Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-potilasrekisteri
Spinal Muscular Atrophy Patient Registry Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Irlannissa
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on motorisen hermoston sairauden muoto, jonka yleisimmin aiheuttaa eloonjäämismoottorin neuroni 1 -geenin (SMN1) mutaatio, joka johtaa laajaan sairauskirjon lapsiin ja aikuisiin. Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, ja siksi se johtuu mutatoituneen geenin periytymisestä kummaltakin vanhemmalta. Kaikilla SMA:n muodoilla on arvioitu yhdistetty ilmaantuvuus 1/6 000 - 1 10 000 elävänä syntyneestä, ja kantajataajuus on 1/40 - 1/60.
Potilasrekisterin tarkoituksena on helpottaa kyselylomakkeeseen perustuvaa tutkimusta, jotta sairautta voitaisiin karakterisoida ja ymmärtää paremmin Isossa-Britanniassa ja Irlannissa. Ilmoittautuminen tapahtuu itseilmoittautumalla suojatun Internet-yhteyden kautta (https://www.sma-registry.org.uk/). Verkossa potilaita pyydetään lukemaan tutkimusprojektia koskeva tietolomake ja ilmoittamaan sitten suostumuksensa osoittaakseen halunsa osallistua. Verkkosuostumuksen jälkeen tutkittavat kirjataan rekisteriin. Tämä on jatkuva tietokanta, ja kaikkia osallistujia pyydetään päivittämään tietonsa kahdesti vuodessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujia pyydetään antamaan tietoja täyttämällä online-kyselyitä. Lääketieteellisessä kyselyssä kysytään erityisiä kysymyksiä heidän SMA-diagnoosistaan ja tilastaan, mukaan lukien heidän motoriikkansa, avuntarpeensa ruokinnassa tai hengittämisessä, skolioosissa, kontraktuureissa, sairaalahoidoissa, muista sairauksista, lääkkeistä ja kliinisiin tutkimuksiin osallistumisesta. Lisäksi lyhyillä kyselylomakkeilla kerätään tietoa potilaiden kokemuksista päivittäisestä elämästä, toiminnasta ja elämänlaadusta, joita kutsutaan myös potilaiden raportoiduiksi tulosmittauksiksi tai PROM:iksi. Osallistujia pyydetään toimittamaan kopio geneettisistä tuloksistaan rekisteriin.
Rekisteri tekee tiivistä yhteistyötä kliinisten verkostojen SMA REACH UK (pediatric) ja Adult SMA REACHin sekä TREAT-NMD Alliancen kanssa.
SMA REACH -verkostot keräävät kliinikon ilmoittamia lääketieteellisiä ja toiminnallisia arviointeja koskevia tietoja niiltä suostumuksen saaneilta SMA-potilailta, jotka osallistuvat osallistuviin neuromuskulaarisiin klinikoihin Isossa-Britanniassa. Linkit SMA REACH -kliinisten tietokantojen ja Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-potilasrekisterin välillä on kehitetty mahdollistamaan rajoitettujen ja erityisten tietojen suostumus jakaminen. Tällä hetkellä linkitys mahdollistaa rekisterin keräämien potilastason PROM-tietojen jakamisen kunkin potilaan SMA REACH -klinikan ja SMA REACH -koordinointitiimien kanssa. Klinikan tasolla tiedot tiedottavat potilaiden hoidosta. Projektin koordinointitasolla tiedot kohdistetaan SMA REACH -asetuksen keräämien kliinisten tietojen kanssa. Sen jälkeen se anonymisoidaan, analysoidaan ja raportoidaan sääntelyviranomaisille osana SMA-hoitojen hallittua pääsyä koskevia sopimuksia (MAA). Tuleva linkitys antaa potilasrekisterin osallistujille mahdollisuuden tarkastella osia omista kliinisistä tiedoistaan, jotka heidän lääkärinsä on syöttänyt SMA REACH -tietokantaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Patient Registry manager and curator
- Puhelinnumero: 0191 2418640
- Sähköposti: smaregistry@newcastle.ac.uk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Chiara Patient Registry Team
- Sähköposti: registries@newcastle.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- Rekrytointi
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Patient Registry manager and curator
- Puhelinnumero: 0191 2418640
- Sähköposti: smaregistry@newcastle.ac.uk
-
Päätutkija:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Patient Registry Team
- Sähköposti: registries@newcastle.ac.uk
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu SMA-diagnoosi (tai odottava diagnoosi), ovat kelpoisia mukaan ottamiseen. Diagnoosi vahvistetaan geenitestien tuloksista
Poissulkemiskriteerit:
- Rekisterillä ei ole poissulkemiskriteerejä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on spinaalinen lihasatrofia
|
Osallistujat, jotka ovat ilmoittautuneet osallistumaan, täyttävät erilaisia ehtojaan koskevia kyselyitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilaan ilmoittama kliininen ja geneettinen vahvistus SMA:sta, lihasheikkouteen liittyvät oireet, motoriset toiminnot, lääkitys ja sukuhistoria.
Potilasrekisteri kerää TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset -tietojoukon, joka sisältää markkinoille tulon jälkeisiä seurantatietoja ja potilaiden raportoimia tulosmittauksia (PROM).
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8.
- Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, Konig K, Kirschner J, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017 Jul;264(7):1465-1473. doi: 10.1007/s00415-017-8549-1. Epub 2017 Jun 20.
- Muni-Lofra R, Murphy LB, Adcock K, Farrugia ME, Irwin J, Lilleker JB, McConville J, Merrison A, Parton M, Ryburn L, Scoto M, Marini-Bettolo C, Mayhew A. Real-World Data on Access to Standards of Care for People With Spinal Muscular Atrophy in the UK. Front Neurol. 2022 May 30;13:866243. doi: 10.3389/fneur.2022.866243. eCollection 2022.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Selkäydinsairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Motorinen neuronitauti
- Selkärangan lihasatrofia
- Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Lapsuuden selkärangan lihasatrofiat
- Selkärangan lihaksen surkastuminen hengitysvaikeuksilla 1
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22/NE/0131
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .