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영국 SMA 환자 등록부

2026년 8월 19일 업데이트: Newcastle University

영국 및 아일랜드의 척추 근육 위축 환자 등록부

척수성 근위축증(SMA)은 운동 뉴런 질환의 한 형태로, 가장 일반적으로 생존 운동 뉴런 1 유전자(SMN1)의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 어린이와 성인에게 영향을 미치는 광범위한 질병 스펙트럼을 초래합니다. 이는 상염색체 열성 질환이므로 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받아 발생합니다. 모든 형태의 SMA는 6,000명 중 1명에서 10,000명 중 1명으로 추정되는 결합 발생률을 가지며, 보인자 빈도는 1/40에서 1/60입니다.

환자 레지스트리는 영국과 아일랜드에서 질병을 더 잘 특성화하고 이해하기 위해 설문지 기반 연구를 촉진하는 것을 목표로 합니다. 참가는 보안 인터넷 연결(https://www.sma-registry.org.uk/)을 통한 자가 등록을 통해 이루어집니다. 온라인에서 환자는 연구 프로젝트에 대한 정보 시트를 읽은 다음 참여 의사를 나타내는 동의를 표시하도록 요청받습니다. 온라인 동의 후 피험자는 레지스트리에 입력됩니다. 이것은 지속적인 데이터베이스이며 모든 참가자는 2년마다 정보를 업데이트하도록 초대됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

참가자는 온라인 설문지를 작성하여 정보를 제공해야 합니다. 의료 설문지는 운동 기능, 수유 또는 호흡 보조 요구 사항, 척추 측만증, 구축, 입원, 기타 질병, 약물 및 임상 시험 참여를 포함하여 SMA 진단 및 상태에 대한 구체적인 질문을 합니다. 추가적인 짧은 설문지는 환자가 보고한 결과 측정 또는 PROM이라고도 하는 환자의 일상 생활 경험, 활동 및 삶의 질에 대한 정보를 수집합니다. 참가자는 유전자 결과 사본을 레지스트리에 전달해야 합니다.

레지스트리는 임상 네트워크 SMA REACH UK(소아과) 및 성인 SMA REACH 및 TREAT-NMD Alliance와 긴밀히 협력합니다.

SMA REACH 네트워크는 영국의 참여 신경근 클리닉에 참석하는 동의된 SMA 환자로부터 임상의가 보고한 의료 및 기능 평가 데이터를 수집합니다. SMA REACH 임상 데이터베이스와 UK SMA Patient Registry 간의 링크는 제한적이고 특정한 데이터의 동의 공유를 가능하게 하기 위해 개발되었습니다. 현재 연결을 통해 레지스트리에서 수집한 환자 수준 PROM 데이터를 각 환자의 SMA REACH 클리닉 및 SMA REACH 조정 팀과 공유할 수 있습니다. 클리닉 수준에서 데이터는 환자 치료에 정보를 제공합니다. 프로젝트 조정 수준에서 데이터는 SMA REACH에서 수집한 임상 데이터와 일치합니다. 그런 다음 SMA 요법에 대한 관리 액세스 계약(MAA)의 일부로 익명화, 분석 및 규제 당국에 보고됩니다. 향후 연결을 통해 환자 레지스트리 참가자는 의사가 SMA REACH 데이터베이스에 입력한 자신의 임상 데이터 요소를 볼 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

800

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 영국
      • Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
        • 모병
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

SMA 참가자는 이 연구에 참여하기 위해 자원할 것입니다. 이 연구는 영국과 아일랜드 전역의 신경근 질환 클리닉, 레지스트리 웹사이트, 환자 조직 및 회의를 통해 광고될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • SMA 진단이 확인된(또는 보류 중인 진단) 모든 환자는 포함할 수 있습니다. 진단은 유전자 검사 결과를 통해 확인됩니다.

제외 기준:

  • 레지스트리에 대한 제외 기준이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
척수 근육 위축 환자
다른: 환자 등록
참여하기로 자원한 참가자는 자신의 조건과 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
환자 설문지
기간: 12 개월
환자가 보고한 SMA의 임상 및 유전적 확인, 근육 약화, 운동 기능, 약물 및 가족력과 관련된 증상. 환자 레지스트리는 시판 후 감시 데이터 항목 및 환자 보고 결과 측정(PROM)을 포함하는 TREAT-NMD 확장 SMA 핵심 데이터 세트를 수집합니다.
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Newcastle University

협력자

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

수사관

  • 수석 연구원: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2008년 7월 13일

기본 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 2월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 2월 28일

처음 게시됨 (실제)

2020년 3월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 19일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 22/NE/0131

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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