Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów SMA w Wielkiej Brytanii

19 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Newcastle University

Rejestr pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Wielkiej Brytanii i Irlandii

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest formą choroby neuronu ruchowego, najczęściej spowodowaną mutacją w genie genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1), co skutkuje szerokim spektrum chorób dotykających dzieci i dorosłych. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne i dlatego jest spowodowane dziedziczeniem zmutowanego genu od każdego z rodziców. Szacuje się, że łączna częstość występowania wszystkich form SMA wynosi od 1 na 6000 do 1 na 10 000 żywych urodzeń, a częstość występowania nosicielstwa wynosi od 1/40 do 1/60.

Rejestr pacjentów ma na celu ułatwienie badania opartego na kwestionariuszu w celu lepszego scharakteryzowania i zrozumienia choroby w Wielkiej Brytanii i Irlandii. Wejście odbywa się poprzez samodzielną rejestrację przez bezpieczne połączenie internetowe (https://www.sma-registry.org.uk/). W trybie online pacjenci proszeni są o zapoznanie się z ulotką informacyjną dotyczącą projektu badawczego, a następnie o wyrażenie zgody w celu wykazania chęci udziału. Po wyrażeniu zgody online, osoby zostaną wpisane do rejestru. Jest to stała baza danych i wszyscy uczestnicy są proszeni o aktualizowanie swoich danych co dwa lata.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uczestnicy proszeni są o podanie informacji poprzez wypełnienie kwestionariuszy online. Kwestionariusz medyczny zawiera szczegółowe pytania dotyczące diagnozy SMA oraz stanu zdrowia, w tym funkcji motorycznych, konieczności pomocy przy karmieniu lub oddychaniu, skolioz, przykurczów, hospitalizacji, innych chorób, przyjmowanych leków oraz udziału w badaniach klinicznych. Dodatkowe krótkie kwestionariusze gromadzą informacje o doświadczeniach pacjentów w codziennym życiu, ich aktywności i jakości życia, znane również jako pomiary wyników zgłaszane przez pacjentów lub PROM. Uczestnicy proszeni są o przesłanie kopii swoich wyników genetycznych do rejestru.

Rejestr ściśle współpracuje z sieciami klinicznymi SMA REACH UK (pediatric) i Adult SMA REACH oraz z TREAT-NMD Alliance.

Sieci SMA REACH gromadzą zgłaszane przez klinicystów dane z oceny medycznej i funkcjonalnej od pacjentów z SMA, którzy wyrazili na to zgodę, uczęszczających do uczestniczących klinik nerwowo-mięśniowych w Wielkiej Brytanii. Opracowano powiązania między klinicznymi bazami danych SMA REACH a brytyjskim rejestrem pacjentów SMA, aby umożliwić udostępnianie ograniczonych i szczegółowych danych za zgodą. Obecnie powiązanie umożliwia współdzielenie danych PROM na poziomie pacjenta zebranych przez rejestr z kliniką SMA REACH każdego pacjenta oraz zespołami koordynującymi SMA REACH. Na poziomie kliniki dane informują o opiece nad pacjentem. Na poziomie koordynacji projektu dane są porównywane z danymi klinicznymi zebranymi przez SMA REACH. Następnie są anonimizowane, analizowane i zgłaszane organom regulacyjnym w ramach umów o zarządzanym dostępie (MAA) dla terapii SMA. Przyszłe powiązanie umożliwi uczestnikom rejestru pacjentów przeglądanie elementów ich własnych danych klinicznych wprowadzonych do bazy danych SMA REACH przez ich lekarza.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

800

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z SMA zgłoszą się na ochotnika do udziału w tym badaniu. Badanie będzie reklamowane w klinikach chorób nerwowo-mięśniowych, na stronie internetowej rejestru, w organizacjach pacjentów i na konferencjach w całej Wielkiej Brytanii i Irlandii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z potwierdzoną diagnozą SMA (lub oczekującą na diagnozę) kwalifikują się do włączenia. Diagnoza zostanie potwierdzona wynikami badań genetycznych

Kryteria wyłączenia:

  • Nie ma żadnych kryteriów wykluczenia z rejestru

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z rdzeniowym zanikiem mięśni
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, którzy zgłosili się na ochotnika do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich warunków.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz pacjenta
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zgłoszone przez pacjenta kliniczne i genetyczne potwierdzenie SMA, objawy związane z osłabieniem mięśni, funkcjami motorycznymi, przyjmowanymi lekami i wywiadem rodzinnym. Rejestr pacjentów gromadzi TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, który obejmuje elementy danych z nadzoru po wprowadzeniu do obrotu oraz zgłaszane przez pacjentów pomiary wyników (PROM).
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Newcastle University

Współpracownicy

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Śledczy

  • Główny śledczy: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 lipca 2008

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22/NE/0131

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj