Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mauriacův syndrom: izotopové techniky a genetická analýza

7. května 2024 aktualizováno: Christel Tran, University of Lausanne

Genetická analýza spojená s aplikací izotopových technik při studiu Mauriac syndromu

Mauriacův syndrom (MS) je entita jedinců kombinující špatně kontrolovaný diabetes mellitus 1. typu, malý vzrůst a glykogenní hepatopatii. Funkční význam Mauriacova syndromu pro metabolismus glukózy tedy zůstává sporný a je třeba objasnit, zda genetické defekty v metabolismu glykogenu přispívají ke glykogenní hepatopatii u RS. Spojení genetické analýzy cílených genů zapojených do regulace glukózy s dynamickým průzkumem nakonec určí pokud genetická abnormalita vede k onemocnění a vysvětluje povahu fenotypu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Zkoumání homeostázy glukózy u RS po orální zátěži glukózou následované cvičením pomocí kvantitativního měření toku substrátu. Tato dynamická kinetika in vivo může být zkoumána pomocí stabilních, neradioaktivních indikátorů s pomocí plynové nebo kapalinové chromatografie.

Vyšetřování genetických faktorů spojených s RS fenotypem. Molekulární analýza bude provedena sekvenováním nové generace (exomové nebo celogenomové sekvenování). Kromě toho bude provedena cílená analýza patogenních variant v genech zapojených do regulace homeostázy.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Švýcarsko
      • Geneva, Švýcarsko, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Švýcarsko, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kritéria zahrnutí pro kontroly:
  • DT1
  • > 18 let)
  • Přítomnost alespoň jedné z následujících autoprotilátek: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 nebo ICA a/nebo nízký C-peptid
  • Inzulínová terapie několika denními injekcemi nebo kontinuální subkutánní infuzí inzulínu inzulínovou pumpou
  • Informovaný souhlas doložený podpisem

Kritéria zařazení pro předměty:

  • Mauriacův syndrom
  • DT1
  • > 18 let
  • Přítomnost hepatomegalie v kojeneckém věku (potvrzeno ≥ 1 abdominální US) v době diagnózy Mauriac syndromu
  • Přítomnost malého vzrůstu během kojeneckého věku v době diagnózy Mauriacova syndromu (<P3; růstové křivky WHO na ≥ 2 různých měřeních, ve 2 různých časových bodech)
  • Přítomnost alespoň jedné z následujících autoprotilátek: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 nebo ICA a/nebo nízký C-peptid
  • Informovaný souhlas doložený podpisem

Kritéria vyloučení pro subjekty a kontroly:

  • Obezita (BMI ≥ 30 kg/m2 nebo > 90. percentil)
  • Nemoc, která kontraindikuje fyzickou aktivitu
  • Ženy, které jsou těhotné nebo kojící
  • Jakékoli klinicky nestabilní onemocnění
  • Infarkt myokardu, synkopa, porucha srdečního rytmu, nestabilní hypertenze v posledních 6 měsících
  • Darování krve v posledních 3 měsících u mužů a 4 měsících u žen před studií
  • Zápis do předchozího studia méně než 30 dní před zahájením studia
  • Účast vyšetřovatele, člena rodiny, zaměstnance nebo někoho, kdo má na vyšetřovatele spojení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Mauriacův syndrom
Perorální dávka glukózy (označená 1% U-13C6-glukózou) bude podána v čase 0 min následovaná 30minutovým cvičením na kole v čase 300 min.
Jiný: orální zátěž glukózy
orální glukózová zátěž (60 g) následovaná cvičením při fixním výkonu (60 W) po dobu 30 minut
Jiný: zátěžový test
orální glukózová zátěž (60 g) následovaná cvičením při fixním výkonu (60 W) po dobu 30 minut
Jiný: Diabetes mellitus 1. typu
Perorální dávka glukózy (označená 1% U-13C6-glukózou) bude podána v čase 0 min následovaná 30minutovým cvičením na kole v čase 300 min.
Jiný: orální zátěž glukózy
orální glukózová zátěž (60 g) následovaná cvičením při fixním výkonu (60 W) po dobu 30 minut
Jiný: zátěžový test
orální glukózová zátěž (60 g) následovaná cvičením při fixním výkonu (60 W) po dobu 30 minut

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
In vivo kinetika požité glukózy
Časové okno: Čas -90 minut až Čas 360 minut

Kinetika glukózy v plazmě [Čas -90 minut před požitím testovaného jídla až Čas 360 minut po požití testovaného jídla]

  • Základní linie: [Čas -90 min až čas 0 min]
  • Po perorálním zatížení glukózou (60 g): [Čas 0 min až čas 300 min]
  • Během cvičení při pevném výkonu (60 W) po dobu 30 minut: [Čas 300 min až čas 330 min]
  • Po cvičení po dobu 30 minut [Čas 330 min až Čas 360 min]

Zkušební stabilní izotopové indikátory (požití glukózy [U-13C6] se použije k posouzení toku požité glukózy na začátku a během testu.
Čas -90 minut až Čas 360 minut
In vivo kinetika endogenní glukózy
Časové okno: Čas -90 minut až Čas 360 minut

Kinetika glukózy v plazmě [Čas -90 minut před požitím testovaného jídla až Čas 360 minut po požití testovaného jídla]

  • Základní linie: [Čas -90 min až čas 0 min]
  • Po perorálním zatížení glukózou (60 g): [Čas 0 min až čas 300 min]
  • Během cvičení při pevném výkonu (60 W) po dobu 30 minut: [Čas 300 min až čas 330 min]
  • Po cvičení po dobu 30 minut [Čas 330 min až Čas 360 min]

Zkušební stabilní izotopové indikátory [6,6-2H2] infuze glukózy se použijí k posouzení endogenního toku glukózy na začátku a během testu.
Čas -90 minut až Čas 360 minut
In vivo kinetika laktátu
Časové okno: Čas -90 minut až Čas 360 minut

Plazmatická kinetika laktátu [Čas -90 minut před požitím testovaného jídla až Čas 360 minut po požití testovaného jídla]

  • Základní linie: [Čas -90 min až čas 0 min]
  • Po perorálním zatížení glukózou (60 g): [Čas 0 min až čas 300 min]
  • Během cvičení při pevném výkonu (60 W) po dobu 30 minut: [Čas 300 min až čas 330 min]
  • Po cvičení po dobu 30 minut [Čas 330 min až Čas 360 min]

Zkušební stabilní izotopové indikátory [1-13C1]laktátové infuze budou použity k posouzení toku laktátu na začátku a během testu.
Čas -90 minut až Čas 360 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
DNA bankovnictví
Časové okno: V období zařazení
10 ml plné krve bude odebráno na začátku do dvou zkumavek EDTA 5 ml pro extrakci DNA a bankovnictví s ohledem na analýzu sekvenování nové generace (NGS).
V období zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Lausanne

Spolupracovníci

University Hospital, Geneva

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. ledna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

31. července 2022

Dokončení studie (Aktuální)

30. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

19. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCT2019-01755

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na orální zátěž glukózy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit