모리악 증후군: 동위 원소 기술 및 유전 분석
모리악 증후군 연구에 동위원소 기술을 적용한 유전자 분석
연구 개요
상세 설명
기질 플럭스의 정량적 측정을 사용하여 경구 포도당 부하 후 운동 후 MS의 포도당 항상성 조사. 이 동적 생체 내 동역학은 가스 또는 액체 크로마토그래피의 도움으로 안정적인 비방사성 추적자를 사용하여 탐색할 수 있습니다.
MS 표현형과 관련된 유전적 요인의 조사. 분자 분석은 차세대 시퀀싱(엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱)에 의해 수행됩니다. 또한, 항상성 조절과 관련된 유전자의 병원성 변이에 대한 표적 분석이 수행될 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Geneva, 스위스, 1205
- Geneva University Hospital
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Vaud
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Lausanne, Vaud, 스위스, 1011
- Lausanne University Hospitals
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 컨트롤 포함 기준:
- DT1
- > 18세)
- 다음 자가 항체 중 적어도 하나의 존재: 항-GAD65, 항-IAA, 항-ZnT8, 항-IA2 또는 ICA 및/또는 저 C-펩티드
- 일일 수회 주사에 의한 인슐린 요법 또는 인슐린 펌프에 의한 지속적인 피하 인슐린 주입
- 서명으로 문서화된 정보에 입각한 동의
주제에 대한 포함 기준:
- 모리악 증후군
- DT1
- > 18세
- 모리악 증후군 진단 당시 유아기의 간비대 유무(복부 초음파 1회 이상 확인)
- 모리악 증후군 진단 당시 유아기 동안 저신장 존재(<P3; 2개의 다른 시점에서 2개 이상의 다른 측정에 대한 WHO 성장 곡선)
- 다음 자가 항체 중 적어도 하나의 존재: 항-GAD65, 항-IAA, 항-ZnT8, 항-IA2 또는 ICA 및/또는 저 C-펩티드
- 서명으로 문서화된 정보에 입각한 동의
피험자 및 대조군에 대한 제외 기준:
- 비만(BMI ≥ 30kg/m2 또는 > 90번째 백분위수)
- 신체 활동을 금하는 질병
- 임신 중이거나 수유 중인 여성
- 임상적으로 불안정한 질병
- 최근 6개월간 심근경색, 실신, 심장리듬장애, 불안정 고혈압
- 연구 전 남성의 경우 최근 3개월, 여성의 경우 4개월 이내의 헌혈
- 연구 시작 전 30일 이내에 이전 연구에 등록
- 조사자, 가족, 직원 또는 조사자와 연고가 있는 사람의 참여
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 모리악 증후군
포도당(1% U-13C6-포도당으로 표시됨)의 경구 투여량은 시간 0분에 제공되고 이어서 시간 300분에 30분 순환 운동이 제공됩니다.
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경구 포도당 부하(60g) 후 고정 와트(60W)에서 30분 동안 운동
경구 포도당 부하(60g) 후 고정 와트(60W)에서 30분 동안 운동
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다른: 제1형 당뇨병
포도당(1% U-13C6-포도당으로 표시됨)의 경구 투여량은 시간 0분에 제공되고 이어서 시간 300분에 30분 순환 운동이 제공됩니다.
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경구 포도당 부하(60g) 후 고정 와트(60W)에서 30분 동안 운동
경구 포도당 부하(60g) 후 고정 와트(60W)에서 30분 동안 운동
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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섭취된 포도당의 생체 내 동역학
기간: 시간 -90분에서 시간 360분
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혈장 포도당 동역학 [시험식 섭취 전 -90분 ~ 시험식 섭취 후 360분]
시험 안정 동위원소 추적자([U-13C6] 포도당 섭취)는 기준선과 테스트 중에 섭취된 포도당 플럭스를 평가하는 데 사용됩니다. |
시간 -90분에서 시간 360분
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내인성 포도당의 생체 내 동역학
기간: 시간 -90분에서 시간 360분
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혈장 포도당 동역학 [시험식 섭취 전 -90분 ~ 시험식 섭취 후 360분]
시험 안정 동위 원소 추적자 [6,6-2H2] 포도당 주입은 기준선에서 그리고 시험 중에 내인성 포도당 플럭스를 평가하는 데 사용됩니다. |
시간 -90분에서 시간 360분
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젖산염의 생체 내 동역학
기간: 시간 -90분에서 시간 360분
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Plasma lactate kinetics [시험식 섭취 전 -90분 ~ 시험식 섭취 후 360분]
시험 안정 동위원소 추적자 [1-13C1]젖산염 주입은 기준선에서 그리고 시험 중에 젖산염 플럭스를 평가하는 데 사용됩니다. |
시간 -90분에서 시간 360분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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DNA 뱅킹
기간: 포함 기간
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차세대 시퀀싱(NGS) 분석 관점에서 DNA 추출 및 뱅킹을 위해 기준선에서 EDTA 5ml 2개 튜브에 전혈 10ml를 수집합니다.
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포함 기간
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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