Popolazione a rischio di ipertermia maligna: coorte ambispettiva.

L'ipertermia maligna (MH) è una malattia farmacogenetica che si manifesta come risposta ipermetabolica della muscolatura scheletrica, in pazienti geneticamente predisposti, con l'inalazione di anestetici alogenati volatili, rilassanti neuromuscolari depolarizzanti come e, raramente, fattori di stress fisico come esercizio intenso e colpo di calore .

I fattori di rischio per presentare questa malattia sono:

• Una reazione avversa all'anestesia generale si è manifestata come un aumento inspiegabile di carbonio, produzione di anidride carbonica, tachicardia, aumento della temperatura, muscolo. rigidità, rabdomiolisi, coagulazione intravascolare disseminata o morte, o entrambe. Durante l'anestesia o entro 60 minuti dall'interruzione del trattamento.
• Storia familiare di morte perioperatoria inspiegabile.
• Rabdomiolisi postoperatoria dopo esclusione clinica di altre miopatie.
• La rabdomiolisi da stress, la rabdomiolisi ricorrente o persistente ha aumentato la concentrazione sierica di creatina chinasi in cui nessuna causa è stata identificata dopo uno studio neurologico (iperCKemia idiopatica).
• Colpo di calore da sforzo che richiede il ricovero ospedaliero, dove sono stati esclusi fattori predisponenti noti.
• Altre miopatie L'attività fisica estrema, così come gli ambienti con alte temperature favoriscono la comparsa di ischemia, anossia e rilascio di calcio dal reticolo sarcoplasmatico, aumentando così il rischio di sviluppare MH.

Esistono anche altre malattie poco frequenti in cui è presente una canalopatia rianodina con un meccanismo simile a quello osservato nell'MH, ma in cellule di tessuti diversi dal muscolo striato scheletrico; così come alcuni farmaci e altre malattie rare che possono essere correlate a MH.

Nonostante la rarità della MH e data la gravità clinica della malattia, è obbligatorio esplorare i possibili rischi nei pazienti con risposta ipermetabolica della muscolatura scheletrica dovuta a malattie rare o scatenanti (farmaci, droghe d'abuso, esercizio fisico, caldo estremo, altro) il cui Il rischio MH non è definito.

Sebbene il metodo standard per la diagnosi di MH sia il test in vitro per la contrazione della caffeina con alotano (IVCT), è stato descritto che i linfociti B di pazienti con MH presentano alterazioni metaboliche. Alto, ci sono circa 50 varianti genetiche associate a MH che sono state descritte.