英国 SMA 患者登记处
英国和爱尔兰脊髓性肌萎缩症患者登记处
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是运动神经元疾病的一种形式，最常见的原因是存活运动神经元 1 基因 (SMN1) 发生突变，导致影响儿童和成人的广泛疾病谱。 它是一种常染色体隐性遗传病，因此是由父母双方遗传突变基因引起的。 所有形式的 SMA 的综合发病率估计为 6,000 分之一至 10,000 分之一，携带者频率为 1/40 至 1/60。
患者登记旨在促进基于问卷调查的研究，以便更好地描述和了解英国和爱尔兰的疾病。 通过安全的互联网连接 (https://www.sma-registry.org.uk/) 自行注册即可进入。 在网上，患者被要求阅读有关该研究项目的信息表，然后表示同意以表明愿意参与。 在线同意后，主题将被输入注册表。 这是一个持续更新的数据库，所有参与者都被邀请每半年更新一次他们的信息。
研究概览
详细说明
要求参与者通过完成在线调查问卷来提供信息。 医疗问卷询问有关他们的 SMA 诊断和他们的状况的具体问题，包括他们的运动功能、进食或呼吸辅助需求、脊柱侧弯、挛缩、住院、其他疾病、药物治疗和参与临床试验。 额外的简短问卷收集有关患者日常生活体验、他们的活动和生活质量的信息，也称为患者报告的结果测量或 PROM。 要求参与者将他们的遗传结果副本转发给注册表。
该登记处与临床网络 SMA REACH UK（儿科）和成人 SMA REACH 以及 TREAT-NMD 联盟密切合作。
SMA REACH 网络从参加英国参与神经肌肉诊所的同意 SMA 患者那里收集临床医生报告的医疗和功能评估数据。 SMA REACH 临床数据库和英国 SMA 患者登记处之间的链接已经建立，以实现有限和特定数据的同意共享。 目前，链接使登记处收集的患者级 PROM 数据能够与每个患者的 SMA REACH 诊所和 SMA REACH 协调团队共享。 在诊所层面，数据为患者护理提供信息。 在项目协调层面，数据与 SMA REACH 收集的临床数据保持一致。 然后将其匿名化、分析并作为 SMA 治疗的管理访问协议 (MAA) 的一部分报告给监管机构。 未来的链接将使患者登记参与者能够查看他们自己的临床数据的元素，这些数据由他们的医生输入到 SMA REACH 数据库中。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Patient Registry manager and curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：smaregistry@newcastle.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Chiara Patient Registry Team
- 邮箱：registries@newcastle.ac.uk
学习地点
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Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
- 招聘中
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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接触：
- Patient Registry manager and curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：smaregistry@newcastle.ac.uk
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 所有确诊为 SMA 诊断（或待诊断）的患者都有资格入选。 诊断将通过基因检测结果得到确认
排除标准：
- 注册表没有排除标准
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患有脊髓性肌萎缩症的参与者
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自愿参加的参与者将完成与其条件相关的各种问卷调查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者问卷
大体时间：12个月
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患者报告的 SMA 临床和基因确认、与肌肉无力、运动功能、药物治疗和家族史相关的症状。
患者登记处收集 TREAT-NMD 扩展 SMA 核心数据集，其中包括上市后监测数据项和患者报告的结果测量（PROM）。
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12个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD、Newcastle University
出版物和有用的链接
一般刊物
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8.
- Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, Konig K, Kirschner J, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017 Jul;264(7):1465-1473. doi: 10.1007/s00415-017-8549-1. Epub 2017 Jun 20.
- Muni-Lofra R, Murphy LB, Adcock K, Farrugia ME, Irwin J, Lilleker JB, McConville J, Merrison A, Parton M, Ryburn L, Scoto M, Marini-Bettolo C, Mayhew A. Real-World Data on Access to Standards of Care for People With Spinal Muscular Atrophy in the UK. Front Neurol. 2022 May 30;13:866243. doi: 10.3389/fneur.2022.866243. eCollection 2022.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 22/NE/0131
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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脊髓性肌萎缩症的临床试验
患者登记处的临床试验
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Sykehuset i Vestfold HFHospital Pharmacy Enterprise, South Eastern Norway完全的
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Brigham and Women's HospitalGordon and Betty Moore Foundation完全的
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Brigham and Women's HospitalPatient-Centered Outcomes Research Institute主动，不招人
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Dana-Farber Cancer Institute邀请报名
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Ohio State University Comprehensive Cancer CenterAmerican Cancer Society, Inc.完全的