악성 고열증의 위험이 있는 인구: 모호한 코호트.
악성 고열증(MH)은 유전적으로 취약한 환자에서 휘발성 할로겐화 마취제, 탈분극 신경근 이완제(예: 격렬한 운동 및 열사병)의 흡입과 함께 골격근계의 과대사 반응으로 나타나는 약물 유전 질환입니다. .
HM 진단은 두 가지 테스트의 성능을 기반으로 합니다.
- 체외 근육 수축 검사(IVCT): 유럽에서 HM 진단의 황금 표준입니다.
- 약리유전학적 연구: HM과 관련된 약 50개의 유전적 변이가 설명되었습니다.
또한 MH 환자의 B 림프구에 대사 변화가 있는 것으로 설명되었습니다.
주요 목표는 골격근계의 대사과다 반응과 악성 고열(MH)에 대한 감수성과 함께 발생하는 장애의 연관성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
악성 고열증(MH)은 유전적으로 취약한 환자에서 휘발성 할로겐화 마취제, 탈분극 신경근 이완제(예: 격렬한 운동 및 열사병)의 흡입과 함께 골격근계의 과대사 반응으로 나타나는 약물 유전 질환입니다. .
이 질병을 나타내는 위험 요소는 다음과 같습니다.
- 설명할 수 없는 탄소, 이산화물 생산, 빈맥, 체온 상승, 근육의 증가로 나타난 전신 마취에 대한 부작용. 뻣뻣함, 횡문근융해증, 파종성 혈관내 응고 또는 사망, 또는 둘 다. 마취 중 또는 치료 중단 후 60분 이내.
- 설명되지 않는 수술 중 사망의 가족력.
- 다른 근병증의 임상적 배제 후 수술 후 횡문근융해증.
- 스트레스성 횡문근융해증, 재발성 또는 지속성 횡문근융해증은 신경학적 연구 후 원인이 확인되지 않은 혈청 크레아틴 키나아제 농도를 증가시켰습니다(특발성 고CK혈증).
- 알려진 소인 요인이 배제된 병원 입원이 필요한 노력에 의한 열사병.
- 기타 근병증 극심한 신체 활동과 고온 환경은 허혈, 무산소증 및 근형질 세망에서 칼슘의 방출을 촉진하여 MH 발생 위험을 증가시킵니다.
MH에서 보이는 것과 유사한 기전으로 ryanodine canalopathy가 있지만 골격 줄무늬 근육 이외의 조직 세포에서 발생하는 다른 드문 질병도 있습니다. 뿐만 아니라 MH와 관련이 있을 수 있는 일부 약물 및 기타 희귀 질환.
MH의 희귀성과 질병 클리닉의 심각성에도 불구하고 희귀하거나 유발 질환(약물, 남용 약물, 운동, 폭염 등)으로 인해 골격근계의 과대사 반응이 있는 환자에서 가능한 위험을 탐색하는 것이 필수적입니다. MH 위험은 정의되지 않았습니다.
MH 진단을 위한 표준 방법은 할로탄 카페인 수축(IVCT)에 대한 시험관 내 검사이지만, MH 환자의 B 림프구가 대사 변화를 갖는 것으로 설명되었습니다. Alto, 기술된 MH와 관련된 약 50개의 유전 변이가 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Elena Ramírez García
- 전화번호: +34 917277559
- 이메일: elena.ramirezg@uam.es
연구 장소
-
-
-
Madrid, 스페인, 28046
- 모병
- Hospital Universitario La Paz
-
연락하다:
- Elena Ramírez García
- 전화번호: +34 917277559
- 이메일: elena.ramirezg@uam.es
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- HM에 대한 감수성이 있는 문헌의 관련 원인으로 인해 횡문근융해증을 1회 이상 겪은 환자.
- 연구에 대한 정보를 제공받고 연구 동의서에 서명하는 데 동의한 환자. 근육 생검은 일반적인 임상 실습에 따라 수행됩니다.
제외 기준:
- 대체 원인으로 인해 횡문근융해증을 겪은 환자: 외상, 고정 중 압박 저산소증 또는 의식 상실 또는 감염성 동맥 폐색(인플루엔자 A 및 B, 콕사키바이러스, Epstein-Barr, HIV, 레지오넬라, 화농성 연쇄구균 황색포도상구균, 클로스트리디움), 대사 또는 전해질 이상(저칼륨혈증, 저인산혈증, 저칼슘혈증, 비케톤성 고삼투압 상태, 당뇨병성 케톤산증), 기타.
- 10세 미만 또는 30kg 미만의 어린이는 체외 검사(근육 생검) 대상에서 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
MH 위험 인구
문헌에서 악성 고열증과 관련된 원인에 의한 골격근 조직의 과대사 반응이 있는 환자.
|
다양한 물질(카페인 및 할로탄)에 노출된 후 근육 수축에 대한 시험관 내 연구.
양성 대조군으로 리아노딘을 사용하여 1차 항체 칵테일과 함께 배양하고 RyR1, 4-CmC 작용제에 대한 산성화를 측정한 후 림프구 B의 활성화에 대한 시험관 내 연구.
MH 관련 유전자 분석(CACNA1S 및 RYR1).
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
골격근 조직의 과대사 반응 병력이 있는 환자에서 근육 긴장도를 측정하는 근육 수축에 대한 체외 연구를 통해 악성 고열 감수성의 존재를 결정합니다.
기간: 5 년
|
카페인과 할로탄의 존재에 대한 반응으로 근육 수축에 의해 유발된 장력으로 측정됩니다.
|
5 년
|
|
골격근 조직의 과대사 반응 병력이 있는 환자에서 악성 고열증에 대한 감수성의 존재에 대한 유전자 연구에 의한 결정.
기간: 5 년
|
악성 고열증 위험과 관련된 결정된 유전자 식별.
|
5 년
|
|
골격근계의 과대사 반응 병력이 있는 환자에서 B 림프구의 과대사 반응에 대한 유전자 연구 및 IVCT의 일치성에 대한 연구.
기간: 5 년
|
작용제 RyR1 및 4-CmC에 반응하는 B 림프구의 세포외 산성화 곡선.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Elena Ramírez García, Clinical Pharmacology Department, La Paz University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .