モーリアック症候群：同位体法と遺伝子解析
モーリアック症候群の研究への同位体技術の適用と結合した遺伝子解析
調査の概要
詳細な説明
基質フラックスの定量的測定を使用した、経口グルコース負荷とそれに続く運動後のMSにおけるグルコース恒常性の調査。 この動的な in vivo 動力学は、ガスまたは液体クロマトグラフィーの助けを借りて、安定した非放射性トレーサーを使用して調べることができます。
MS表現型に関連する遺伝的要因の調査。 分子解析は、次世代シーケンシング (エクソームまたは全ゲノムシーケンシング) によって実行されます。 さらに、ホメオスタシスの調節に関与する遺伝子の病原性変異体の標的分析が行われます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Geneva、スイス、1205
- Geneva University Hospital
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Vaud
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Lausanne、Vaud、スイス、1011
- Lausanne University Hospitals
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- コントロールの包含基準:
- DT1
- > 18 歳)
- -次の自己抗体の少なくとも1つの存在：抗GAD65、抗IAA、抗ZnT8、抗IA2またはICAおよび/または低C-ペプチド
- 1日複数回の注射によるインスリン療法またはインスリンポンプによる持続的な皮下インスリン注入
- 署名によって文書化されたインフォームドコンセント
被験者の包含基準:
- モーリアック症候群
- DT1
- > 18歳
- -モーリアック症候群の診断時の乳児期の肝腫大の存在（腹部USが1つ以上確認されている）
- -モーリアック症候群の診断時の乳児期の低身長の存在（<P3; 2つの異なる時点で、2つ以上の異なる尺度でのWHOの成長曲線）
- -次の自己抗体の少なくとも1つの存在：抗GAD65、抗IAA、抗ZnT8、抗IA2またはICAおよび/または低C-ペプチド
- 署名によって文書化されたインフォームドコンセント
被験者および対照の除外基準：
- 肥満 (BMI ≥ 30 kg/m2 または > 90 パーセンタイル)
- 身体活動を禁忌とする病気
- 妊娠中または授乳中の女性
- 臨床的に不安定な疾患
- 過去6ヶ月間の心筋梗塞、失神、不整脈、不安定高血圧
- 研究前の男性の場合は過去3か月、女性の場合は4か月間の献血
- -研究開始前の30日以内の以前の研究への登録
- 調査者、家族、従業員または調査者と関係のある人の参加
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：モーリアック症候群
グルコース（1％U-13C6-グルコースで標識）の経口用量を0分に投与した後、300分に30分間のサイクリング運動を行います。
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経口ブドウ糖負荷 (60g) に続いて固定ワット数 (60W) で 30 分間運動
経口ブドウ糖負荷 (60g) に続いて固定ワット数 (60W) で 30 分間運動
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他の：1型糖尿病
グルコース（1％U-13C6-グルコースで標識）の経口用量を0分に投与した後、300分に30分間のサイクリング運動を行います。
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経口ブドウ糖負荷 (60g) に続いて固定ワット数 (60W) で 30 分間運動
経口ブドウ糖負荷 (60g) に続いて固定ワット数 (60W) で 30 分間運動
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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摂取されたグルコースの生体内動態
時間枠：時間 -90分～時間360分
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血漿中グルコース動態 [試験食摂取の-90分前から試験食摂取の360分後までの時間]
試験的な安定同位体トレーサー ([U-13C6] グルコース摂取) を使用して、ベースライン時およびテスト中に摂取されたグルコース フラックスを評価します。 |
時間 -90分～時間360分
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内因性グルコースの in vivo カイネティクス
時間枠：時間 -90分～時間360分
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血漿中グルコース動態 [試験食摂取の-90分前から試験食摂取の360分後までの時間]
試験安定同位体トレーサー [6,6-2H2] グルコース注入を使用して、ベースライン時および試験中の内因性グルコース フラックスを評価します。 |
時間 -90分～時間360分
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乳酸の生体内動力学
時間枠：時間 -90分～時間360分
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血漿中乳酸動態 [試験食摂取前 -90 分～試験食摂取 360 分後]
試験的な安定同位体トレーサー [1-13C1] 乳酸注入を使用して、ベースライン時および試験中の乳酸フラックスを評価します。 |
時間 -90分～時間360分
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DNAバンキング
時間枠：収録期間中
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次世代シーケンシング（NGS）分析を考慮して、DNA抽出およびバンキング用に、ベースラインで10mlの全血を2本のEDTA 5mlチューブに採取する。
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収録期間中
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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