Mauriac syndrom: isotopiska tekniker och genetisk analys
Genetisk analys kopplad till tillämpning av isotopiska tekniker för studier av Mauriac syndrom
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Undersökning av glukoshomeostas vid MS, efter en oral glukosbelastning följt av träning, med hjälp av en kvantitativ mätning av substratflödet. Denna dynamiska in vivo-kinetik kan utforskas med hjälp av stabila, icke-radioaktiva spårämnen med hjälp av gas- eller vätskekromatografi.
Undersökning av genetiska faktorer associerade med MS-fenotyp. Molekylär analys kommer att utföras genom nästa generations sekvensering (exom- eller helgenomsekvensering). Dessutom kommer en riktad analys för patogena varianter i gener som är inblandade i homeostasreglering att göras.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Geneva, Schweiz, 1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Inklusionskriterier för kontroller:
- DT1
- > 18 år)
- Närvaro av minst en av följande autoantikroppar: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA och/eller låg C-peptid
- Insulinbehandling genom flera dagliga injektioner eller kontinuerlig subkutan insulininfusion med en insulinpump
- Informerat samtycke enligt underskrift
Inklusionskriterier för ämnen:
- Mauriac syndrom
- DT1
- > 18 år gammal
- Förekomst av hepatomegali i spädbarnsåldern (bekräftat ≥ 1 buk UL) vid tidpunkten för diagnosen Mauriac syndrom
- Närvaro av kortväxthet under spädbarnsåldern vid tidpunkten för diagnos av Mauriac syndrom (<P3; WHO:s tillväxtkurvor på ≥ 2 olika mätningar, vid 2 olika tidpunkter)
- Närvaro av minst en av följande autoantikroppar: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA och/eller låg C-peptid
- Informerat samtycke enligt underskrift
Uteslutningskriterier för ämnen och kontroller:
- Fetma (BMI ≥ 30 kg/m2 eller > 90:e percentilen)
- Sjukdom som kontraindicerar fysisk aktivitet
- Kvinnor som är gravida eller ammar
- Alla kliniskt instabila sjukdomar
- Myokardinfarkt, synkope, hjärtrytmrubbning, instabil hypertoni under de senaste 6 månaderna
- Blodgivning under de senaste 3 månaderna för män och 4 månader för kvinnor före studien
- Anmälan till en tidigare studie mindre än 30 dagar före studiestart
- Deltagande av utredaren, en familjemedlem, en anställd eller någon som har en koppling till utredaren
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Mauriac syndrom
En oral dos av glukos (märkt med 1 % U-13C6-glukos) kommer att ges vid tidpunkten 0 min följt av en 30-minuters cykelträning vid tidpunkten 300 min.
|
oral glukosbelastning (60g) följt av träning med fast watt (60W) i 30 minuter
oral glukosbelastning (60g) följt av träning med fast watt (60W) i 30 minuter
|
|
Övrig: Typ 1 diabetes mellitus
En oral dos av glukos (märkt med 1 % U-13C6-glukos) kommer att ges vid tidpunkten 0 min följt av en 30-minuters cykelträning vid tidpunkten 300 min.
|
oral glukosbelastning (60g) följt av träning med fast watt (60W) i 30 minuter
oral glukosbelastning (60g) följt av träning med fast watt (60W) i 30 minuter
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
In vivo kinetik för intaget glukos
Tidsram: Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
Plasmaglukoskinetik [Tid -90 min före intag av en testmåltid till Tid 360 min efter intag av en testmåltid]
Försök med stabila isotopspårämnen ([U-13C6]-glukosintag, kommer att användas för att bedöma intaget glukosflöde vid baslinjen och under testet. |
Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
|
In vivo kinetik för endogen glukos
Tidsram: Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
Plasmaglukoskinetik [Tid -90 min före intag av en testmåltid till Tid 360 min efter intag av en testmåltid]
Försök med stabila isotopspårämnen [6,6-2H2] glukosinfusion kommer att användas för att bedöma endogent glukosflöde vid baslinjen och under testet. |
Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
|
In vivo kinetik för laktat
Tidsram: Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
Plasmalaktatkinetik [Tid -90 min före intag av en testmåltid till Tid 360 min efter intag av en testmåltid]
Försök med stabila isotopspårämnen [1-13C1]laktatinfusion kommer att användas för att bedöma laktatflödet vid baslinjen och under testet. |
Tid -90 minuter till Tid 360 minuter
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
DNA Banking
Tidsram: Vid inkluderingsperioden
|
10 ml helblod kommer att samlas in, vid baslinjen, i två rör EDTA 5 ml för DNA-extraktion och bankning med tanke på nästa generations sekvenseringsanalys (NGS).
|
Vid inkluderingsperioden
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NCT2019-01755
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .