Colaboración de estudios de hipercolesterolemia familiar EAS (FHSC)

La hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno genético común que afecta el metabolismo del colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C), lo que resulta en una reducción del catabolismo de las partículas de LDL y elevaciones marcadas en el LDL-C circulante. Si no se trata, la exposición de por vida a LDL-C elevado da como resultado el desarrollo de lesiones ateroscleróticas en etapas tempranas de la vida y un riesgo sustancialmente mayor de enfermedad cardiovascular prematura en comparación con la población general. La detección temprana y el tratamiento eficaz de la HF pueden dar lugar a una mejora significativa de los resultados clínicos. A pesar de estos datos convincentes, la HF sigue sin diagnosticarse en gran medida, con menos del 5 % de las personas con HF identificadas en la mayoría de las regiones del mundo. Su carga se ve agravada por la observación de que la FH no recibe tratamiento suficiente, incluso entre aquellos con un diagnóstico establecido.

La Sociedad Europea de Aterosclerosis (EAS) FH Studies Collaboration (FHSC) es una iniciativa global que se lanzó en 2015 para reunir a un consorcio a gran escala de investigadores y partes interesadas involucradas en el cuidado de las personas que viven con FH. El EAS FHSC en última instancia busca empoderar a la comunidad médica y global para buscar cambios en sus respectivos países u organizaciones para promover el diagnóstico temprano y el tratamiento efectivo de la HF. El Centro de Coordinación tiene su sede en el Centro Imperial para la Prevención de Enfermedades Cardiovasculares (ICCP), Imperial College London (ICL), Reino Unido. Actualmente, investigadores de más de 65 países están involucrados en la red EAS FHSC.

Específicamente, el EAS FHSC tiene como objetivo:

• Establecer un registro mundial estandarizado de pacientes con HF reuniendo cohortes y registros regionales/nacionales/internacionales con acceso a pacientes con HF. Esto permitirá que la colaboración maximice la explotación de los datos para investigar de manera precisa y confiable (i) la carga de FH homocigota (HoFH) y HeFH, (ii) cómo se detecta y maneja la FH, (iii) las consecuencias clínicas de la actual práctica sobre la prestación de atención y los resultados, (iv) los factores que influyen en el manejo óptimo y el logro del objetivo de LDL-C en FH.
• Difundir la información obtenida del registro a una audiencia internacional, incluidos médicos, otros profesionales de la salud, formuladores de políticas y organizaciones de pacientes, para sensibilizarlos sobre la carga actual de la HF, fomentar un debate abierto sobre el manejo de la HF, promoviendo un estándar uniforme basado en la evidencia. -de-cuidado, y alentarlos a contribuir activamente a la investigación.
• Consolidar una red de investigadores interesados ​​en la HF a través de la cual se pueda realizar investigación colaborativa y trabajo en red sobre la HF a gran escala.

El Registro global de FHSC es una base de datos completa y sólida de datos secundarios, no identificables y anónimos recopilados sobre la carga de FH en todo el mundo. Estos datos secundarios se obtuvieron de múltiples recursos de múltiples cohortes activas, registros, bases de datos y colecciones con acceso a información sobre personas con un diagnóstico clínico y/o genético de HF homocigota o heterocigota en casi 60 países hasta el momento, independientes y externos al FHSC. , y enviado al Registro FHSC por los respectivos proveedores de datos donde los datos se agrupan, armonizan e integran en una única base de datos global. El registro FHSC ha sido concebido con una estrategia a largo plazo en mente, con el fin de aumentar el seguimiento de los pacientes, incluyendo nuevos individuos diagnosticados con HF a lo largo del tiempo, incorporando nuevas cohortes al registro y teniendo en cuenta las tendencias temporales y los cambios en Práctica clinica.

La garantía de calidad se abordó proporcionando a los proveedores de datos el protocolo FHSC, que establece los criterios de los estándares mínimos para la recopilación de datos antes de enviarlos al Registro Global FHSC, lo que garantiza la integridad y precisión de los datos. Los datos entrantes se recopilaron, estandarizaron de acuerdo con un diccionario de datos, se limpiaron y validaron mediante la coordinación de consultas de datos con los respectivos proveedores de datos, y se integraron dentro de un almacén de datos seguro.

El Registro Global de FHSC actualmente contiene más de 60,000 casos y permanece activo y continuará recibiendo datos secundarios en los próximos años. Se están realizando procedimientos y modelos estadísticos validados estándar para estudios observacionales y metanálisis ponderados en los datos secundarios para abordar múltiples consultas científicas.

Más detalles, incluido el protocolo FHSC, se publican en acceso abierto en:

Investigadores de la FHSC. Agrupación y expansión de registros de hipercolesterolemia familiar para evaluar las brechas en la atención y mejorar el manejo y los resultados de la enfermedad: justificación y diseño de la colaboración global de estudios de hipercolesterolemia familiar EAS. Suplemento aterosclero. 2016 Dic; 22:1-32. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001.