Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Britse SMA-patiëntenregistratie

19 augustus 2026 bijgewerkt door: Newcastle University

Spinale Musculaire Atrofie Patiëntenregistratie van het Verenigd Koninkrijk en Ierland

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een vorm van motorneuronziekte, meestal veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsmotorneuron 1-gen (SMN1), wat resulteert in een breed ziektespectrum dat kinderen en volwassenen treft. Het is een autosomaal recessieve aandoening en wordt daarom veroorzaakt door overerving van een gemuteerd gen van elke ouder. Alle vormen van SMA hebben een geschatte gecombineerde incidentie van 1 op 6.000 tot 1 op 10.000 levendgeborenen, met een dragerfrequentie van 1/40 tot 1/60.

Het patiëntenregister heeft tot doel een op vragenlijsten gebaseerd onderzoek mogelijk te maken om de ziekte in het VK en Ierland beter te karakteriseren en te begrijpen. Toegang is via zelfregistratie via een beveiligde internetverbinding (https://www.sma-registry.org.uk/). Online wordt patiënten gevraagd een informatieblad over het onderzoeksproject te lezen en vervolgens hun toestemming te geven om bereidheid tot deelname aan te tonen. Na online toestemming worden proefpersonen in het register ingevoerd. Dit is een doorlopende database en alle deelnemers worden uitgenodigd om hun informatie halfjaarlijks bij te werken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deelnemers wordt gevraagd informatie te verstrekken door online vragenlijsten in te vullen. De medische vragenlijst stelt specifieke vragen over hun SMA-diagnose en hun toestand, inclusief hun motorische functie, behoefte aan hulp bij het voeden of ademen, scoliose, contracturen, ziekenhuisopnames, andere ziekten, medicijnen en deelname aan klinische onderzoeken. Aanvullende korte vragenlijsten verzamelen informatie over de ervaring van patiënten met het dagelijks leven, hun activiteiten en kwaliteit van leven, ook wel bekend als door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten of PROM's. Deelnemers wordt gevraagd een kopie van hun genetische resultaten naar het register te sturen.

Het register werkt nauw samen met de klinische netwerken SMA REACH UK (pediatrisch) en SMA REACH voor volwassenen en met TREAT-NMD Alliance.

De SMA REACH-netwerken verzamelen door clinici gerapporteerde medische en functionele beoordelingsgegevens van SMA-patiënten met toestemming die deelnemen aan deelnemende neuromusculaire klinieken in het VK. Koppelingen tussen de klinische databases van SMA REACH en de UK SMA Patient Registry zijn ontwikkeld om het toegestaan ​​delen van beperkte en specifieke gegevens mogelijk te maken. Momenteel maakt koppeling het delen van PROM-gegevens op patiëntniveau die door het register zijn verzameld, mogelijk met de SMA REACH-kliniek van elke patiënt en met de SMA REACH-coördinatieteams. Op kliniekniveau informeren de gegevens de patiëntenzorg. Op het niveau van de projectcoördinatie worden de gegevens afgestemd op de klinische gegevens die door SMA REACH zijn verzameld. Het wordt vervolgens geanonimiseerd, geanalyseerd en gerapporteerd aan regelgevende instanties als onderdeel van beheerde toegangsovereenkomsten (MAA) voor SMA-therapieën. Toekomstige koppeling zal deelnemers aan het patiëntenregister in staat stellen om elementen van hun eigen klinische gegevens te bekijken die door hun arts in de SMA REACH-database zijn ingevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met SMA zullen vrijwillig deelnemen aan dit onderzoek. De studie zal worden geadverteerd via klinieken voor neuromusculaire aandoeningen, de registratiewebsite, patiëntenorganisaties en conferenties in het Verenigd Koninkrijk en Ierland.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met een bevestigde SMA-diagnose (of in afwachting van de diagnose) komen in aanmerking voor opname. De diagnose zal worden bevestigd via genetische testresultaten

Uitsluitingscriteria:

  • Er zijn geen uitsluitingscriteria voor het register

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met Spinale Musculaire Atrofie
Ander: Patiëntenregistratie
Deelnemers die zich vrijwillig hebben aangemeld om deel te nemen, vullen verschillende vragenlijsten in met betrekking tot hun aandoeningen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënt vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
Door de patiënt gerapporteerde klinische en genetische bevestiging van SMA, symptomen met betrekking tot spierzwakte, motorische functie, medicatie en familiegeschiedenis. Het patiëntenregister verzamelt de TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, die gegevensitems voor postmarketingsurveillance en door patiënten gerapporteerde uitkomstmaten (PROM's) bevat.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Newcastle University

Medewerkers

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 juli 2008

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 februari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 februari 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22/NE/0131

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren