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Syndrome de Mauriac : techniques isotopiques et analyse génétique

7 mai 2024 mis à jour par: Christel Tran, University of Lausanne

Analyse génétique couplée à l'application de techniques isotopiques à l'étude du syndrome de Mauriac

Le syndrome de Mauriac (SEP) est une entité d'individus associant diabète sucré de type 1 mal contrôlé, petite taille et hépatopathie glycogénique. Ainsi, la signification fonctionnelle du syndrome de Mauriac pour le métabolisme du glucose reste contestée, et il reste à déterminer si des défauts génétiques du métabolisme du glycogène contribuent à l'hépatopathie glycogénique dans la SEP. Le couplage de l'analyse génétique des gènes ciblés impliqués dans la régulation du glucose avec une exploration dynamique déterminera éventuellement si une anomalie génétique est à l'origine de la maladie et explique la nature du phénotype.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Étude de l'homéostasie du glucose dans la SEP, après une charge orale en glucose suivie d'un exercice, à l'aide d'une mesure quantitative du flux de substrat. Cette cinétique dynamique in vivo peut être explorée à l'aide de traceurs stables et non radioactifs à l'aide de la chromatographie en phase gazeuse ou liquide.

Enquête sur les facteurs génétiques associés au phénotype de la SEP. L'analyse moléculaire sera réalisée par séquençage de nouvelle génération (séquençage de l'exome ou du génome entier). De plus, une analyse ciblée des variants pathogènes dans les gènes impliqués dans la régulation de l'homéostasie sera effectuée.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

6

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Suisse
      • Geneva, Suisse, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Suisse, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Critères d'inclusion pour les contrôles :
  • DT1
  • > 18 ans)
  • Présence d'au moins un des auto-anticorps suivants : anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 ou ICA et/ou low C-Peptide
  • Insulinothérapie par injections quotidiennes multiples ou perfusion sous-cutanée continue d'insuline par une pompe à insuline
  • Consentement éclairé documenté par la signature

Critères d'inclusion pour les sujets:

  • Syndrome de Mauriac
  • DT1
  • > 18 ans
  • Présence d'une hépatomégalie dans la petite enfance (confirmée ≥ 1 US abdominale) au moment du diagnostic du syndrome de Mauriac
  • Présence d'une petite taille pendant la petite enfance au moment du diagnostic du syndrome de Mauriac (<P3; courbes de croissance de l'OMS sur ≥ 2 mesures différentes, à 2 moments différents)
  • Présence d'au moins un des auto-anticorps suivants : anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 ou ICA et/ou low C-Peptide
  • Consentement éclairé documenté par la signature

Critères d'exclusion des sujets et témoins :

  • Obésité (IMC ≥ 30 kg/m2 ou > 90e centile)
  • Maladie qui contre-indique l'activité physique
  • Femmes enceintes ou allaitantes
  • Toute maladie cliniquement instable
  • Infarctus du myocarde, syncope, trouble du rythme cardiaque, hypertension instable au cours des 6 derniers mois
  • Don de sang au cours des 3 derniers mois pour les hommes et 4 mois pour les femmes avant l'étude
  • Inscription à une étude précédente moins de 30 jours avant le début de l'étude
  • Participation de l'enquêteur, d'un membre de sa famille, d'un employé ou d'une personne ayant un lien avec l'enquêteur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Syndrome de Mauriac
Une dose orale de glucose (marquée avec 1 % de U-13C6-glucose) sera administrée au temps 0 min, suivie d'un exercice de cyclisme de 30 min au temps 300 min.
Autre: charge orale de glucose
charge de glucose par voie orale (60 g) suivie d'un exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min
Autre: test d'effort
charge de glucose par voie orale (60 g) suivie d'un exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min
Autre: Diabète de type 1
Une dose orale de glucose (marquée avec 1 % de U-13C6-glucose) sera administrée au temps 0 min, suivie d'un exercice de cyclisme de 30 min au temps 300 min.
Autre: charge orale de glucose
charge de glucose par voie orale (60 g) suivie d'un exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min
Autre: test d'effort
charge de glucose par voie orale (60 g) suivie d'un exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Cinétique in vivo du glucose ingéré
Délai: Temps -90 minutes à Temps 360 minutes

Cinétique du glucose plasmatique [Temps -90 min avant ingestion d'un repas test à Temps 360 min après ingestion d'un repas test]

  • Ligne de base : [Temps -90min à Temps 0min]
  • Après une charge orale de glucose (60g): [Temps 0min à Temps 300min]
  • Pendant l'exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min : [durée 300 min à durée 330 min]
  • Après l'exercice pendant 30 min [Temps 330 min à Temps 360 min]

Des traceurs d'isotopes stables d'essai (ingestion de glucose [U-13C6] seront utilisés pour évaluer le flux de glucose ingéré au départ et pendant le test.
Temps -90 minutes à Temps 360 minutes
Cinétique in vivo du glucose endogène
Délai: Temps -90 minutes à Temps 360 minutes

Cinétique du glucose plasmatique [Temps -90 min avant ingestion d'un repas test à Temps 360 min après ingestion d'un repas test]

  • Ligne de base : [Temps -90min à Temps 0min]
  • Après une charge orale de glucose (60g): [Temps 0min à Temps 300min]
  • Pendant l'exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min : [durée 300 min à durée 330 min]
  • Après l'exercice pendant 30 min [Temps 330 min à Temps 360 min]

Des traceurs d'isotopes stables d'essai [6,6-2H2] perfusion de glucose seront utilisés pour évaluer le flux de glucose endogène au départ et pendant le test.
Temps -90 minutes à Temps 360 minutes
Cinétique in vivo du lactate
Délai: Temps -90 minutes à Temps 360 minutes

Cinétique du lactate plasmatique [Temps -90 min avant ingestion d'un repas test à Temps 360 min après ingestion d'un repas test]

  • Ligne de base : [Temps -90min à Temps 0min]
  • Après une charge orale de glucose (60g): [Temps 0min à Temps 300min]
  • Pendant l'exercice à puissance fixe (60 W) pendant 30 min : [durée 300 min à durée 330 min]
  • Après l'exercice pendant 30 min [Temps 330 min à Temps 360 min]

Des traceurs d'isotopes stables d'essai [1-13C1] infusion de lactate seront utilisés pour évaluer le flux de lactate au départ et pendant le test.
Temps -90 minutes à Temps 360 minutes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Banque d'ADN
Délai: À la période d'inclusion
10 ml de sang total seront prélevés, au départ, dans deux tubes EDTA de 5 ml pour l'extraction et la banque d'ADN en vue d'une analyse par séquençage de nouvelle génération (NGS).
À la période d'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Lausanne

Collaborateurs

University Hospital, Geneva

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 janvier 2022

Achèvement primaire (Réel)

31 juillet 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

30 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2020

Première publication (Réel)

19 février 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 mai 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NCT2019-01755

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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