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Registro de pacientes con AME del Reino Unido

19 de agosto de 2026 actualizado por: Newcastle University

Registro de pacientes con atrofia muscular espinal del Reino Unido e Irlanda

La atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés) es una forma de enfermedad de la neurona motora, más comúnmente causada por una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que da como resultado un amplio espectro de enfermedades que afectan a niños y adultos. Es un trastorno autosómico recesivo y, por lo tanto, es causado por la herencia de un gen mutado de cada padre. Todas las formas de AME tienen una incidencia combinada estimada de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60.

El registro de pacientes tiene como objetivo facilitar un estudio de investigación basado en cuestionarios para caracterizar y comprender mejor la enfermedad en el Reino Unido e Irlanda. La entrada se realiza a través del autorregistro a través de una conexión segura a Internet (https://www.sma-registry.org.uk/). En línea, se les pide a los pacientes que lean una hoja de información sobre el proyecto de investigación y luego indiquen su consentimiento para demostrar su voluntad de participar. Después del consentimiento en línea, los sujetos se ingresarán en el registro. Esta es una base de datos continua y todos los participantes están invitados a actualizar su información cada dos años.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se pide a los participantes que proporcionen información completando cuestionarios en línea. El cuestionario médico hace preguntas específicas sobre su diagnóstico de AME y su condición, incluida su función motora, necesidad de asistencia para alimentarse o respirar, escoliosis, contracturas, hospitalizaciones, otras enfermedades, medicamentos y participación en ensayos clínicos. Los cuestionarios breves adicionales recopilan información sobre la experiencia de los pacientes en la vida diaria, sus actividades y calidad de vida, también conocidas como medidas de resultado informadas por el paciente o PROM. Se pide a los participantes que envíen una copia de sus resultados genéticos al registro.

El registro colabora estrechamente con las redes clínicas SMA REACH UK (pediátrica) y Adult SMA REACH y con TREAT-NMD Alliance.

Las redes SMA REACH recopilan datos de evaluación médica y funcional informados por médicos de pacientes con AME que asisten a clínicas neuromusculares participantes en el Reino Unido. Se han desarrollado vínculos entre las bases de datos clínicas de SMA REACH y el Registro de pacientes de AME del Reino Unido para permitir el intercambio consentido de datos limitados y específicos. Actualmente, la vinculación permite compartir los datos de PROM a nivel de paciente recopilados por el registro con la clínica SMA REACH de cada paciente y con los equipos de coordinación de SMA REACH. A nivel de clínica, los datos informan la atención al paciente. A nivel de coordinación del proyecto, los datos se alinean con los datos clínicos recopilados por SMA REACH. Luego se anonimiza, analiza e informa a las autoridades reguladoras como parte de los acuerdos de acceso administrado (MAA) para las terapias de AME. La vinculación futura permitirá a los participantes del registro de pacientes ver elementos de sus propios datos clínicos ingresados ​​en la base de datos SMA REACH por su médico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Reclutamiento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes con AME se ofrecerán como voluntarios para participar en este estudio. El estudio se anunciará a través de clínicas de enfermedades neuromusculares, el sitio web del registro, organizaciones de pacientes y conferencias en todo el Reino Unido e Irlanda.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de AME (o diagnóstico pendiente) son elegibles para su inclusión. El diagnóstico se confirmará a través de los resultados de las pruebas genéticas.

Criterio de exclusión:

  • No existen criterios de exclusión para el registro.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes con atrofia muscular espinal
Otro: Registro de pacientes
Los participantes que se han ofrecido como voluntarios para participar completarán varios cuestionarios relacionados con sus condiciones.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario del paciente
Periodo de tiempo: 12 meses
Confirmación clínica y genética informada por el paciente de AME, síntomas relacionados con la debilidad muscular, la función motora, la medicación y los antecedentes familiares. El registro de pacientes recopila el conjunto de datos básicos de SMA ampliado de TREAT-NMD, que incluye elementos de datos de vigilancia posteriores a la comercialización y medidas de resultado informadas por el paciente (PROM).
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Newcastle University

Colaboradores

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Investigadores

  • Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de julio de 2008

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2040

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2040

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

3 de marzo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22/NE/0131

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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