Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół Mauriaca: techniki izotopowe i analiza genetyczna

7 maja 2024 zaktualizowane przez: Christel Tran, University of Lausanne

Analiza genetyczna połączona z zastosowaniem technik izotopowych do badania zespołu Mauriaca

Zespół Mauriaca (SM) to jednostka łącząca źle kontrolowaną cukrzycę typu 1, niski wzrost i glikogenową hepatopatię. W związku z tym funkcjonalne znaczenie zespołu Mauriaca dla metabolizmu glukozy pozostaje przedmiotem dyskusji, a kwestia, czy genetyczne defekty metabolizmu glikogenu przyczyniają się do glikogennej hepatopatii w SM, pozostaje do wyjaśnienia. Połączenie analizy genetycznej docelowych genów zaangażowanych w regulację glukozy z dynamiczną eksploracją ostatecznie określi jeśli nieprawidłowość genetyczna prowadzi do choroby i wyjaśnia naturę fenotypu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie homeostazy glukozy w stwardnieniu rozsianym, po doustnym obciążeniu glukozą, po którym nastąpił wysiłek fizyczny, przy użyciu ilościowego pomiaru strumienia substratu. Tę dynamikę kinetyki in vivo można badać za pomocą stabilnych, nieradioaktywnych znaczników za pomocą chromatografii gazowej lub cieczowej.

Badanie czynników genetycznych związanych z fenotypem SM. Analiza molekularna zostanie przeprowadzona za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (sekwencjonowanie egzomu lub całego genomu). Ponadto zostanie przeprowadzona ukierunkowana analiza patogennych wariantów genów zaangażowanych w regulację homeostazy.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Szwajcaria
      • Geneva, Szwajcaria, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Szwajcaria, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kryteria włączenia do kontroli:
  • DT1
  • > 18 lat)
  • Obecność co najmniej jednego z następujących autoprzeciwciał: anty-GAD65, anty-IAA, anty-ZnT8, anty-IA2 lub ICA i/lub peptyd o niskiej zawartości C
  • Terapia insuliną poprzez wielokrotne codzienne wstrzyknięcia lub ciągły podskórny wlew insuliny za pomocą pompy insulinowej
  • Świadoma zgoda udokumentowana podpisem

Kryteria włączenia dla przedmiotów:

  • Zespół Mauriaca
  • DT1
  • > 18 lat
  • Obecność powiększenia wątroby u niemowlęcia (potwierdzone ≥ 1 USG jamy brzusznej) w momencie rozpoznania zespołu Mauriaca
  • Obecność niskiego wzrostu w okresie niemowlęcym w momencie rozpoznania zespołu Mauriaca (<P3; krzywe wzrostu WHO na ≥ 2 różnych pomiarach, w 2 różnych punktach czasowych)
  • Obecność co najmniej jednego z następujących autoprzeciwciał: anty-GAD65, anty-IAA, anty-ZnT8, anty-IA2 lub ICA i/lub peptyd o niskiej zawartości C
  • Świadoma zgoda udokumentowana podpisem

Kryteria wykluczenia dla pacjentów i kontroli:

  • Otyłość (BMI ≥ 30 kg/m2 lub > 90 percentyl)
  • Choroba, która jest przeciwwskazaniem do aktywności fizycznej
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Każda niestabilna klinicznie choroba
  • Zawał mięśnia sercowego, omdlenia, zaburzenia rytmu serca, niestabilne nadciśnienie w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Oddawanie krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy dla mężczyzn i 4 miesięcy dla kobiet przed badaniem
  • Włączenie do poprzedniego badania na mniej niż 30 dni przed rozpoczęciem badania
  • Udział badacza, członka rodziny, pracownika lub osoby powiązanej z badaczem

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Zespół Mauriaca
Doustna dawka glukozy (oznaczona 1% U-13C6-glukozą) zostanie podana w czasie 0 min, po czym nastąpi 30-minutowy trening rowerowy w czasie 300 min.
Inny: doustne obciążenie glukozą
doustne obciążenie glukozą (60 g), a następnie ćwiczenia przy stałej mocy (60 W) przez 30 min
Inny: próba wysiłkowa
doustne obciążenie glukozą (60 g), a następnie ćwiczenia przy stałej mocy (60 W) przez 30 min
Inny: Cukrzyca typu 1
Doustna dawka glukozy (oznaczona 1% U-13C6-glukozą) zostanie podana w czasie 0 min, po czym nastąpi 30-minutowy trening rowerowy w czasie 300 min.
Inny: doustne obciążenie glukozą
doustne obciążenie glukozą (60 g), a następnie ćwiczenia przy stałej mocy (60 W) przez 30 min
Inny: próba wysiłkowa
doustne obciążenie glukozą (60 g), a następnie ćwiczenia przy stałej mocy (60 W) przez 30 min

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kinetyka in vivo spożytej glukozy
Ramy czasowe: Czas -90 minut do Czasu 360 minut

Kinetyka glukozy w osoczu [Czas -90 min przed spożyciem posiłku testowego do Czas 360 min po spożyciu posiłku testowego]

  • Linia bazowa: [czas -90 min do czasu 0 min]
  • Po doustnym obciążeniu glukozą (60 g): [Czas 0 min do Czas 300 min]
  • Podczas ćwiczeń ze stałą mocą (60 W) przez 30 min: [Czas 300 min do Czas 330 min]
  • Po ćwiczeniach przez 30 min [Czas 330 min do Czas 360 min]

Próbne znaczniki stabilnych izotopów (spożycie glukozy [U-13C6] zostaną użyte do oceny przepływu spożytej glukozy na początku badania i podczas testu.
Czas -90 minut do Czasu 360 minut
Kinetyka endogennej glukozy in vivo
Ramy czasowe: Czas -90 minut do Czasu 360 minut

Kinetyka glukozy w osoczu [Czas -90 min przed spożyciem posiłku testowego do Czas 360 min po spożyciu posiłku testowego]

  • Linia bazowa: [czas -90 min do czasu 0 min]
  • Po doustnym obciążeniu glukozą (60 g): [Czas 0 min do Czas 300 min]
  • Podczas ćwiczeń ze stałą mocą (60 W) przez 30 min: [Czas 300 min do Czas 330 min]
  • Po ćwiczeniach przez 30 min [Czas 330 min do Czas 360 min]

Testowe znaczniki stabilnych izotopów [6,6-2H2] z wlewem glukozy zostaną użyte do oceny endogennego przepływu glukozy na początku badania i podczas testu.
Czas -90 minut do Czasu 360 minut
Kinetyka mleczanu in vivo
Ramy czasowe: Czas -90 minut do Czasu 360 minut

Kinetyka mleczanu w osoczu [Czas -90 min przed spożyciem posiłku testowego do Czas 360 min po spożyciu posiłku testowego]

  • Linia bazowa: [czas -90 min do czasu 0 min]
  • Po doustnym obciążeniu glukozą (60 g): [Czas 0 min do Czas 300 min]
  • Podczas ćwiczeń ze stałą mocą (60 W) przez 30 min: [Czas 300 min do Czas 330 min]
  • Po ćwiczeniach przez 30 min [Czas 330 min do Czas 360 min]

Do oceny przepływu mleczanu na początku badania i podczas testu zostaną użyte próbne znaczniki stabilnych izotopów [1-13C1]mleczanowe.
Czas -90 minut do Czasu 360 minut

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bankowanie DNA
Ramy czasowe: W okresie włączenia
10 ml pełnej krwi zostanie pobrane, na początku badania, do dwóch probówek 5 ml EDTA w celu ekstrakcji DNA i przechowywania w celu analizy sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
W okresie włączenia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Lausanne

Współpracownicy

University Hospital, Geneva

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 lipca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCT2019-01755

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj