Síndrome de Mauriac: técnicas isotópicas e análise genética
Análise Genética Acoplada à Aplicação de Técnicas Isotópicas no Estudo da Síndrome de Mauriac
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Investigação da homeostase da glicose na EM, após uma carga oral de glicose seguida de exercício, usando uma medida quantitativa do fluxo de substrato. Essa cinética dinâmica in vivo pode ser explorada usando traçadores não radioativos estáveis com a ajuda de cromatografia gasosa ou líquida.
Investigação de fatores genéticos associados ao fenótipo da EM. A análise molecular será realizada por sequenciamento de próxima geração (sequenciamento de exoma ou genoma completo). Além disso, será feita uma análise direcionada para variantes patogênicas em genes implicados na regulação da homeostase.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Geneva, Suíça, 1205
- Geneva University Hospital
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suíça, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Critérios de inclusão para controles:
- DT1
- > 18 anos)
- Presença de pelo menos um dos seguintes autoanticorpos: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 ou ICA e/ou baixo C-Peptide
- Insulinoterapia por múltiplas injeções diárias ou infusão subcutânea contínua de insulina por uma bomba de insulina
- Consentimento informado conforme documentado pela assinatura
Critérios de inclusão de disciplinas:
- Síndrome de Mauriac
- DT1
- > 18 anos
- Presença de hepatomegalia na infância (confirmado ≥ 1 US abdominal) no momento do diagnóstico da Síndrome de Mauriac
- Presença de baixa estatura durante a infância no momento do diagnóstico da Síndrome de Mauriac (<P3; curvas de crescimento da OMS em ≥ 2 medidas diferentes, em 2 momentos diferentes)
- Presença de pelo menos um dos seguintes autoanticorpos: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 ou ICA e/ou baixo C-Peptide
- Consentimento informado conforme documentado pela assinatura
Critérios de exclusão para sujeitos e controles:
- Obesidade (IMC ≥ 30 kg/m2 ou > percentil 90)
- Doença que contra-indica atividade física
- Mulheres que estão grávidas ou amamentando
- Qualquer doença clinicamente instável
- Infartos do miocárdio, síncope, distúrbio do ritmo cardíaco, hipertensão instável nos últimos 6 meses
- Doação de sangue nos últimos 3 meses para homens e 4 meses para mulheres antes do estudo
- Inscrição em um estudo anterior menos de 30 dias antes do início do estudo
- Participação do investigador, familiar, funcionário ou pessoa que tenha vínculo com o investigador
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Síndrome de Mauriac
Uma dose oral de glicose (marcada com 1% U-13C6-glicose) será administrada no tempo 0 min, seguida de um exercício de ciclismo de 30 min no tempo 300 min.
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carga oral de glicose (60g) seguida de exercício em potência fixa (60W) por 30 min
carga oral de glicose (60g) seguida de exercício em potência fixa (60W) por 30 min
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Outro: Diabetes melito tipo 1
Uma dose oral de glicose (marcada com 1% U-13C6-glicose) será administrada no tempo 0 min, seguida de um exercício de ciclismo de 30 min no tempo 300 min.
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carga oral de glicose (60g) seguida de exercício em potência fixa (60W) por 30 min
carga oral de glicose (60g) seguida de exercício em potência fixa (60W) por 30 min
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Cinética in vivo da glicose ingerida
Prazo: Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Cinética da glicose plasmática [Tempo -90 min antes da ingestão de uma refeição de teste até Tempo 360 min após a ingestão de uma refeição de teste]
Traçadores de isótopos estáveis de teste ([U-13C6] ingestão de glicose) serão usados para avaliar o fluxo de glicose ingerida na linha de base e durante o teste. |
Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Cinética in vivo da glicose endógena
Prazo: Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Cinética da glicose plasmática [Tempo -90 min antes da ingestão de uma refeição de teste até Tempo 360 min após a ingestão de uma refeição de teste]
A infusão de glicose com isótopos estáveis de teste [6,6-2H2] será usada para avaliar o fluxo de glicose endógena na linha de base e durante o teste. |
Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Cinética in vivo do lactato
Prazo: Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Cinética do lactato plasmático [Tempo -90 min antes da ingestão de uma refeição de teste até Tempo 360 min após a ingestão de uma refeição de teste]
A infusão de isótopos estáveis de teste [1-13C1]lactato será usada para avaliar o fluxo de lactato na linha de base e durante o teste. |
Tempo -90 minutos para Tempo 360 minutos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Banco de DNA
Prazo: No período de inclusão
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Serão coletados 10 ml de sangue total, no início do estudo, em dois tubos de 5ml de EDTA para extração de DNA e armazenamento para análise de sequenciamento de próxima geração (NGS).
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No período de inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NCT2019-01755
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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