Синдром Мориака: изотопные методы и генетический анализ
7 мая 2024 г. обновлено: Christel Tran, University of Lausanne
Генетический анализ в сочетании с применением изотопных методов для изучения синдрома Мориака
Синдром Мориака (МС) представляет собой состояние, при котором у лиц сочетаются плохо контролируемый сахарный диабет 1 типа, низкорослость и гликогенная гепатопатия.
Таким образом, функциональное значение синдрома Мориака для метаболизма глюкозы остается спорным, и еще предстоит выяснить, способствуют ли генетические дефекты метаболизма гликогена гликогенной гепатопатии при РС. Сочетание генетического анализа генов-мишеней, участвующих в регуляции глюкозы, с динамическим исследованием в конечном итоге определит если генетическая аномалия приводит к заболеванию и объясняет характер фенотипа.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование гомеостаза глюкозы при РС после пероральной нагрузки глюкозой с последующей физической нагрузкой с использованием количественного измерения потока субстрата. Эту динамическую кинетику in vivo можно исследовать с помощью стабильных нерадиоактивных индикаторов с помощью газовой или жидкостной хроматографии.
Изучение генетических факторов, связанных с фенотипом РС. Молекулярный анализ будет выполняться с помощью секвенирования нового поколения (секвенирование экзома или всего генома). Кроме того, будет проведен целенаправленный анализ патогенных вариантов генов, участвующих в регуляции гомеостаза.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
6
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Geneva, Швейцария, 1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Швейцария, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Критерии включения для контроля:
- ДТ1
- > 18 лет)
- Наличие по крайней мере одного из следующих аутоантител: анти-GAD65, анти-IAA, анти-ZnT8, анти-IA2 или ICA и/или низкое содержание С-пептида
- Инсулинотерапия путем многократных ежедневных инъекций или непрерывная подкожная инфузия инсулина с помощью инсулиновой помпы.
- Информированное согласие, подтвержденное подписью
Критерии включения предметов:
- синдром Мориака
- ДТ1
- > 18 лет
- Наличие гепатомегалии в младенчестве (подтверждено ≥ 1 УЗИ органов брюшной полости) на момент постановки диагноза синдрома Мориака
- Наличие низкого роста в младенчестве на момент постановки диагноза синдрома Мориака (<P3; кривые роста ВОЗ по ≥ 2 различным показателям в 2 разных временных точках)
- Наличие по крайней мере одного из следующих аутоантител: анти-GAD65, анти-IAA, анти-ZnT8, анти-IA2 или ICA и/или низкое содержание С-пептида
- Информированное согласие, подтвержденное подписью
Критерии исключения для субъектов и контролей:
- Ожирение (ИМТ ≥ 30 кг/м2 или > 90-го процентиля)
- Болезнь, при которой противопоказаны физические нагрузки
- Женщины, которые беременны или кормят грудью
- Любое клинически нестабильное заболевание
- Инфаркты миокарда, обмороки, нарушения сердечного ритма, нестабильная артериальная гипертензия в течение последних 6 мес.
- Сдача крови за последние 3 месяца для мужчин и 4 месяца для женщин перед исследованием
- Регистрация в предыдущем исследовании менее чем за 30 дней до начала исследования
- Участие следователя, члена семьи, сотрудника или лица, связанного со следователем
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Синдром Мориака
Пероральная доза глюкозы (обозначенная как 1% U-13C6-глюкоза) будет вводиться в момент времени 0 минут, после чего следует 30-минутная езда на велосипеде во время 300 минут.
|
пероральная нагрузка глюкозой (60 г) с последующими упражнениями при фиксированной мощности (60 Вт) в течение 30 мин.
пероральная нагрузка глюкозой (60 г) с последующими упражнениями при фиксированной мощности (60 Вт) в течение 30 мин.
|
|
Другой: Сахарный диабет 1 типа
Пероральная доза глюкозы (обозначенная как 1% U-13C6-глюкоза) будет вводиться в момент времени 0 минут, после чего следует 30-минутная езда на велосипеде во время 300 минут.
|
пероральная нагрузка глюкозой (60 г) с последующими упражнениями при фиксированной мощности (60 Вт) в течение 30 мин.
пероральная нагрузка глюкозой (60 г) с последующими упражнениями при фиксированной мощности (60 Вт) в течение 30 мин.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Кинетика поглощенной глюкозы in vivo
Временное ограничение: Время от -90 минут до времени 360 минут
|
Кинетика глюкозы в плазме [время от -90 минут до приема тестовой пищи до времени 360 минут после приема тестовой пищи]
Пробные индикаторы стабильных изотопов (прием внутрь [U-13C6] глюкозы) будут использоваться для оценки поступления глюкозы в организм на исходном уровне и во время теста. |
Время от -90 минут до времени 360 минут
|
|
Кинетика эндогенной глюкозы in vivo
Временное ограничение: Время от -90 минут до времени 360 минут
|
Кинетика глюкозы в плазме [время от -90 минут до приема тестовой пищи до времени 360 минут после приема тестовой пищи]
Пробные стабильные изотопы [6,6-2H2] с глюкозой будут использоваться для оценки эндогенного потока глюкозы на исходном уровне и во время теста. |
Время от -90 минут до времени 360 минут
|
|
Кинетика лактата in vivo
Временное ограничение: Время от -90 минут до времени 360 минут
|
Кинетика лактата плазмы [время от -90 минут до приема тестовой пищи до времени 360 минут после приема тестовой пищи]
Пробная инфузия стабильных изотопов [1-13C1] лактата будет использоваться для оценки потока лактата на исходном уровне и во время теста. |
Время от -90 минут до времени 360 минут
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Банк ДНК
Временное ограничение: В период включения
|
На исходном уровне будет собрано 10 мл цельной крови в две пробирки с ЭДТА по 5 мл для выделения и хранения ДНК с учетом анализа секвенирования следующего поколения (NGS).
|
В период включения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
17 января 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 июля 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 февраля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 февраля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
19 февраля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 мая 2024 г.
Последняя проверка
1 мая 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NCT2019-01755
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .