EAS 家族性高胆固醇血症研究协作 (FHSC)
欧洲动脉粥样硬化学会家族性高胆固醇血症研究合作
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的遗传性疾病，会导致低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 显着升高。 如果不治疗，与一般人群相比，终生暴露于升高的 LDL-C 会导致（过早）心血管疾病的风险显着增加。 尽管通过早期识别 FH 个体和开始有效治疗可能可以预防 FH 不良心血管结局，但报告显示 FH 诊断不足和治疗不足。
由于缺乏全球凝聚力，解决全球 FH 负担的努力受到阻碍，数据在许多地点/国家以不同的格式保存，导致碎片化和缺乏来自不同队列的统一数据。 由于缺乏结构和有限的资源，迄今为止很难整合这些群体。
EAS FHSC 是参与 FH 患者护理的利益相关者的一项全球倡议，旨在使医学界和国际社会能够在各自的国家或组织中寻求变革，以促进 FH 的早期诊断和有效治疗。 FHSC 全球注册中心是一个全面、强大的数据库，其中包含有关全球 FH 负担的二级、无法识别的匿名数据。 迄今为止，这些二级数据来自近 60 个国家/地区的多个活跃的国家/地区/地方登记处，独立于 FHSC 之外，并提交给 FHSC 登记处，在那里数据被标准化、汇集、协调并整合到一个全球数据库中。
FHSC 全球登记处目前包含超过 60,000 个案例，并且保持活跃，并将在未来几年继续接收二手数据。 这个多国汇集的数据集有助于临床观察（非干预）研究，以解决多个科学问题。 这种无假设的流行病学研究将更准确地报告全球 FH 的特征，并为临床指南和医疗保健政策的制定提供信息。
研究概览
地位
条件
详细说明
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的遗传性疾病，影响低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 代谢，导致 LDL 颗粒分解代谢减少和循环 LDL-C 显着升高。 如果不治疗，与一般人群相比，终生暴露于升高的 LDL-C 会导致生命早期发生动脉粥样硬化病变，并显着增加早发性心血管疾病的风险。 FH 的早期发现和有效治疗可以显着改善临床结果。 尽管有这些令人信服的数据，但 FH 在很大程度上仍未得到充分诊断，全球大多数地区只有不到 5% 的 FH 患者被确诊。 加重其负担的是观察到 FH 即使在已确诊的患者中也未得到充分治疗。
欧洲动脉粥样硬化学会 (EAS) FH 研究协作 (FHSC) 是一项全球倡议，于 2015 年启动，旨在汇集参与 FH 患者护理的大型研究人员和利益相关者联盟。 EAS FHSC 最终寻求授权医学界和国际社会在各自的国家或组织中寻求变革，以促进 FH 的早期诊断和有效治疗。 协调中心设在英国伦敦帝国理工学院 (ICL) 的帝国心血管疾病预防中心 (ICCP)。 目前，来自超过 65 个国家/地区的调查人员参与了 EAS FHSC 网络。
具体而言，EAS FHSC 旨在：
- 通过将地区/国家/国际队列和登记处与 FH 患者联系起来，建立全球标准化的 FH 患者登记处。 这将使合作最大限度地利用数据以准确可靠地调查 (i) 纯合子 FH (HoFH) 和 HeFH 的负担，(ii) 如何检测和管理 FH，(iii) 当前的临床后果提供护理和结果的实践，(iv) 影响 FH 最佳管理和 LDL-C 目标实现的因素。
- 将从登记处获得的信息传播给包括医生、其他医疗保健专业人员、政策制定者和患者组织在内的国际受众，使他们对当代 FH 负担敏感，鼓励公开讨论 FH 管理，促进统一的循证标准-of-care，并鼓励他们为研究做出积极贡献。
- 整合对 FH 感兴趣的研究人员网络，通过该网络可以大规模开展 FH 的合作研究和联网。
FHSC 全球注册中心是一个全面、强大的数据库，其中包含有关全球 FH 负担的二级、无法识别的匿名数据。 这些二手数据来自活跃的多个队列、登记处、数据库和集合的多种资源，这些资源可以访问迄今为止近 60 个国家中临床和/或基因诊断为纯合子或杂合子 FH 的个人的信息，独立于 FHSC 之外, 并由各自的数据供应商提交给 FHSC 登记处，在那里数据被汇集、协调并集成到一个单一的全球数据库中。 FHSC 登记处的构思考虑了长期战略，以增加患者的随访，包括随时间推移诊断出患有 FH 的新个体，将新队列纳入登记处，并考虑时间趋势和变化临床实践。
通过向数据供应商提供 FHSC 协议来解决质量保证问题，该协议规定了在提交给 FHSC 全球注册中心之前收集数据的最低标准，以确保数据的完整性和准确性。 传入的数据根据数据字典进行整理和标准化，通过与各个数据供应商协调数据查询进行清理和验证，并集成到安全的数据仓库中。
FHSC 全球登记处目前包含超过 60,000 个案例，并且保持活跃，并将在未来几年继续接收二手数据。 正在对二手数据执行用于观察性研究和加权元分析的标准验证统计程序和模型，以解决多项科学问题。
包括 FHSC 协议在内的更多详细信息以开放访问方式发布在：
FHSC 调查员。 汇集和扩大家族性高胆固醇血症的登记，以评估护理方面的差距并改善疾病管理和结果：全球 EAS 家族性高胆固醇血症研究协作的基本原理和设计。 动脉粥样硬化增刊。 2016 年 12 月；22：1-32。 doi：10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：EAS FHSC Coordinating Centre
- 电话号码：+44 (0)20 7594 2771
- 邮箱：coordinator@eas-fhsc.org
学习地点
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London、英国、W6 8RP
- 招聘中
- School of Public Health, Imperial College London
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接触：
- EAS FHSC Coordinating Centre
- 电话号码：+44 (0)20 7594 2771
- 邮箱：coordinator@eas-fhsc.org
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
临床和/或基因诊断为家族性高胆固醇血症 (FH) 的患者。
FH 患者的未受影响（非 FH）亲属作为健康对照。
描述
纳入标准：
- 杂合子或纯合子家族性高胆固醇血症 (FH) 的临床和/或基因诊断
- 进行筛查（级联或其他）但未诊断为 FH 的指示病例的亲属。
- 在传输到 EAS FHSC 全球注册表之前，数据已被去识别化。
排除标准：
- 血脂异常的继发性原因（例如 未经治疗的甲状腺功能减退症、胆汁淤积、肾病综合征）。
- 数据收集不符合匿名数据的地方或国家标准。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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杂合子家族性高胆固醇血症
患有杂合子家族性高胆固醇血症的成人和儿童。
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纯合子家族性高胆固醇血症
患有纯合子家族性高胆固醇血症的成人和儿童
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FH 个体未受影响的（非 FH）亲属
FH 个体未受影响（非 FH）亲属的成人和儿童
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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家族性高胆固醇血症的诊断
大体时间：基线
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FH 的类型（杂合子 FH、纯合子 FH）。 使用什么临床和/或遗传诊断标准来诊断 FH。 在临床诊断的情况下，使用了什么标准系统（Dutch Lipid Clinics Network、MedPed、Simon-Broome、日本 [JAS] 指南标准、加拿大 FH 标准或其他需要指定的标准），诊断的可能性有多大（可能、很可能、确定）和诊断评分，以及满足临床诊断系统中的哪些标准（心血管疾病家族史 [CVD]、早发 CVD 个人史、体格检查 [黄色瘤、角膜弓]、低密度脂蛋白胆固醇水平). 在基因诊断的情况下，什么基因受到影响（低密度脂蛋白受体，载脂蛋白B，PCSK9，LDLRAP1，其他需要说明）。 FH 诊断时的年龄。 |
基线
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从 FH 诊断/基线到随访的血脂水平变化
大体时间：通过研究完成的基线和后续行动，平均 5 年
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总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白 A、载脂蛋白 B、脂蛋白 (a)
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通过研究完成的基线和后续行动，平均 5 年
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FH 患者的特征、血管危险因素和心血管合并症
大体时间：基线
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一般和人口统计特征，包括性别、年龄、种族和世界地理区域。 心血管危险因素，包括高血压、糖尿病（以及 I 型或 II 型）、吸烟、体重指数、收缩压和舒张压以及心血管疾病 (CVD) 家族史。 心血管疾病，包括冠状动脉疾病、脑血管疾病和外周动脉疾病，以及诊断时的年龄（即 早发或非早发 CVD）。 |
基线
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FH 患者管理随时间的变化
大体时间：通过研究完成的基线和后续行动，平均 5 年
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患者是否服用降脂药物。 在服用降脂药物的人群中，有哪些药物，包括他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂、其他降脂药物。 在每种情况下，每个类别和剂量内的药物类型。 达到指南推荐目标（LDL-C 和非 HDL-C 目标，基于基线心血管风险）和相关因素的患者比例。 |
通过研究完成的基线和后续行动，平均 5 年
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FH 患者不良结局的风险
大体时间：通过学习完成，平均5年
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主要不良心血管事件（致命和非致命冠心病、致命和非致命中风、外周血管疾病和血运重建的组合）；心血管死亡率；全因死亡率。
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通过学习完成，平均5年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Kausik Ray, MD MPhil、Imperial College London
出版物和有用的链接
一般刊物
- Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Akram A, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Durst R, Freiberger T, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Nilsson L, Nordestgaard BG, O'Donoghue JM, Sahebkar A, Schunkert H, Shehab A, Stoll M, Su TC, Susekov A, Widen E, Catapano AL, Ray KK. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis. 2015 Nov;243(1):257-9. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021. Epub 2015 Sep 18. No abstract available.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, Akram A, Kondapally Seshasai SR, Cole D, Watts GF, Hovingh GK, Kastelein JJ, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Freiberger T, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Banach M, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Car J, Ceska R, Corral P, Descamps O, Dieplinger H, Do CT, Durst R, Ezhov MV, Fras Z, Gaita D, Gaspar IM, Genest J, Harada-Shiba M, Jiang L, Kayikcioglu M, Lam CS, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Lin N, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi H, Nilsson L, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Reiner Z, Sahebkar A, Santos LE, Schunkert H, Shehab A, Slimane MN, Stoll M, Su TC, Susekov A, Tilney M, Tomlinson B, Tselepis AD, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Catapano AL, Ray KK. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atheroscler Suppl. 2016 Dec;22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001. Epub 2016 Dec 7.
- EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, Akram A, Freiberger T, Hovingh GK, Kastelein JJP, Mata P, Raal FJ, Santos RD, Soran H, Watts GF, Abifadel M, Aguilar-Salinas CA, Al-Khnifsawi M, AlKindi FA, Alnouri F, Alonso R, Al-Rasadi K, Al-Sarraf A, Ashavaid TF, Binder CJ, Bogsrud MP, Bourbon M, Bruckert E, Chlebus K, Corral P, Descamps O, Durst R, Ezhov M, Fras Z, Genest J, Groselj U, Harada-Shiba M, Kayikcioglu M, Lalic K, Lam CSP, Latkovskis G, Laufs U, Liberopoulos E, Lin J, Maher V, Majano N, Marais AD, Marz W, Mirrakhimov E, Miserez AR, Mitchenko O, Nawawi HM, Nordestgaard BG, Paragh G, Petrulioniene Z, Pojskic B, Postadzhiyan A, Reda A, Reiner Z, Sadoh WE, Sahebkar A, Shehab A, Shek AB, Stoll M, Su TC, Subramaniam T, Susekov AV, Symeonides P, Tilney M, Tomlinson B, Truong TH, Tselepis AD, Tybjaerg-Hansen A, Vazquez-Cardenas A, Viigimaa M, Vohnout B, Widen E, Yamashita S, Banach M, Gaita D, Jiang L, Nilsson L, Santos LE, Schunkert H, Tokgozoglu L, Car J, Catapano AL, Ray KK; EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) Investigators. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis. 2018 Oct;277:234-255. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.08.051.
研究记录日期
研究主要日期
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研究完成 (预期的)
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