijn op optimaal beheer en het bereiken van LDL-c-doelen bij FH.
• Verspreid de informatie die uit het register is verkregen onder een internationaal publiek, waaronder artsen, andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, beleidsmakers en patiëntenorganisaties, om hen bewust te maken van de hedendaagse last van FH, stimuleer een open discussie over de behandeling van FH en promoot een uniforme, op bewijs gebaseerde standaard -of-care, en moedig hen aan om actief bij te dragen aan onderzoek.
• Consolideer een netwerk van onderzoekers die geïnteresseerd zijn in FH waardoor gezamenlijk onderzoek en netwerken op FH op grote schaal kunnen worden uitgevoerd.

De FHSC Global Registry is een uitgebreide, robuuste database van gecompileerde secundaire, niet-identificeerbare, geanonimiseerde gegevens over de last van FH wereldwijd. Deze secundaire gegevens waren afkomstig van meerdere bronnen van actieve meerdere cohorten, registers, databases en verzamelingen met toegang tot informatie over personen met een klinische en/of genetische diagnose van homozygote of heterozygote FH in bijna 60 landen tot nu toe, onafhankelijk en extern aan de FHSC , en ingediend bij het FHSC-register door de respectieve gegevensleveranciers waar gegevens worden samengevoegd, geharmoniseerd en geïntegreerd in een enkele wereldwijde database. Het FHSC-register is opgezet met een langetermijnstrategie in het achterhoofd, om de follow-up van patiënten te verbeteren, inclusief nieuwe personen bij wie in de loop van de tijd de diagnose FH is gesteld, nieuwe cohorten in het register te brengen en rekening te houden met tijdelijke trends en veranderingen in klinische praktijk.

Kwaliteitsborging werd aangepakt door de gegevensleveranciers het FHSC-protocol te verstrekken, waarin de criteria van minimale normen voor gegevensverzameling worden uiteengezet voorafgaand aan indiening bij de FHSC Global Registry, waardoor de volledigheid en nauwkeurigheid van de gegevens worden gegarandeerd. De binnenkomende gegevens werden verzameld, gestandaardiseerd volgens een datadictionary, opgeschoond en gevalideerd door dataquery's af te stemmen met de respectieve dataleveranciers, en geïntegreerd in een beveiligd datawarehouse.

Het FHSC Global Registry bevat momenteel meer dan 60.000 gevallen en blijft actief en zal de komende jaren secundaire gegevens blijven ontvangen. Standaard gevalideerde statistische procedures en modellen voor observationele studies en gewogen meta-analyses worden uitgevoerd op de secundaire gegevens om meerdere wetenschappelijke vragen te beantwoorden.

Verdere details, waaronder het FHSC-protocol, worden open access gepubliceerd op:

FHSC-onderzoekers. Bundeling en uitbreiding van registers van familiaire hypercholesterolemie om hiaten in de zorg te beoordelen en ziektebeheer en resultaten te verbeteren: grondgedachte en ontwerp van de wereldwijde EAS Familiale Hypercholesterolemie Studies Collaboration. Atherosclerose Suppl. 2016 dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.