恶性高热风险人群：双面队列。
2022年1月12日 更新者：Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
恶性高热 (MH) 是一种遗传药理学疾病，在遗传易感患者中表现为骨骼肌组织的代谢亢进反应，吸入挥发性卤化麻醉剂、去极化神经肌肉松弛剂等，很少有身体应激源，如剧烈运动和中暑.
HM 诊断基于两项测试的性能：
- 体外肌肉收缩试验（IVCT）：是欧洲诊断HM的金标准。
- 药物遗传学研究：已描述了约 50 种与 HM 相关的遗传变异。
还描述了 MH 患者的 B 淋巴细胞具有代谢改变。
主要目的是评估与骨骼肌组织过度代谢反应和恶性高热 (MH) 易感性相关的疾病。
研究概览
详细说明
恶性高热 (MH) 是一种遗传药理学疾病，在遗传易感患者中表现为骨骼肌组织的代谢亢进反应，吸入挥发性卤化麻醉剂、去极化神经肌肉松弛剂等，很少有身体应激源，如剧烈运动和中暑.
出现这种疾病的危险因素是：
- 对全身麻醉的不良反应表现为不明原因的二氧化碳增加、二氧化碳产生、心动过速、体温升高、肌肉。 僵硬、横纹肌溶解、弥散性血管内凝血或死亡，或两者兼而有之。 麻醉期间或治疗停止后 60 分钟内。
- 不明原因的围手术期死亡家族史。
- 临床排除其他肌病后的术后横纹肌溶解症。
- 应激性横纹肌溶解症、复发性或持续性横纹肌溶解症会增加血清肌酸激酶浓度，但在神经学研究（特发性高肌钙蛋白血症）后仍未确定原因。
- 需要入院的努力中暑，其中排除了已知的诱发因素。
- 其他近视 极端的体力活动以及高温环境有利于出现局部缺血、缺氧和肌浆网中钙的释放，从而增加患 MH 的风险。
还有其他不常见的疾病，其中通过类似于 MH 中观察到的机制存在兰尼碱管病，但在骨骼横纹肌以外的组织细胞中；以及可能与MH有关的一些药物和其他罕见病。
尽管 MH 很少见，并且考虑到疾病临床的严重性，但必须探索由于罕见或触发疾病（药物、滥用药物、运动、极热等）而导致骨骼肌组织代谢亢进反应的患者可能存在的风险MH 风险未定义。
尽管诊断 MH 的标准方法是体外氟烷咖啡因收缩试验 (IVCT)，但据描述 MH 患者的 B 淋巴细胞存在代谢改变。 Alto，已经描述了大约 50 种与 MH 相关的遗传变异。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
90
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Elena Ramírez García
- 电话号码：+34 917277559
- 邮箱：elena.ramirezg@uam.es
学习地点
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Madrid、西班牙、28046
- 招聘中
- Hospital Universitario La Paz
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接触：
- Elena Ramírez García
- 电话号码：+34 917277559
- 邮箱：elena.ramirezg@uam.es
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
恶性高热文献中相关原因引起的骨骼肌组织代谢亢进反应的患者。
描述
纳入标准：
- 文献中因易患 HM 的相关原因而至少发生过一次横纹肌溶解症的患者。
- 已获知有关研究的信息并同意签署研究同意书的患者。 肌肉活检将在通常的临床实践下进行。
排除标准：
- 由于其他原因导致横纹肌溶解症发作的患者：外伤、固定过程中的压迫性缺氧或意识丧失或传染性动脉闭塞（甲型和乙型流感病毒、柯萨奇病毒、Epstein-Barr、HIV、军团菌、化脓性链球菌、金黄色葡萄球菌、梭菌），代谢或电解质异常（低钾血症、低磷血症、低钙血症、非酮症高渗状态、糖尿病酮症酸中毒）等。
- 体外试验（肌肉活检）不包括 10 岁以下或体重低于 30 公斤的儿童。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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有 MH 风险的人群
文献中与恶性高热相关的原因导致骨骼肌组织代谢亢进的患者。
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接触不同物质（咖啡因和氟烷）后肌肉收缩的体外研究。
使用兰尼碱作为阳性对照，体外研究淋巴细胞 B 在与一抗混合物孵育后激活并测量对 RyR1, 4-CmC 激动剂的酸化反应。
MH相关基因分析（CACNA1S和RYR1）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过肌肉收缩的体外研究，测量肌肉张力，确定具有骨骼肌组织代谢亢进反应史的患者是否存在恶性高热易感性。
大体时间：5年
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通过肌肉收缩响应咖啡因和氟烷的存在而引起的张力来测量。
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5年
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通过基因研究确定具有骨骼肌肉系统高代谢反应史的患者是否存在对恶性高热的易感性。
大体时间：5年
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确定与恶性高热风险相关的确定基因。
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5年
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在具有骨骼肌组织代谢亢进反应史的患者中，研究遗传研究和 IVCT 与 B 淋巴细胞代谢亢进反应的一致性。
大体时间：5年
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B 淋巴细胞响应激动剂 RyR1 和 4-CmC 的细胞外酸化曲线。
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Elena Ramírez García、Clinical Pharmacology Department, La Paz University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年2月26日
初级完成 (预期的)
2025年2月28日
研究完成 (预期的)
2025年2月28日
研究注册日期
首次提交
2020年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月25日
首次发布 (实际的)
2020年2月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年1月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年1月12日
最后验证
2021年8月1日
更多信息
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