悪性高熱症のリスクのある集団：アンビスペクティブ コホート。
悪性高熱症 (MH) は、遺伝的に感受性のある患者において、揮発性ハロゲン化麻酔薬の吸入、脱分極神経筋弛緩薬など、まれに、激しい運動や熱中症などの身体的ストレッサーを伴う、骨格筋組織の代謝亢進反応として現れる薬理遺伝学的疾患です。 .
HM 診断は、次の 2 つのテストのパフォーマンスに基づいています。
- インビトロ筋収縮検査 (IVCT): ヨーロッパにおける HM 診断のゴールド スタンダードです。
- 薬理遺伝学的研究: HM に関連する約 50 の遺伝的変異が記載されています。
また、MH 患者の B リンパ球には代謝変化があることも報告されています。
主な目的は、骨格筋系の代謝亢進反応と悪性高熱症 (MH) に対する感受性で発生する障害の関連性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
悪性高熱症 (MH) は、遺伝的に感受性のある患者において、揮発性ハロゲン化麻酔薬の吸入、脱分極神経筋弛緩薬など、まれに、激しい運動や熱中症などの身体的ストレッサーを伴う、骨格筋組織の代謝亢進反応として現れる薬理遺伝学的疾患です。 .
この病気を提示する危険因子は次のとおりです。
- 全身麻酔に対する有害反応は、原因不明の二酸化炭素の増加、二酸化物の生成、頻脈、体温上昇、筋肉として現れました。 硬直、横紋筋融解症、播種性血管内凝固または死亡、またはその両方。 麻酔中または治療中止後60分以内。
- 原因不明の周術期死亡の家族歴。
- 他のミオパチーを臨床的に除外した後の術後横紋筋融解症。
- ストレスによる横紋筋融解症、再発性または持続性横紋筋融解症は、神経学的検査の結果、原因が特定されていない血清クレアチンキナーゼ濃度を上昇させました (特発性高CK血症)。
- 既知の素因が除外されている入院を必要とする努力による熱中症。
- その他のミオパチー 極端な身体活動や高温の環境は、虚血、酸素欠乏、筋小胞体からのカルシウムの放出を助長し、MH を発症するリスクを高めます。
MH で見られるものと同様の機序によるリアノジン運河障害が存在する他のまれな疾患もありますが、骨格横紋筋以外の組織の細胞で見られます。 MHに関連している可能性のあるいくつかの薬やその他のまれな病気.
MH の希少性にもかかわらず、疾患クリニックの重症度を考えると、まれな疾患または引き金となる疾患 (薬物、乱用薬物、運動、極度の暑さなど) による骨格筋系の代謝亢進反応を有する患者の潜在的なリスクを調査することが必須です。 MH リスクは定義されていません。
MH の診断のための標準的な方法は、ハロタン カフェイン収縮 (IVCT) の in vitro テストですが、MH 患者の B リンパ球には代謝変化があることが記載されています。 アルト、記述されている MH に関連付けられている約 50 の遺伝的変異があります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Elena Ramírez García
- 電話番号：+34 917277559
- メール：elena.ramirezg@uam.es
研究場所
-
-
-
Madrid、スペイン、28046
- 募集
- Hospital Universitario La Paz
-
コンタクト：
- Elena Ramírez García
- 電話番号：+34 917277559
- メール：elena.ramirezg@uam.es
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -HMに対する感受性のある文献に関連する原因により、横紋筋融解症の少なくとも1つのエピソードを患った患者。
- 研究に関する情報を提供され、研究の同意に署名することに同意した患者。 筋生検は、通常の臨床診療の下で実施されます。
除外基準:
- 別の原因による横紋筋融解症のエピソードに苦しんでいる患者：外傷、固定中の圧迫低酸素症または意識喪失または感染性動脈閉塞（インフルエンザAおよびB、コクサッキーウイルス、エプスタインバール、HIV、レジオネラ菌、化膿性連鎖球菌、黄色ブドウ球菌、クロストリジウム）、代謝異常または電解質異常（低カリウム血症、低リン血症、低カルシウム血症、非ケトン性高浸透圧状態、糖尿病性ケトアシドーシス）、その他。
- 10 歳未満または 30 kg 未満の子供は、体外試験 (筋生検) の対象外です。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
MHのリスクのある人口
-文献の悪性高熱に関連する原因による骨格筋系の代謝亢進反応を示す患者。
|
さまざまな物質 (カフェインとハロタン) への暴露後の筋肉収縮の in vitro 研究。
陽性対照としてリアノジンを使用して、一次抗体のカクテルとインキュベートし、RyR1、4-CmC アゴニストに応答して酸性化を測定した後のリンパ球 B の活性化の in vitro 研究。
MH関連遺伝子（CACNA1S、RYR1）の解析。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
骨格筋組織の代謝亢進反応の病歴を有する患者における悪性高熱症感受性の存在の、筋肉張力を測定する筋肉収縮のインビトロ研究による決定。
時間枠：5年
|
カフェインとハロセンの存在に反応して筋肉が収縮することによって引き起こされる張力によって測定されます。
|
5年
|
|
遺伝学的研究による、骨格筋系の代謝亢進反応の病歴を持つ患者における悪性高熱に対する感受性の存在の決定。
時間枠：5年
|
悪性高熱症リスクに関連する特定遺伝子の同定。
|
5年
|
|
骨格筋系の代謝亢進反応の病歴を有する患者における、Bリンパ球の代謝亢進反応に対する遺伝子研究およびIVCTの一致の研究。
時間枠：5年
|
アゴニスト RyR1 および 4-CmC に応答した B リンパ球の細胞外酸性化曲線。
|
5年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Elena Ramírez García、Clinical Pharmacology Department, La Paz University Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。