Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

UK SMA Patient Registry

22. juli 2024 opdateret af: Newcastle University

Spinal muskelatrofipatientregister i Storbritannien og Irland

Spinal muskelatrofi (SMA) er en form for motorneuronsygdom, oftest forårsaget af en mutation i overlevelsesmotorneuron 1-genet (SMN1), som resulterer i et bredt sygdomsspektrum, der påvirker børn og voksne. Det er en autosomal recessiv lidelse og er derfor forårsaget af nedarvning af et muteret gen fra hver forælder. Alle former for SMA har en estimeret kombineret forekomst på 1 ud af 6.000 til 1 ud af 10.000 levendefødte med en bærerhyppighed på 1/40 til 1/60.

Patientregistret har til formål at facilitere et spørgeskemabaseret forskningsstudie med henblik på bedre at karakterisere og forstå sygdommen i Storbritannien og i Irland. Adgang sker via selvregistrering via en sikker internetforbindelse (https://www.sma-registry.org.uk/). Online bliver patienter bedt om at læse et informationsark om forskningsprojektet og derefter angive deres samtykke til at demonstrere villighed til at deltage. Efter onlinesamtykke vil emner blive optaget i registret. Dette er en løbende database, og alle deltagere opfordres til at opdatere deres oplysninger hvert andet år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne bliver bedt om at give oplysninger ved at udfylde online spørgeskemaer. Det medicinske spørgeskema stiller specifikke spørgsmål om deres SMA-diagnose og deres tilstand, herunder deres motoriske funktion, behov for assistance til fodring eller vejrtrækning, skoliose, kontrakturer, indlæggelser, andre sygdomme, medicin og deltagelse i kliniske forsøg. Yderligere korte spørgeskemaer indsamler information om patienters oplevelse af dagligdagen, deres aktiviteter og livskvalitet, også kendt som patientrapporterede resultatmål eller PROMs. Deltagerne bedes sende en kopi af deres genetiske resultater til registret.

Registret har et tæt samarbejde med de kliniske netværk SMA REACH UK (pædiatrisk) og Adult SMA REACH og med TREAT-NMD Alliance.

SMA REACH-netværkene indsamler kliniker-rapporterede medicinske og funktionelle vurderingsdata fra godkendte SMA-patienter, som går på deltagende neuromuskulære klinikker i Storbritannien. Links mellem SMA REACH kliniske databaser og UK SMA Patient Registry er blevet udviklet for at muliggøre samtykket deling af begrænsede og specifikke data. I øjeblikket muliggør kobling deling af PROMs-data på patientniveau indsamlet af registret med hver patients SMA REACH-klinik og med SMA REACH-koordinationsteamene. På klinikniveau informerer dataene patientplejen. På projektkoordineringsniveau er dataene afstemt med kliniske data indsamlet af SMA REACH. Det anonymiseres, analyseres og rapporteres til de regulerende myndigheder som en del af managed access agreements (MAA) for SMA-terapier. Fremtidig kobling vil gøre det muligt for deltagere i patientregistret at se elementer af deres egne kliniske data, som deres læge har indtastet i SMA REACH-databasen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med SMA vil frivilligt deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, registreringswebstedet, patientorganisationer og konferencer i hele Storbritannien og Irland.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med en bekræftet SMA-diagnose (eller afventende diagnose) er berettiget til inklusion. Diagnosen vil blive bekræftet via genetiske testresultater

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen udelukkelseskriterier for registreringsdatabasen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med spinal muskelatrofi
Andet: Patientregister
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres forhold.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patientrapporteret klinisk og genetisk bekræftelse af SMA, symptomer relateret til muskelsvaghed, motorisk funktion, medicin og familiehistorie. Patientregistret indsamler TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, som inkluderer post-marketing overvågningsdataelementer og patientrapporterede resultatmål (PROM'er).
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Newcastle University

Samarbejdspartnere

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. juli 2008

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2025

Studieafslutning (Anslået)

31. maj 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

3. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22/NE/0131

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Kliniske forsøg med Patientregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner