このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

英国 SMA 患者登録

2026年8月19日 更新者：Newcastle University

英国およびアイルランドの脊髄性筋萎縮症患者登録簿

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、運動ニューロン疾患の一種であり、最も一般的には、生存運動ニューロン 1 遺伝子 (SMN1) の突然変異によって引き起こされ、子供と大人に影響を与える幅広い疾患スペクトルをもたらします。 これは常染色体劣性遺伝性疾患であるため、それぞれの親からの変異遺伝子の遺伝によって引き起こされます。 SMA のすべての形態は、6,000 人に 1 人から 10,000 人に 1 人の出生率と推定され、キャリア頻度は 1/40 から 1/60 です。

患者登録は、英国およびアイルランドでこの疾患をよりよく特徴付け、理解するために、アンケートに基づく調査研究を促進することを目的としています。 エントリは、安全なインターネット接続 (https://www.sma-registry.org.uk/) を介した自己登録によって行われます。 オンラインでは、患者は研究プロジェクトに関する情報シートを読み、参加の意思を示すことに同意するよう求められます。 オンラインで同意した後、被験者はレジストリに入力されます。 これは継続的なデータベースであり、すべての参加者は半年ごとに情報を更新するよう招待されています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

参加者は、オンライン アンケートに記入して情報を提供するよう求められます。 医療アンケートでは、運動機能、摂食または呼吸の補助の必要性、脊柱側弯症、拘縮、入院、その他の病気、投薬、臨床試験への参加など、SMA の診断と状態について具体的な質問をします。 追加の短い質問票は、患者報告アウトカム指標または PROM としても知られる、日常生活における患者の経験、活動、生活の質に関する情報を収集します。 参加者は、遺伝子結果のコピーをレジストリに転送するよう求められます。

レジストリは、臨床ネットワーク SMA REACH UK (小児科) および Adult SMA REACH と、TREAT-NMD Alliance と密接に協力しています。

SMA REACH ネットワークは、英国で参加している神経筋クリニックに通う同意済みの SMA 患者から、臨床医が報告した医学的および機能的評価データを収集します。 SMA REACH 臨床データベースと英国 SMA 患者登録簿との間のリンクは、限られた特定のデータの同意に基づく共有を可能にするために開発されました。 現在、リンケージにより、レジストリによって収集された患者レベルの PROM データを、各患者の SMA REACH クリニックおよび SMA REACH 調整チームと共有できます。 診療所レベルでは、データは患者のケアに役立ちます。 プロジェクト調整レベルでは、データは SMA REACH によって収集された臨床データと整合しています。 その後、匿名化され、分析され、SMA 療法のマネージド アクセス契約 (MAA) の一部として規制当局に報告されます。 将来の連携により、患者登録参加者は、医師が SMA REACH データベースに入力した自分の臨床データの要素を表示できるようになります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

800

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イギリス
      • Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
        • 募集
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

SMAの参加者は、この研究への参加を志願します。 この研究は、英国とアイルランドの神経筋疾患クリニック、登録ウェブサイト、患者団体、会議を通じて宣伝されます。

説明

包含基準:

  • SMAの診断が確認された（または診断が保留中の）すべての患者は、含める資格があります。 診断は遺伝子検査の結果によって確認されます

除外基準:

  • レジストリの除外基準はありません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
脊髄性筋萎縮症の参加者
他の：患者登録
参加を志願した参加者は、自分の状態に関するさまざまなアンケートに回答します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者アンケート
時間枠：12ヶ月
患者報告によるSMAの臨床的および遺伝的確認、筋力低下に関連する症状、運動機能、投薬および家族歴。 患者レジストリは、TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset を収集します。これには、市販後調査データ項目および患者報告アウトカム指標 (PROM) が含まれます。
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Newcastle University

協力者

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

捜査官

  • 主任研究者：Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD、Newcastle University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2008年7月13日

一次修了 (推定)

2040年1月1日

研究の完了 (推定)

2040年1月1日

試験登録日

最初に提出

2020年2月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年2月28日

最初の投稿 (実際)

2020年3月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月19日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 22/NE/0131

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する