Síndrome de Mauriac: Técnicas Isotópicas y Análisis Genético
Análisis genético acoplado a la aplicación de técnicas isotópicas al estudio del síndrome de Mauriac
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Investigación de la homeostasis de la glucosa en la EM, después de una carga oral de glucosa seguida de ejercicio, utilizando una medición cuantitativa del flujo de sustrato. Esta cinética in vivo dinámica se puede explorar utilizando trazadores no radiactivos estables con la ayuda de cromatografía de gases o líquidos.
Investigación de factores genéticos asociados al fenotipo de la EM. El análisis molecular se realizará mediante secuenciación de próxima generación (exoma o secuenciación del genoma completo). Además, se realizará un análisis específico de variantes patogénicas en genes implicados en la regulación de la homeostasis.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Geneva, Suiza, 1205
- Geneva University Hospital
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suiza, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Criterios de inclusión para los controles:
- DT1
- > 18 años)
- Presencia de al menos uno de los siguientes autoanticuerpos: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 o ICA y/o péptido C bajo
- Terapia de insulina mediante múltiples inyecciones diarias o infusión subcutánea continua de insulina mediante una bomba de insulina
- Consentimiento informado documentado por firma
Criterios de inclusión de asignaturas:
- síndrome de Mauriac
- DT1
- > 18 años
- Presencia de hepatomegalia en la infancia (confirmada ≥ 1 ecografía abdominal) en el momento del diagnóstico del síndrome de Mauriac
- Presencia de baja estatura durante la infancia en el momento del diagnóstico del síndrome de Mauriac (<P3; curvas de crecimiento de la OMS en ≥ 2 medidas diferentes, en 2 puntos de tiempo diferentes)
- Presencia de al menos uno de los siguientes autoanticuerpos: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 o ICA y/o péptido C bajo
- Consentimiento informado documentado por firma
Criterios de exclusión para sujetos y controles:
- Obesidad (IMC ≥ 30 kg/m2 o > percentil 90)
- Enfermedad que contraindica la actividad física
- Mujeres que están embarazadas o amamantando
- Cualquier enfermedad clínicamente inestable.
- Infartos de miocardio, síncope, trastorno del ritmo cardíaco, hipertensión inestable en los últimos 6 meses
- Donación de sangre en los últimos 3 meses para hombres y 4 meses para mujeres antes del estudio
- Inscripción en un estudio anterior menos de 30 días antes del inicio del estudio
- Participación del investigador, un familiar, un empleado o alguien que tenga un vínculo con el investigador
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Síndrome de Mauriac
Se administrará una dosis oral de glucosa (marcada con 1% de U-13C6-glucosa) en el tiempo 0 min seguida de un ejercicio de ciclismo de 30 min en el tiempo 300 min.
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carga de glucosa oral (60 g) seguida de ejercicio a potencia fija (60 W) durante 30 min
carga de glucosa oral (60 g) seguida de ejercicio a potencia fija (60 W) durante 30 min
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Otro: Diabetes mellitus tipo 1
Se administrará una dosis oral de glucosa (marcada con 1% de U-13C6-glucosa) en el tiempo 0 min seguida de un ejercicio de ciclismo de 30 min en el tiempo 300 min.
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carga de glucosa oral (60 g) seguida de ejercicio a potencia fija (60 W) durante 30 min
carga de glucosa oral (60 g) seguida de ejercicio a potencia fija (60 W) durante 30 min
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cinética in vivo de la glucosa ingerida
Periodo de tiempo: Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Cinética de la glucosa plasmática [Tiempo -90 min antes de la ingestión de una comida de prueba a Tiempo 360 min después de la ingestión de una comida de prueba]
Los trazadores de isótopos estables de prueba (ingesta de glucosa [U-13C6]) se utilizarán para evaluar el flujo de glucosa ingerida al inicio del estudio y durante la prueba. |
Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Cinética in vivo de la glucosa endógena
Periodo de tiempo: Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Cinética de la glucosa plasmática [Tiempo -90 min antes de la ingestión de una comida de prueba a Tiempo 360 min después de la ingestión de una comida de prueba]
Se utilizará una infusión de glucosa con trazadores de isótopos estables de prueba [6,6-2H2] para evaluar el flujo de glucosa endógena al inicio del estudio y durante la prueba. |
Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Cinética in vivo del lactato
Periodo de tiempo: Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Cinética del lactato plasmático [Tiempo -90 min antes de la ingestión de una comida de prueba a Tiempo 360 min después de la ingestión de una comida de prueba]
La infusión de lactato de [1-13C1]trazadores de isótopos estables de prueba se utilizará para evaluar el flujo de lactato al inicio del estudio y durante la prueba. |
Tiempo -90 minutos a Tiempo 360 minutos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Banco de ADN
Periodo de tiempo: En el período de inclusión
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Se recolectarán 10 ml de sangre completa, al inicio del estudio, en dos tubos EDTA de 5 ml para la extracción y almacenamiento de ADN con vistas al análisis de secuenciación de próxima generación (NGS).
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En el período de inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NCT2019-01755
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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