Population à risque d'hyperthermie maligne : cohorte ambispective.

L'hyperthermie maligne (MH) est une maladie pharmacogénétique qui se manifeste par une réponse hypermétabolique de la musculature squelettique, chez des patients génétiquement prédisposés, avec l'inhalation d'anesthésiques halogénés volatils, de relaxants neuromusculaires dépolarisants tels que, rarement, des facteurs de stress physiques tels qu'un exercice intense et un coup de chaleur. .

Les facteurs de risque de présenter cette maladie sont :

• Une réaction indésirable à l'anesthésie générale se manifestant par une augmentation inexpliquée du carbone, de la production de dioxyde, de la tachycardie, de l'augmentation de la température, des muscles. raideur, rhabdomyolyse, coagulation intravasculaire disséminée ou décès, ou les deux. Pendant l'anesthésie ou dans les 60 minutes suivant l'arrêt du traitement.
• Antécédents familiaux de décès périopératoire inexpliqués.
• Rhabdomyolyse postopératoire après exclusion clinique des autres myopathies.
• Rhabdomyolyse de stress, rhabdomyolyse récurrente ou persistante augmentation de la concentration sérique de créatine kinase dont aucune cause n'a été identifiée après étude neurologique (hyperCKémie idiopathique).
• Coup de chaleur d'effort nécessitant une hospitalisation, où les facteurs prédisposants connus ont été exclus.
• Autres myopathies Une activité physique extrême, ainsi que des environnements à températures élevées favorisent l'apparition d'ischémie, d'anoxie et de libération de calcium du réticulum sarcoplasmique, augmentant ainsi le risque de développer un MH.

Il existe également d'autres maladies peu fréquentes dans lesquelles il existe une canalopathie à la ryanodine par un mécanisme similaire à celui observé dans l'HM, mais dans des cellules de tissus autres que le muscle strié squelettique ; ainsi que certains médicaments et autres maladies rares qui peuvent être liés à la MH.

Malgré la rareté de l'HM et compte tenu de la gravité clinique de la maladie, il est obligatoire d'explorer les risques éventuels chez les patients présentant une réponse hypermétabolique des muscles squelettiques due à des maladies rares ou déclencheurs (médicaments, drogues, exercice physique, chaleur extrême, autres) dont Le risque MH n'est pas défini.

Bien que la méthode standard pour le diagnostic de MH soit le test in vitro de contraction de l'halothane caféine (IVCT), il a été décrit que les lymphocytes B des patients atteints de MH présentent des altérations métaboliques. En outre, il existe environ 50 variantes génétiques associées à MH qui ont été décrites.