Mauriac syndrom: Isotopiske teknikker og genetisk analyse
Genetisk analyse koblet til anvendelse av isotopiske teknikker til studiet av Mauriac syndrom
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Undersøkelse av glukosehomeostase ved MS, etter en oral glukosebelastning etterfulgt av trening, ved bruk av en kvantitativ måling av substratfluksen. Denne dynamiske in vivo-kinetikken kan utforskes ved hjelp av stabile, ikke-radioaktive sporstoffer ved hjelp av gass- eller væskekromatografi.
Undersøkelse av genetiske faktorer assosiert med MS-fenotype. Molekylær analyse vil bli utført ved neste generasjons sekvensering (eksom eller hel genom sekvensering). I tillegg vil det bli gjort en målrettet analyse for patogene varianter i gener implisert i homeostaseregulering.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Geneva, Sveits, 1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Sveits, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Inkluderingskriterier for kontroller:
- DT1
- > 18 år gammel)
- Tilstedeværelse av minst ett av følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
- Insulinbehandling ved flere daglige injeksjoner eller kontinuerlig subkutan insulininfusjon med insulinpumpe
- Informert samtykke som dokumentert ved signatur
Inkluderingskriterier for fag:
- Mauriac syndrom
- DT1
- > 18 år gammel
- Tilstedeværelse av hepatomegali i spedbarnsalderen (bekreftet ≥ 1 abdominal UL) på tidspunktet for diagnosen Mauriac syndrom
- Tilstedeværelse av kort vekst i spedbarnsalderen på tidspunktet for diagnostisering av Mauriac-syndrom (<P3; WHO-vekstkurver på ≥ 2 forskjellige mål, på 2 forskjellige tidspunkter)
- Tilstedeværelse av minst ett av følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
- Informert samtykke som dokumentert ved signatur
Ekskluderingskriterier for fag og kontroller:
- Fedme (BMI ≥ 30 kg/m2 eller > 90. persentil)
- Sykdom som kontraindiserer fysisk aktivitet
- Kvinner som er gravide eller ammer
- Enhver klinisk ustabil sykdom
- Hjerteinfarkt, synkope, hjerterytmeforstyrrelse, ustabil hypertensjon de siste 6 månedene
- Bloddonasjon de siste 3 månedene for menn og 4 måneder for kvinner før studien
- Påmelding til tidligere studie mindre enn 30 dager før studiestart
- Deltakelse av etterforskeren, et familiemedlem, en ansatt eller noen som har en tilknytning til etterforskeren
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Mauriac syndrom
En oral dose glukose (merket med 1 % U-13C6-glukose) vil bli gitt til tiden 0 min etterfulgt av en 30-minutters sykkeltrening ved tiden 300 min.
|
oral glukosebelastning (60g) etterfulgt av trening med fast effekt (60W) i 30 minutter
oral glukosebelastning (60g) etterfulgt av trening med fast effekt (60W) i 30 minutter
|
|
Annen: Type 1 diabetes mellitus
En oral dose glukose (merket med 1 % U-13C6-glukose) vil bli gitt til tiden 0 min etterfulgt av en 30-minutters sykkeltrening ved tiden 300 min.
|
oral glukosebelastning (60g) etterfulgt av trening med fast effekt (60W) i 30 minutter
oral glukosebelastning (60g) etterfulgt av trening med fast effekt (60W) i 30 minutter
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
In vivo kinetikk av inntatt glukose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasmaglukosekinetikk [Tid -90 minutter før inntak av et testmåltid til Tid 360 minutter etter inntak av et testmåltid]
Forsøk med stabile isotopsporere ([U-13C6] glukoseinntak, vil bli brukt for å vurdere inntatt glukosefluks ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
|
In vivo kinetikk av endogen glukose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasmaglukosekinetikk [Tid -90 minutter før inntak av et testmåltid til Tid 360 minutter etter inntak av et testmåltid]
Forsøk med stabile isotopsporere [6,6-2H2] glukoseinfusjon vil bli brukt for å vurdere endogen glukosefluks ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
|
In vivo kinetikk av laktat
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasmalaktatkinetikk [Tid -90 minutter før inntak av et testmåltid til Tid 360 minutter etter inntak av et testmåltid]
Forsøk med stabile isotopsporere [1-13C1]laktatinfusjon vil bli brukt for å vurdere laktatfluks ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
DNA Banking
Tidsramme: Ved inkluderingsperiode
|
10 ml fullblod vil bli samlet, ved baseline, i to rør EDTA 5 ml for DNA-ekstraksjon og banking med tanke på neste generasjons sekvenseringsanalyse (NGS).
|
Ved inkluderingsperiode
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NCT2019-01755
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .