UK SMA Patientenregister

Die Teilnehmer werden gebeten, Informationen bereitzustellen, indem sie Online-Fragebögen ausfüllen. Der medizinische Fragebogen stellt spezifische Fragen zu ihrer SMA-Diagnose und ihrem Zustand, einschließlich ihrer motorischen Funktion, dem Bedarf an Unterstützung bei der Ernährung oder Atmung, Skoliose, Kontrakturen, Krankenhausaufenthalten, anderen Krankheiten, Medikamenten und der Teilnahme an klinischen Studien. Zusätzliche kurze Fragebögen sammeln Informationen über die Erfahrungen der Patienten im täglichen Leben, ihre Aktivitäten und ihre Lebensqualität, auch bekannt als Patient-Reported Outcome Measures oder PROMs. Die Teilnehmer werden gebeten, eine Kopie ihrer genetischen Ergebnisse an das Register zu übermitteln.

Das Register arbeitet eng mit den klinischen Netzwerken SMA REACH UK (pädiatrisch) und Adult SMA REACH sowie mit der TREAT-NMD Alliance zusammen.

Die SMA REACH-Netzwerke sammeln von Ärzten gemeldete medizinische und funktionelle Bewertungsdaten von zugelassenen SMA-Patienten, die teilnehmende neuromuskuläre Kliniken in Großbritannien besuchen. Links zwischen den klinischen Datenbanken von SMA REACH und dem britischen SMA-Patientenregister wurden entwickelt, um den einvernehmlichen Austausch begrenzter und spezifischer Daten zu ermöglichen. Derzeit ermöglicht die Verknüpfung den Austausch von PROMs-Daten auf Patientenebene, die vom Register gesammelt wurden, mit der SMA REACH-Klinik jedes Patienten und mit den SMA REACH-Koordinationsteams. Auf Klinikebene informieren die Daten die Patientenversorgung. Auf Ebene der Projektkoordination werden die Daten mit den von SMA REACH erhobenen klinischen Daten abgeglichen. Anschließend werden sie anonymisiert, analysiert und im Rahmen von Managed Access Agreements (MAA) für SMA-Therapien an die Zulassungsbehörden gemeldet. Die zukünftige Verknüpfung wird es den Teilnehmern des Patientenregisters ermöglichen, Elemente ihrer eigenen klinischen Daten einzusehen, die von ihrem Arzt in die SMA REACH-Datenbank eingegeben wurden.