Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

UK SMA Patient Registry

19 augusti 2026 uppdaterad av: Newcastle University

Spinal muskelatrofipatientregister i Storbritannien och Irland

Spinal muskelatrofi (SMA) är en form av motorneuronsjukdom, oftast orsakad av en mutation i överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) som resulterar i ett brett sjukdomsspektrum som drabbar barn och vuxna. Det är en autosomal recessiv störning och orsakas därför av nedärvning av en muterad gen från varje förälder. Alla former av SMA har en uppskattad kombinerad förekomst av 1 av 6 000 till 1 av 10 000 levande födda, med en bärarfrekvens på 1/40 till 1/60.

Patientregistret syftar till att underlätta en enkätbaserad forskningsstudie för att bättre karakterisera och förstå sjukdomen i Storbritannien och på Irland. Inträde sker via självregistrering över en säker internetanslutning (https://www.sma-registry.org.uk/). På nätet uppmanas patienter att läsa ett informationsblad om forskningsprojektet och sedan ange sitt samtycke för att visa vilja att delta. Efter online-medgivande kommer ämnen att föras in i registret. Detta är en pågående databas och alla deltagare uppmanas att uppdatera sin information vartannat år.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Deltagarna uppmanas att ge information genom att fylla i online-frågeformulär. Det medicinska frågeformuläret ställer specifika frågor om deras SMA-diagnos och deras tillstånd, inklusive deras motoriska funktion, behov av assistans vid matning eller andning, skolios, kontrakturer, sjukhusvistelser, andra sjukdomar, mediciner och deltagande i kliniska prövningar. Ytterligare korta frågeformulär samlar in information om patienters upplevelse av det dagliga livet, deras aktiviteter och livskvalitet, även kända som patientrapporterade utfallsmått eller PROMs. Deltagarna uppmanas att skicka en kopia av sina genetiska resultat till registret.

Registret har ett nära samarbete med de kliniska nätverken SMA REACH UK (pediatrisk) och Adult SMA REACH och med TREAT-NMD Alliance.

SMA REACH-nätverken samlar in klinikerrapporterade medicinska och funktionella bedömningsdata från SMA-patienter med samtycke som går på deltagande neuromuskulära kliniker i Storbritannien. Länkar mellan SMA REACH kliniska databaser och UK SMA Patient Registry har utvecklats för att möjliggöra samtycke till delning av begränsade och specifika data. För närvarande möjliggör länkning delning av PROMs-data på patientnivå som samlats in av registret med varje patients SMA REACH-klinik och med SMA REACH-koordinationsteamen. På kliniknivå informerar data om patientvården. På projektkoordineringsnivå är uppgifterna anpassade till kliniska data som samlats in av SMA REACH. Det anonymiseras sedan, analyseras och rapporteras till tillsynsmyndigheter som en del av managed access agreements (MAA) för SMA-terapier. Framtida länkning kommer att göra det möjligt för deltagarna i patientregistret att se delar av sina egna kliniska data som matas in i SMA REACH-databasen av sin läkare.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med SMA kommer frivilligt att delta i denna studie. Studien kommer att annonseras genom neuromuskulära sjukdomskliniker, registerwebbplatsen, patientorganisationer och konferenser i hela Storbritannien och Irland.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter med en bekräftad SMA-diagnos (eller väntande diagnos) är berättigade till inkludering. Diagnos kommer att bekräftas genom genetiska testresultat

Exklusions kriterier:

  • Det finns inga uteslutningskriterier för registret

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med spinal muskelatrofi
Övrig: Patientregistret
Deltagare som har anmält sig frivilligt kommer att fylla i olika frågeformulär som rör deras villkor.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientenkät
Tidsram: 12 månader
Patientrapporterad klinisk och genetisk bekräftelse av SMA, symtom relaterade till muskelsvaghet, motorisk funktion, medicinering och familjehistoria. Patientregistret samlar in TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, som inkluderar post-marketing övervakningsdata och patientrapporterade resultatmått (PROMs).
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle University

Samarbetspartners

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Utredare

  • Huvudutredare: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 juli 2008

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2040

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2040

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 februari 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 februari 2020

Första postat (Faktisk)

3 mars 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22/NE/0131

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera