Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mauriac-syndroom: isotopentechnieken en genetische analyse

7 mei 2024 bijgewerkt door: Christel Tran, University of Lausanne

Genetische analyse gekoppeld aan toepassing van isotopentechnieken voor de studie van het Mauriac-syndroom

Mauriac-syndroom (MS) is een entiteit van individuen die een combinatie vormen van slecht gecontroleerde diabetes mellitus type 1, kleine gestalte en glycogene hepatopathie. De functionele betekenis van het Mauriac-syndroom voor het glucosemetabolisme blijft dus omstreden, en of genetische defecten in het glycogeenmetabolisme bijdragen aan glycogene hepatopathie bij MS moet nog worden opgehelderd. Het koppelen van de genetische analyse van gerichte genen die betrokken zijn bij glucoseregulatie met een dynamische verkenning zal uiteindelijk bepalen als een genetische afwijking tot de ziekte leidt en de aard van het fenotype verklaart.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoek naar glucosehomeostase bij MS, na een orale glucosebelasting gevolgd door inspanning, met behulp van een kwantitatieve meting van de substraatflux. Deze dynamische in vivo kinetiek kan worden onderzocht met behulp van stabiele, niet-radioactieve tracers met behulp van gas- of vloeistofchromatografie.

Onderzoek naar genetische factoren geassocieerd met MS-fenotype. Moleculaire analyse zal worden uitgevoerd door sequencing van de volgende generatie (sequencing van het exoom of het gehele genoom). Daarnaast zal een gerichte analyse worden uitgevoerd op pathogene varianten in genen die betrokken zijn bij de regulatie van homeostase.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

6

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Zwitserland
      • Geneva, Zwitserland, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Zwitserland, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Opnamecriteria voor controles:
  • DT1
  • > 18 jaar)
  • Aanwezigheid van ten minste één van de volgende auto-antilichamen: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 of ICA en/of laag C-peptide
  • Insulinetherapie door meerdere dagelijkse injecties of continue subcutane insuline-infusie door een insulinepomp
  • Geïnformeerde toestemming zoals gedocumenteerd door handtekening

Inclusiecriteria voor onderwerpen:

  • Mauriac-syndroom
  • DT1
  • > 18 jaar oud
  • Aanwezigheid van hepatomegalie in de kindertijd (bevestigd ≥ 1 abdominale US) op het moment van diagnose van Mauriac-syndroom
  • Aanwezigheid van kleine gestalte tijdens de kindertijd ten tijde van de diagnose van het syndroom van Mauriac (<P3; WHO-groeicurven op ≥ 2 verschillende metingen, op 2 verschillende tijdstippen)
  • Aanwezigheid van ten minste één van de volgende auto-antilichamen: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 of ICA en/of laag C-peptide
  • Geïnformeerde toestemming zoals gedocumenteerd door handtekening

Uitsluitingscriteria voor proefpersonen en controles:

  • Obesitas (BMI ≥ 30 kg/m2 of > 90e percentiel)
  • Ziekte die fysieke activiteit contra-indiceert
  • Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven
  • Elke klinisch onstabiele ziekte
  • Myocardinfarcten, syncope, hartritmestoornis, onstabiele hypertensie in de laatste 6 maanden
  • Bloeddonatie in de laatste 3 maanden voor mannen en 4 maanden voor vrouwen vóór het onderzoek
  • Inschrijving voor een eerder onderzoek minder dan 30 dagen voor aanvang van het onderzoek
  • Participatie van de onderzoeker, een familielid, een werknemer of iemand die een band heeft met de onderzoeker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Mauriac-syndroom
Een orale dosis glucose (gelabeld met 1% U-13C6-glucose) wordt gegeven op tijdstip 0 min gevolgd door een fietsoefening van 30 min op tijdstip 300 min.
Ander: orale glucose belasting
orale glucosebelasting (60 g) gevolgd door 30 minuten trainen met een vast wattage (60 W).
Ander: inspanningstest
orale glucosebelasting (60 g) gevolgd door 30 minuten trainen met een vast wattage (60 W).
Ander: Diabetes mellitus type 1
Een orale dosis glucose (gelabeld met 1% U-13C6-glucose) wordt gegeven op tijdstip 0 min gevolgd door een fietsoefening van 30 min op tijdstip 300 min.
Ander: orale glucose belasting
orale glucosebelasting (60 g) gevolgd door 30 minuten trainen met een vast wattage (60 W).
Ander: inspanningstest
orale glucosebelasting (60 g) gevolgd door 30 minuten trainen met een vast wattage (60 W).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
In vivo kinetiek van ingenomen glucose
Tijdsspanne: Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten

Kinetiek van plasmaglucose [Tijd -90 min voor inname van een testmaaltijd tot Tijd 360 min na inname van een testmaaltijd]

  • Basislijn: [Tijd -90min tot Tijd 0min]
  • Na een orale glucosebelasting (60 g): [Tijd 0 min tot Tijd 300 min]
  • Tijdens training op vast wattage (60W) gedurende 30 min: [Tijd 300 min tot Tijd 330 min]
  • Na een training van 30 min [Tijd 330 min tot Tijd 360 min]

Test stabiele isotooptracers ([U-13C6] glucose-inname, zullen worden gebruikt om de ingenomen glucoseflux bij baseline en tijdens de test te beoordelen.
Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten
In vivo kinetiek van endogene glucose
Tijdsspanne: Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten

Kinetiek van plasmaglucose [Tijd -90 min voor inname van een testmaaltijd tot Tijd 360 min na inname van een testmaaltijd]

  • Basislijn: [Tijd -90min tot Tijd 0min]
  • Na een orale glucosebelasting (60 g): [Tijd 0 min tot Tijd 300 min]
  • Tijdens training op vast wattage (60W) gedurende 30 min: [Tijd 300 min tot Tijd 330 min]
  • Na een training van 30 min [Tijd 330 min tot Tijd 360 min]

Proefstabiele isotooptracers [6,6-2H2] glucose-infusie zullen worden gebruikt om de endogene glucoseflux bij baseline en tijdens de test te beoordelen.
Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten
In vivo kinetiek van lactaat
Tijdsspanne: Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten

Plasmalactaatkinetiek [Tijd -90 min voor inname van een testmaaltijd tot Tijd 360 min na inname van een testmaaltijd]

  • Basislijn: [Tijd -90min tot Tijd 0min]
  • Na een orale glucosebelasting (60 g): [Tijd 0 min tot Tijd 300 min]
  • Tijdens training op vast wattage (60W) gedurende 30 min: [Tijd 300 min tot Tijd 330 min]
  • Na een training van 30 min [Tijd 330 min tot Tijd 360 min]

Proefstabiele isotooptracers [1-13C1]lactaatinfusie zullen worden gebruikt om de lactaatflux bij baseline en tijdens de test te beoordelen.
Tijd -90 minuten tot Tijd 360 minuten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DNA-bankieren
Tijdsspanne: Op inclusieperiode
Bij aanvang zal 10 ml volbloed worden verzameld in twee buisjes EDTA 5 ml voor DNA-extractie en opslag met het oog op de volgende generatie sequencing (NGS)-analyse.
Op inclusieperiode

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Lausanne

Medewerkers

University Hospital, Geneva

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 januari 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 februari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 februari 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 februari 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 mei 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 mei 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NCT2019-01755

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren