Registro dei pazienti affetti da SMA nel Regno Unito

I partecipanti sono invitati a fornire informazioni compilando questionari online. Il questionario medico pone domande specifiche sulla loro diagnosi di SMA e sulla loro condizione, compresa la loro funzione motoria, necessità di assistenza per l'alimentazione o la respirazione, scoliosi, contratture, ricoveri, altre malattie, farmaci e partecipazione a studi clinici. Ulteriori brevi questionari raccolgono informazioni sull'esperienza quotidiana dei pazienti, le loro attività e la qualità della vita, note anche come misure di esito riferite dai pazienti o PROM. I partecipanti sono invitati a inoltrare una copia dei loro risultati genetici al registro.

Il registro collabora strettamente con le reti cliniche SMA REACH UK (pediatrica) e Adult SMA REACH e con TREAT-NMD Alliance.

Le reti SMA REACH raccolgono dati di valutazione medica e funzionale riferiti dal medico da pazienti SMA consenzienti che frequentano le cliniche neuromuscolari partecipanti nel Regno Unito. I collegamenti tra i database clinici SMA REACH e il registro dei pazienti SMA del Regno Unito sono stati sviluppati per consentire la condivisione consentita di dati limitati e specifici. Attualmente, il collegamento consente la condivisione dei dati PROM a livello di paziente raccolti dal registro con la clinica SMA REACH di ciascun paziente e con i team di coordinamento SMA REACH. A livello clinico, i dati informano la cura del paziente. A livello di coordinamento del progetto, i dati sono allineati con i dati clinici raccolti da SMA REACH. Viene quindi reso anonimo, analizzato e segnalato alle autorità regolatorie come parte degli accordi di accesso gestito (MAA) per le terapie SMA. Il collegamento futuro consentirà ai partecipanti al registro dei pazienti di visualizzare elementi dei propri dati clinici inseriti nel database SMA REACH dal proprio medico.