Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр пациентов со СМА в Великобритании

19 августа 2026 г. обновлено: Newcastle University

Реестр пациентов со спинальной мышечной атрофией Соединенного Королевства и Ирландии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой форму заболевания двигательных нейронов, чаще всего вызванную мутацией в гене выживаемости двигательного нейрона 1 (SMN1), что приводит к широкому спектру заболеваний, поражающих детей и взрослых. Это аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому оно вызвано наследованием мутировавшего гена от каждого родителя. По оценкам, совокупная заболеваемость всех форм СМА составляет от 1 на 6000 до 1 на 10 000 живорождений с частотой носительства от 1/40 до 1/60.

Реестр пациентов призван облегчить исследовательское исследование на основе вопросников, чтобы лучше охарактеризовать и понять заболевание в Великобритании и Ирландии. Вход осуществляется путем самостоятельной регистрации через безопасное интернет-соединение (https://www.sma-registry.org.uk/). В режиме онлайн пациентов просят прочитать информационный лист об исследовательском проекте, а затем указать свое согласие, чтобы продемонстрировать готовность участвовать. После онлайн-согласия субъекты будут внесены в реестр. Это постоянно действующая база данных, и всем участникам предлагается обновлять свою информацию раз в два года.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Участников просят предоставить информацию, заполнив онлайн-анкеты. В медицинской анкете задаются конкретные вопросы об их диагнозе СМА и их состоянии, включая их двигательную функцию, потребность в помощи для кормления или дыхания, сколиоз, контрактуры, госпитализации, другие заболевания, лекарства и участие в клинических испытаниях. Дополнительные короткие анкеты собирают информацию об опыте пациентов в повседневной жизни, их деятельности и качестве жизни, также известные как показатели результатов, сообщаемые пациентами, или PROM. Участников просят направить копию своих генетических результатов в реестр.

Реестр тесно сотрудничает с клиническими сетями SMA REACH UK (педиатрическая) и SMA REACH для взрослых, а также с TREAT-NMD Alliance.

Сети SMA REACH собирают сообщаемые врачами данные медицинской и функциональной оценки от пациентов со СМА, получивших согласие, которые посещают участвующие нервно-мышечные клиники в Великобритании. Связи между клиническими базами данных SMA REACH и реестром пациентов со СМА в Великобритании были разработаны для обеспечения согласованного обмена ограниченными и специфическими данными. В настоящее время связь позволяет обмениваться данными PROM на уровне пациента, собранными реестром, с клиникой SMA REACH каждого пациента и с координационными группами SMA REACH. На уровне клиники данные используются для лечения пациентов. На уровне координации проекта данные согласовываются с клиническими данными, собранными SMA REACH. Затем он анонимизируется, анализируется и сообщается регулирующим органам в рамках соглашений об управляемом доступе (MAA) для лечения СМА. Будущая связь позволит участникам реестра пациентов просматривать элементы своих собственных клинических данных, введенных их врачом в базу данных SMA REACH.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Patient Registry manager and curator
  • Номер телефона: 0191 2418640
  • Электронная почта: smaregistry@newcastle.ac.uk

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
        • Рекрутинг
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Контакт:
          • Patient Registry manager and curator
          • Номер телефона: 0191 2418640
          • Электронная почта: smaregistry@newcastle.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники со СМА будут добровольно участвовать в этом исследовании. Исследование будет рекламироваться в клиниках нервно-мышечных заболеваний, на веб-сайте реестра, в организациях пациентов и на конференциях по всей Великобритании и Ирландии.

Описание

Критерии включения:

  • Все пациенты с подтвержденным диагнозом СМА (или в ожидании диагноза) имеют право на включение. Диагноз будет подтвержден по результатам генетического тестирования

Критерий исключения:

  • Критериев исключения из реестра нет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники со спинальной мышечной атрофией
Другой: Реестр пациентов
Участники, выразившие желание участвовать, заполнят различные анкеты, касающиеся их условий.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкета пациента
Временное ограничение: 12 месяцев
Сообщаемое пациентом клиническое и генетическое подтверждение СМА, симптомы, связанные с мышечной слабостью, двигательной функцией, приемом лекарств и семейным анамнезом. Реестр пациентов собирает расширенный базовый набор данных TREAT-NMD по СМА, который включает элементы данных постмаркетингового наблюдения и показатели исходов, сообщаемые пациентами (PROM).
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Newcastle University

Соавторы

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Следователи

  • Главный следователь: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 июля 2008 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2040 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2040 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 февраля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 февраля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 марта 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 22/NE/0131

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться