Mauriac-oireyhtymä: Isotooppiset tekniikat ja geneettinen analyysi
Geneettinen analyysi yhdistettynä isotooppisten tekniikoiden soveltamiseen Mauriac-oireyhtymän tutkimuksessa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Glukoosin homeostaasin tutkiminen MS-taudissa suun glukoosikuormituksen ja harjoituksen jälkeen käyttämällä substraattivirran kvantitatiivista mittausta. Tätä dynaamista in vivo -kinetiikkaa voidaan tutkia käyttämällä stabiileja, ei-radioaktiivisia merkkiaineita kaasu- tai nestekromatografian avulla.
MS-fenotyyppiin liittyvien geneettisten tekijöiden tutkimus. Molekyylianalyysi suoritetaan seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (eksomin tai koko genomin sekvensointi). Lisäksi tehdään kohdennettu analyysi homeostaasin säätelyyn liittyvien geenien patogeenisten varianttien varalta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Geneva, Sveitsi, 1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Sveitsi, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ohjausten sisällyttämiskriteerit:
- DT1
- > 18 vuotta vanha)
- Vähintään yksi seuraavista autovasta-aineista: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 tai ICA ja/tai alhainen C-peptidi
- Insuliinihoito useilla päivittäisillä injektioilla tai jatkuva ihonalainen insuliiniinfuusio insuliinipumpulla
- Tietoinen suostumus allekirjoituksella dokumentoituna
Osallistumiskriteerit aiheille:
- Mauriacin oireyhtymä
- DT1
- > 18 vuotta vanha
- Hepatomegalian esiintyminen vauvaiässä (vahvistettu ≥ 1 vatsan usa) Mauriac-oireyhtymän diagnoosin yhteydessä
- Lyhyt kasvu vauvaiässä Mauriac-oireyhtymän diagnoosin aikaan (<P3; WHO:n kasvukäyrät ≥ 2 eri mittausarvolla, 2 eri ajankohdassa)
- Vähintään yksi seuraavista autovasta-aineista: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 tai ICA ja/tai alhainen C-peptidi
- Tietoinen suostumus allekirjoituksella dokumentoituna
Aiheiden ja kontrollien poissulkemiskriteerit:
- Liikalihavuus (BMI ≥ 30 kg/m2 tai > 90. prosenttipiste)
- Sairaus, joka on vasta-aiheinen fyysiselle aktiivisuudelle
- Naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät
- Mikä tahansa kliinisesti epästabiili sairaus
- Sydäninfarkti, pyörtyminen, sydämen rytmihäiriö, epästabiili verenpainetauti viimeisen 6 kuukauden aikana
- Verenluovutus miesten 3 kuukauden ja naisten 4 kuukauden aikana ennen tutkimusta
- Ilmoittautuminen aikaisempaan tutkimukseen alle 30 päivää ennen tutkimuksen alkamista
- Tutkijan, perheenjäsenen, työntekijän tai jonkun, jolla on yhteys tutkijaan, osallistuminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Mauriacin oireyhtymä
Suun kautta annos glukoosia (merkitty 1 % U-13C6-glukoosilla) annetaan ajanhetkellä 0 minuuttia, jota seuraa 30 minuutin pyöräilyharjoitus 300 minuutin kohdalla.
|
suun glukoosikuormitus (60 g), jota seuraa harjoitus kiinteällä teholla (60 W) 30 minuutin ajan
suun glukoosikuormitus (60 g), jota seuraa harjoitus kiinteällä teholla (60 W) 30 minuutin ajan
|
|
Muut: Tyypin 1 diabetes mellitus
Suun kautta annos glukoosia (merkitty 1 % U-13C6-glukoosilla) annetaan ajanhetkellä 0 minuuttia, jota seuraa 30 minuutin pyöräilyharjoitus 300 minuutin kohdalla.
|
suun glukoosikuormitus (60 g), jota seuraa harjoitus kiinteällä teholla (60 W) 30 minuutin ajan
suun glukoosikuormitus (60 g), jota seuraa harjoitus kiinteällä teholla (60 W) 30 minuutin ajan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Nautitun glukoosin in vivo -kinetiikka
Aikaikkuna: Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
Plasman glukoosin kinetiikka [aika -90 min ennen testiaterian nauttimista aika 360 min testiaterian nauttimisen jälkeen]
Testattavia stabiileja isotooppimerkkiaineita ([U-13C6] glukoosin nauttiminen, käytetään nautitun glukoosivirran arvioimiseen lähtötilanteessa ja testin aikana. |
Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
|
Endogeenisen glukoosin in vivo -kinetiikka
Aikaikkuna: Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
Plasman glukoosin kinetiikka [aika -90 min ennen testiaterian nauttimista aika 360 min testiaterian nauttimisen jälkeen]
Koestabiileja isotooppimerkkiaineita [6,6-2H2] glukoosi-infuusiota käytetään endogeenisen glukoosivirran arvioimiseen lähtötilanteessa ja testin aikana. |
Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
|
Laktaatin in vivo -kinetiikka
Aikaikkuna: Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
Plasman laktaattikinetiikka [aika -90 min ennen testiaterian nauttimista aika 360 min testiaterian nauttimisen jälkeen]
Kokeessa olevia stabiileja isotooppimerkkiaineita [1-13C1]laktaatti-infuusiota käytetään laktaattivirran arvioimiseen lähtötilanteessa ja testin aikana. |
Aika -90 minuutista 360 minuuttiin
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA-pankkitoiminta
Aikaikkuna: Sisällyskaudella
|
10 ml kokoverta kerätään lähtötilanteessa kahteen 5 ml:n EDTA-putkeen DNA:n uuttamista ja tallettamista varten seuraavan sukupolven sekvensointianalyysiä (NGS) varten.
|
Sisällyskaudella
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NCT2019-01755
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .