Mauriac 综合征：同位素技术和遗传分析
2024年5月7日 更新者：Christel Tran、University of Lausanne
遗传分析结合同位素技术在 Mauriac 综合征研究中的应用
莫里亚克综合征 (MS) 是一种综合了控制不佳的 1 型糖尿病、身材矮小和糖原性肝病的个体。
因此，Mauriac 综合征对葡萄糖代谢的功能意义仍存在争议，糖原代谢的遗传缺陷是否导致 MS 中的糖原性肝病仍有待阐明。将参与葡萄糖调节的靶基因的遗传分析与动态探索相结合，最终将确定如果遗传异常导致疾病并解释表型的性质。
研究概览
详细说明
在口服葡萄糖负荷后运动后，使用底物通量的定量测量研究 MS 中的葡萄糖稳态。 这种动态的体内动力学可以在气相色谱或液相色谱的帮助下使用稳定的非放射性示踪剂进行探索。
研究与 MS 表型相关的遗传因素。 分子分析将通过下一代测序（外显子组或全基因组测序）进行。 此外，还将对涉及稳态调节的基因致病变异进行靶向分析。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Geneva、瑞士、1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
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Lausanne、Vaud、瑞士、1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 控制的纳入标准：
- DT1
- > 18 岁）
- 存在以下至少一种自身抗体：抗 GAD65、抗 IAA、抗 ZnT8、抗 IA2 或 ICA 和/或低 C 肽
- 通过每日多次注射或通过胰岛素泵连续皮下输注胰岛素进行胰岛素治疗
- 通过签名记录的知情同意
受试者的纳入标准：
- 莫里亚克综合征
- DT1
- > 18 岁
- 莫里亚克综合征诊断时存在婴儿期肝肿大（确认≥ 1 次腹部超声）
- 莫里亚克综合征诊断时婴儿期存在身材矮小（<P3；WHO 生长曲线在 2 个不同的时间点，≥ 2 种不同的测量方法）
- 存在以下至少一种自身抗体：抗 GAD65、抗 IAA、抗 ZnT8、抗 IA2 或 ICA 和/或低 C 肽
- 通过签名记录的知情同意
受试者和对照的排除标准：
- 肥胖（BMI ≥ 30 kg/m2 或 > 第 90 个百分位数）
- 身体活动禁忌的疾病
- 怀孕或哺乳的妇女
- 任何临床不稳定的疾病
- 最近 6 个月内有心肌梗塞、晕厥、心律失常、不稳定型高血压
- 研究前男性最近 3 个月献血，女性最近 4 个月献血
- 在研究开始前不到 30 天参加先前的研究
- 研究者、家庭成员、雇员或与研究者有联系的人的参与
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：莫里亚克综合征
将在 0 分钟时给予口服剂量的葡萄糖（标有 1% U-13C6-葡萄糖），然后在 300 分钟时进行 30 分钟的自行车运动。
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口服葡萄糖负荷 (60g)，然后以固定功率 (60W) 运动 30 分钟
口服葡萄糖负荷 (60g)，然后以固定功率 (60W) 运动 30 分钟
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其他：1型糖尿病
将在 0 分钟时给予口服剂量的葡萄糖（标有 1% U-13C6-葡萄糖），然后在 300 分钟时进行 30 分钟的自行车运动。
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口服葡萄糖负荷 (60g)，然后以固定功率 (60W) 运动 30 分钟
口服葡萄糖负荷 (60g)，然后以固定功率 (60W) 运动 30 分钟
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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摄入葡萄糖的体内动力学
大体时间：时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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血浆葡萄糖动力学 [摄入测试餐前的时间 -90 分钟至摄入测试餐后的时间 360 分钟]
试用稳定同位素示踪剂（[U-13C6] 葡萄糖摄入，将用于评估基线和测试期间摄入的葡萄糖通量。 |
时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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内源性葡萄糖的体内动力学
大体时间：时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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血浆葡萄糖动力学 [摄入测试餐前的时间 -90 分钟至摄入测试餐后的时间 360 分钟]
试验稳定同位素示踪剂 [6,6-2H2] 葡萄糖输注将用于评估基线和试验期间的内源性葡萄糖通量。 |
时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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乳酸的体内动力学
大体时间：时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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血浆乳酸动力学 [摄入测试餐前的时间 -90 分钟至摄入测试餐后的时间 360 分钟]
试验稳定同位素示踪剂 [1-13C1] 乳酸输注将用于评估基线和测试期间的乳酸通量。 |
时间 -90 分钟到时间 360 分钟
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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DNA银行
大体时间：纳入期
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将在基线时将 10 毫升全血收集在两管 EDTA 5 毫升中，用于 DNA 提取和储存，以进行下一代测序 (NGS) 分析。
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纳入期
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月17日
初级完成 (实际的)
2022年7月31日
研究完成 (实际的)
2023年12月30日
研究注册日期
首次提交
2020年2月12日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月14日
首次发布 (实际的)
2020年2月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年5月7日
最后验证
2024年5月1日
更多信息
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