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Sindrome di Mauriac: tecniche isotopiche e analisi genetica

7 maggio 2024 aggiornato da: Christel Tran, University of Lausanne

Analisi genetica abbinata all'applicazione di tecniche isotopiche allo studio della sindrome di Mauriac

La sindrome di Mauriac (SM) è un'entità di individui che combinano diabete mellito di tipo 1 scarsamente controllato, bassa statura ed epatopatia glicogenica. Pertanto, il significato funzionale della sindrome di Mauriac per il metabolismo del glucosio rimane controverso e resta da chiarire se i difetti genetici nel metabolismo del glicogeno contribuiscano all'epatopatia glicogenica nella SM. Accoppiare l'analisi genetica dei geni mirati coinvolti nella regolazione del glucosio con un'esplorazione dinamica alla fine determinerà se un'anomalia genetica porta alla malattia e spiega la natura del fenotipo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Indagine sull'omeostasi del glucosio nella SM, dopo un carico orale di glucosio seguito da esercizio, utilizzando una misurazione quantitativa del flusso del substrato. Questa cinetica dinamica in vivo può essere esplorata utilizzando traccianti stabili e non radioattivi con l'aiuto della cromatografia gassosa o liquida.

Indagine sui fattori genetici associati al fenotipo della SM. L'analisi molecolare sarà effettuata mediante sequenziamento di nuova generazione (esoma o sequenziamento dell'intero genoma). Inoltre, verrà effettuata un'analisi mirata per le varianti patogene nei geni implicati nella regolazione dell'omeostasi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

6

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Svizzera
      • Geneva, Svizzera, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Svizzera, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Criteri di inclusione per i controlli:
  • DT1
  • > 18 anni)
  • Presenza di almeno uno dei seguenti autoanticorpi: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 o ICA e/o basso C-Peptide
  • Terapia insulinica mediante iniezioni giornaliere multiple o infusione sottocutanea continua di insulina mediante microinfusore
  • Consenso informato come documentato dalla firma

Criteri di inclusione per i soggetti:

  • Sindrome di Mauriac
  • DT1
  • > 18 anni
  • Presenza di epatomegalia nell'infanzia (confermata ≥ 1 ecografia addominale) al momento della diagnosi della sindrome di Mauriac
  • Presenza di bassa statura durante l'infanzia al momento della diagnosi della sindrome di Mauriac (<P3; curve di crescita dell'OMS su ≥ 2 diverse misurazioni, in 2 diversi punti temporali)
  • Presenza di almeno uno dei seguenti autoanticorpi: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 o ICA e/o basso C-Peptide
  • Consenso informato come documentato dalla firma

Criteri di esclusione per soggetti e controlli :

  • Obesità (IMC ≥ 30 kg/m2 o > 90° percentile)
  • Malattia che controindica l'attività fisica
  • Donne in gravidanza o che allattano
  • Qualsiasi malattia clinicamente instabile
  • Infarti del miocardio, sincope, disturbi del ritmo cardiaco, ipertensione instabile negli ultimi 6 mesi
  • Donazione di sangue negli ultimi 3 mesi per gli uomini e 4 mesi per le donne prima dello studio
  • Iscrizione a uno studio precedente meno di 30 giorni prima dell'inizio dello studio
  • Partecipazione dell'investigatore, di un familiare, di un dipendente o di qualcuno che abbia un legame con l'investigatore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Sindrome di Mauriac
Verrà somministrata una dose orale di glucosio (marcata con 1% U-13C6-glucosio) al tempo 0 min seguita da un esercizio di ciclismo di 30 minuti al tempo 300 min.
Altro: carico orale di glucosio
carico orale di glucosio (60 g) seguito da esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min
Altro: prova da sforzo
carico orale di glucosio (60 g) seguito da esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min
Altro: Diabete mellito di tipo 1
Verrà somministrata una dose orale di glucosio (marcata con 1% U-13C6-glucosio) al tempo 0 min seguita da un esercizio di ciclismo di 30 minuti al tempo 300 min.
Altro: carico orale di glucosio
carico orale di glucosio (60 g) seguito da esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min
Altro: prova da sforzo
carico orale di glucosio (60 g) seguito da esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cinetica in vivo del glucosio ingerito
Lasso di tempo: Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti

Cinetica del glucosio plasmatico [Tempo da -90 min prima dell'ingestione di un pasto di prova a Tempo 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova]

  • Linea di base: [Tempo da -90min a Tempo 0min]
  • Dopo un carico orale di glucosio (60 g): [da 0 minuti a 300 minuti]
  • Durante l'esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min: [da Tempo 300 min a Tempo 330 min]
  • Dopo l'esercizio per 30 min [Tempo da 330 min a Tempo 360 min]

I traccianti isotopici stabili di prova (ingestione di glucosio [U-13C6] verranno utilizzati per valutare il flusso di glucosio ingerito al basale e durante il test.
Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti
Cinetica in vivo del glucosio endogeno
Lasso di tempo: Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti

Cinetica del glucosio plasmatico [Tempo da -90 min prima dell'ingestione di un pasto di prova a Tempo 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova]

  • Linea di base: [Tempo da -90min a Tempo 0min]
  • Dopo un carico orale di glucosio (60 g): [da 0 minuti a 300 minuti]
  • Durante l'esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min: [da Tempo 300 min a Tempo 330 min]
  • Dopo l'esercizio per 30 min [Tempo da 330 min a Tempo 360 min]

L'infusione di glucosio con traccianti isotopici stabili di prova [6,6-2H2] verrà utilizzata per valutare il flusso di glucosio endogeno al basale e durante il test.
Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti
Cinetica in vivo del lattato
Lasso di tempo: Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti

Cinetica del lattato plasmatico [Tempo da -90 min prima dell'ingestione di un pasto di prova a Tempo 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova]

  • Linea di base: [Tempo da -90min a Tempo 0min]
  • Dopo un carico orale di glucosio (60 g): [da 0 minuti a 300 minuti]
  • Durante l'esercizio a potenza fissa (60 W) per 30 min: [da Tempo 300 min a Tempo 330 min]
  • Dopo l'esercizio per 30 min [Tempo da 330 min a Tempo 360 min]

I traccianti isotopici stabili di prova [1-13C1] infusione di lattato verranno utilizzati per valutare il flusso di lattato al basale e durante il test.
Tempo da -90 minuti a Tempo 360 minuti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Banca del DNA
Lasso di tempo: Al periodo di inclusione
10 ml di sangue intero saranno raccolti, al basale, in due tubi EDTA 5 ml per l'estrazione del DNA e la conservazione in vista dell'analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS).
Al periodo di inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Lausanne

Collaboratori

University Hospital, Geneva

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 gennaio 2022

Completamento primario (Effettivo)

31 luglio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

30 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

19 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 maggio 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NCT2019-01755

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su carico orale di glucosio

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