Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Populace ohrožená maligní hypertermií: Ambispektivní kohorta.

12. ledna 2022 aktualizováno: Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Maligní hypertermie (MH) je farmakogenetické onemocnění, které se projevuje jako hypermetabolická reakce kosterního svalstva u geneticky náchylných pacientů inhalací těkavých halogenovaných anestetik, depolarizujících neuromuskulárních relaxancií, jako jsou a vzácně i fyzické stresory, jako je intenzivní cvičení a úpal .

Diagnóza HM je založena na provedení dvou testů:

  • In vitro test svalové kontrakce (IVCT): je zlatým standardem diagnostiky HM v Evropě.
  • Farmakogenetická studie: bylo popsáno asi 50 genetických variant spojených s HM.

Bylo také popsáno, že B lymfocyty pacientů s MH mají metabolické změny.

Hlavním cílem je zhodnotit souvislost poruch, které se vyskytují s hypermetabolickou odpovědí kosterního svalstva a náchylností k maligní hypertermii (MH).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Maligní hypertermie (MH) je farmakogenetické onemocnění, které se projevuje jako hypermetabolická reakce kosterního svalstva u geneticky náchylných pacientů inhalací těkavých halogenovaných anestetik, depolarizujících neuromuskulárních relaxancií, jako jsou a vzácně i fyzické stresory, jako je intenzivní cvičení a úpal .

Rizikové faktory pro vznik tohoto onemocnění jsou:

  • Nežádoucí reakce na celkovou anestezii se projevila jako nevysvětlitelné zvýšení uhlíku, produkce oxidu uhličitého, tachykardie, zvýšení teploty, svaloviny. ztuhlost, rhabdomyolýza, diseminovaná intravaskulární koagulace nebo smrt nebo obojí. Během anestezie nebo do 60 minut po ukončení léčby.
  • Rodinná anamnéza nevysvětlitelné perioperační smrti.
  • Pooperační rabdomyolýza po klinickém vyloučení jiných myopatií.
  • Stresová rhabdomyolýza, rekurentní nebo perzistující rhabdomyolýza zvýšila sérovou koncentraci kreatinkinázy tam, kde po neurologické studii nebyla identifikována žádná příčina (idiopatická hyperCKemie).
  • Úpal způsobený námahou, který vyžaduje hospitalizaci, kde byly vyloučeny známé predisponující faktory.
  • Jiné myopatie Extrémní fyzická aktivita, stejně jako prostředí s vysokými teplotami, podporují vznik ischemie, anoxie a uvolňování vápníku ze sarkoplazmatického retikula, čímž se zvyšuje riziko rozvoje MH.

Existují také další vzácná onemocnění, u kterých dochází k ryanodinové kanalopatii mechanismem podobným mechanismu pozorovanému u MH, ale v buňkách jiných tkání než kosterního příčně pruhovaného svalstva; stejně jako některé léky a další vzácná onemocnění, která mohou souviset s MH.

Navzdory vzácnosti MH a vzhledem k závažnosti kliniky onemocnění je nutné prozkoumat možná rizika u pacientů s hypermetabolickou odpovědí kosterního svalstva v důsledku vzácných nebo spouštěcích onemocnění (léky, návykové látky, cvičení, extrémní teplo, jiné), jejichž Riziko MH není definováno.

Ačkoli standardní metodou pro diagnostiku MH je in vitro test na kontrakci halothanového kofeinu (IVCT), bylo popsáno, že B lymfocyty pacientů s MH mají metabolické změny. Alto, existuje asi 50 genetických variant spojených s MH, které byly popsány.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

90

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28046
        • Nábor
        • Hospital Universitario La Paz
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s hypermetabolickou odpovědí kosterního svalstva souvisejícími příčinami v literatuře s maligní hypertermií.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti, kteří prodělali alespoň jednu epizodu rhabdomyolýzy v důsledku souvisejících příčin v literatuře s náchylností k HM.
  • Pacienti, kterým byly poskytnuty informace o studii a souhlasili s podpisem souhlasu se studií. Svalová biopsie bude provedena podle obvyklé klinické praxe.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří prodělali epizody rhabdomyolýzy z alternativních příčin: trauma, kompresní hypoxie během imobilizace nebo ztráty vědomí nebo infekční arteriální okluze (chřipka A a B, coxackievirus, Epstein-Barr, HIV, legionella, Streptococcus pyogenes Staphilococcus aureus, klostridium), metabolické nebo elektrolytové abnormality (hypokalémie, hypofosfatémie, hypokalcémie, neketózové hyperosmolární stavy, diabetická ketoacidóza), jiné.
  • Děti mladší 10 let nebo vážící méně než 30 kg jsou z testu in vitro (svalová biopsie) vyloučeny.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Populace ohrožená MH
Pacient s hypermetabolickou odpovědí kosterního svalstva podle příčin souvisejících s maligní hypertermií v literatuře.
Diagnostický test: Test kontraktury in vitro (IVCT)
In vitro studie svalové kontrakce po expozici různým látkám (kofein a halothan).
Diagnostický test: In vitro test hypermetabolismu v B lymfocytech
In vitro studie aktivace lymfocytů B po inkubaci s koktejlem primárních protilátek a měření acidifikace v reakci na RyR1, 4-CmC agonistu, s použitím ryanodinu jako pozitivní kontroly.
Diagnostický test: Genetický test
Analýza genů souvisejících s MH (CACNA1S a RYR1).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovení přítomnosti náchylnosti k maligní hypertermii u pacientů s anamnézou hypermetabolické odpovědi kosterního svalstva pomocí in vitro studie svalové kontrakce, měření svalového napětí.
Časové okno: 5 let
Měřeno napětím vyvolaným svalovou kontrakcí v reakci na přítomnost kofeinu a halotanu.
5 let
Stanovení přítomnosti náchylnosti k maligní hypertermii pomocí genetické studie u pacientů s anamnézou hypermetabolické odpovědi kosterního svalstva.
Časové okno: 5 let
Identifikace určených genů souvisejících s rizikem maligní hypertermie.
5 let
Studie shody genetické studie a IVCT versus hypermetabolická odpověď B lymfocytů u pacientů s anamnézou hypermetabolické odpovědi kosterního svalstva.
Časové okno: 5 let
Křivka extracelulární acidifikace v B lymfocytech jako odpověď na agonistu RyR1 a 4-CmC.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Spolupracovníci

Universidad Autonoma de Madrid

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elena Ramírez García, Clinical Pharmacology Department, La Paz University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. února 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

28. února 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

28. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

27. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. ledna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. ledna 2022

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HUL-RHM-2019

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypertermie, maligní

Klinické studie na Test kontraktury in vitro (IVCT)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit