Население, подверженное риску злокачественной гипертермии: амбиспективная когорта.

Злокачественная гипертермия (ЗГ) представляет собой фармакогенетическое заболевание, которое проявляется гиперметаболическим ответом скелетной мускулатуры у генетически предрасположенных пациентов при вдыхании летучих галогенированных анестетиков, деполяризующих нервно-мышечных релаксантов, таких как, и, реже, физических стрессоров, таких как интенсивные физические нагрузки и тепловой удар. .

Факторами риска возникновения этого заболевания являются:

• Побочная реакция на общую анестезию проявлялась необъяснимым увеличением продукции углерода, диоксида, тахикардией, повышением температуры, мышц. ригидность, рабдомиолиз, диссеминированное внутрисосудистое свертывание или смерть, или и то, и другое. Во время анестезии или в течение 60 минут после прекращения лечения.
• Семейный анамнез необъяснимой периоперационной смерти.
• Послеоперационный рабдомиолиз после клинического исключения других миопатий.
• Стрессовый рабдомиолиз, рецидивирующий или персистирующий рабдомиолиз повышает концентрацию креатинкиназы в сыворотке, причина которой не была установлена ​​после неврологического исследования (идиопатическая гиперККемия).
• Тепловой удар от усилия, требующий госпитализации, при исключении известных предрасполагающих факторов.
• Другие миопатии Чрезмерная физическая нагрузка, а также среда с высокой температурой благоприятствуют возникновению ишемии, аноксии и высвобождению кальция из саркоплазматического ретикулума, что повышает риск развития ЗГ.

Имеются также другие нечастые заболевания, при которых возникает рианодиновая каналопатия по механизму, подобному наблюдаемому при ЗГ, но в клетках тканей, отличных от скелетных поперечно-полосатых мышц; а также некоторые лекарства и другие редкие заболевания, которые могут быть связаны с ЗГ.

Несмотря на редкость ЗГ и учитывая тяжесть клиники заболевания, необходимо обязательно изучить возможные риски у пациентов с гиперметаболической реакцией скелетной мускулатуры вследствие редких или триггерных заболеваний (лекарственные препараты, злоупотребление наркотиками, физические нагрузки, экстремальная жара и др.), Риск ЗГ не определен.

Хотя стандартным методом диагностики ЗГ является тест in vitro на галотано-кофеиновое сокращение (IVCT), было описано, что В-лимфоциты пациентов с ЗГ имеют метаболические изменения. Всего описано около 50 генетических вариантов, связанных с ЗГ.