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Registre des patients atteints de SMA au Royaume-Uni

19 août 2026 mis à jour par: Newcastle University

Registre des patients atteints d'amyotrophie spinale du Royaume-Uni et d'Irlande

L'amyotrophie spinale (SMA) est une forme de maladie du motoneurone, le plus souvent causée par une mutation du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1) qui entraîne un large spectre de maladies affectant les enfants et les adultes. C'est une maladie autosomique récessive et est donc causée par l'héritage d'un gène muté de chaque parent. Toutes les formes de SMA ont une incidence combinée estimée de 1 sur 6 000 à 1 sur 10 000 naissances vivantes, avec une fréquence de porteurs de 1/40 à 1/60.

Le registre des patients vise à faciliter une étude de recherche basée sur un questionnaire afin de mieux caractériser et comprendre la maladie au Royaume-Uni et en Irlande. L'inscription se fait par auto-inscription via une connexion Internet sécurisée (https://www.sma-registry.org.uk/). En ligne, les patients sont invités à lire une fiche d'information sur le projet de recherche, puis à indiquer leur consentement pour démontrer leur volonté de participer. Suite au consentement en ligne, les sujets seront inscrits dans le registre. Il s'agit d'une base de données permanente et tous les participants sont invités à mettre à jour leurs informations sur une base semestrielle.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les participants sont invités à fournir des informations en remplissant des questionnaires en ligne. Le questionnaire médical pose des questions spécifiques sur leur diagnostic de SMA et leur état, y compris leur fonction motrice, le besoin d'assistance pour s'alimenter ou respirer, la scoliose, les contractures, les hospitalisations, d'autres maladies, les médicaments et la participation à des essais cliniques. Des questionnaires courts supplémentaires recueillent des informations sur l'expérience des patients dans la vie quotidienne, leurs activités et leur qualité de vie, également appelées mesures des résultats rapportés par les patients ou PROM. Les participants sont priés de transmettre une copie de leurs résultats génétiques au registre.

Le registre collabore étroitement avec les réseaux cliniques SMA REACH UK (pédiatrique) et Adult SMA REACH et avec TREAT-NMD Alliance.

Les réseaux SMA REACH collectent des données d'évaluation médicale et fonctionnelle déclarées par les cliniciens auprès de patients SMA consentants qui fréquentent les cliniques neuromusculaires participantes au Royaume-Uni. Des liens entre les bases de données cliniques SMA REACH et le registre britannique des patients SMA ont été développés pour permettre le partage consenti de données limitées et spécifiques. Actuellement, la liaison permet le partage des données PROM au niveau du patient collectées par le registre avec la clinique SMA REACH de chaque patient et avec les équipes de coordination SMA REACH. Au niveau de la clinique, les données informent les soins aux patients. Au niveau de la coordination du projet, les données sont alignées sur les données cliniques collectées par SMA REACH. Elles sont ensuite anonymisées, analysées et signalées aux autorités réglementaires dans le cadre d'accords d'accès gérés (MAA) pour les thérapies SMA. La liaison future permettra aux participants au registre des patients de visualiser des éléments de leurs propres données cliniques saisies dans la base de données SMA REACH par leur médecin.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

800

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Recrutement
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants atteints de SMA se porteront volontaires pour participer à cette étude. L'étude sera annoncée dans les cliniques de maladies neuromusculaires, le site Web du registre, les organisations de patients et les conférences à travers le Royaume-Uni et l'Irlande.

La description

Critère d'intégration:

  • Tous les patients avec un diagnostic confirmé de SMA (ou en attente de diagnostic) sont éligibles pour l'inclusion. Le diagnostic sera confirmé par les résultats des tests génétiques

Critère d'exclusion:

  • Il n'y a pas de critères d'exclusion pour le registre

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants atteints d'amyotrophie spinale
Autre: Registre des patients
Les participants qui se sont portés volontaires pour participer rempliront divers questionnaires relatifs à leurs conditions.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire patient
Délai: 12 mois
Confirmation clinique et génétique rapportée par le patient de la SMA, symptômes liés à la faiblesse musculaire, à la fonction motrice, aux médicaments et aux antécédents familiaux. Le registre des patients recueille le TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, qui comprend des éléments de données de surveillance post-commercialisation et des mesures des résultats rapportés par les patients (PROM).
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Newcastle University

Collaborateurs

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 juillet 2008

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2040

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2040

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 février 2020

Première publication (Réel)

3 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 22/NE/0131

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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