Registro de pacientes SMA do Reino Unido
Registro de Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal do Reino Unido e Irlanda
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma forma de doença do neurônio motor, mais comumente causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), que resulta em um amplo espectro de doenças que afeta crianças e adultos. É uma doença autossômica recessiva e, portanto, causada pela herança de um gene mutante de cada pai. Todas as formas de SMA têm uma incidência combinada estimada de 1 em 6.000 a 1 em 10.000 nascidos vivos, com uma frequência de portadores de 1/40 a 1/60.
O registro do paciente visa facilitar um estudo de pesquisa baseado em questionário para melhor caracterizar e entender a doença no Reino Unido e na Irlanda. A entrada é feita por auto-registro em uma conexão segura com a Internet (https://www.sma-registry.org.uk/). Online, os pacientes são convidados a ler uma folha de informações sobre o projeto de pesquisa e, em seguida, indicar seu consentimento para demonstrar vontade de participar. Após o consentimento online, os sujeitos serão inseridos no registro. Este é um banco de dados permanente e todos os participantes são convidados a atualizar suas informações semestralmente.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os participantes são convidados a fornecer informações através do preenchimento de questionários online. O questionário médico faz perguntas específicas sobre o diagnóstico de SMA e sua condição, incluindo função motora, necessidade de assistência para alimentação ou respiração, escoliose, contraturas, hospitalizações, outras doenças, medicamentos e participação em ensaios clínicos. Questionários curtos adicionais coletam informações sobre a experiência da vida diária dos pacientes, suas atividades e qualidade de vida, também conhecidas como medidas de resultado relatadas pelo paciente ou PROMs. Os participantes são solicitados a encaminhar uma cópia de seus resultados genéticos para o registro.
O registro colabora estreitamente com as redes clínicas SMA REACH UK (pediátrica) e Adult SMA REACH e com TREAT-NMD Alliance.
As redes SMA REACH coletam dados de avaliação médica e funcional relatados por médicos de pacientes com SMA consentidos que frequentam clínicas neuromusculares participantes no Reino Unido. Links entre os bancos de dados clínicos SMA REACH e o UK SMA Patient Registry foram desenvolvidos para permitir o compartilhamento consentido de dados limitados e específicos. Atualmente, a vinculação permite o compartilhamento de dados de PROMs em nível de paciente coletados pelo registro com a clínica SMA REACH de cada paciente e com as equipes de coordenação do SMA REACH. No nível clínico, os dados informam o atendimento ao paciente. Ao nível da coordenação do projeto, os dados são alinhados com os dados clínicos recolhidos pelo SMA REACH. Em seguida, é anonimizado, analisado e relatado às autoridades reguladoras como parte dos contratos de acesso gerenciado (MAA) para terapias SMA. A vinculação futura permitirá que os participantes do registro de pacientes visualizem elementos de seus próprios dados clínicos inseridos no banco de dados SMA REACH por seus médicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Patient Registry manager and curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: smaregistry@newcastle.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Chiara Patient Registry Team
- E-mail: registries@newcastle.ac.uk
Locais de estudo
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Recrutamento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Contato:
- Patient Registry manager and curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: smaregistry@newcastle.ac.uk
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Investigador principal:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
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Contato:
- Patient Registry Team
- E-mail: registries@newcastle.ac.uk
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de SMA (ou diagnóstico pendente) são elegíveis para inclusão. O diagnóstico será confirmado através de resultados de testes genéticos
Critério de exclusão:
- Não há critérios de exclusão para o registro
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com Atrofia Muscular Espinhal
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Os participantes que se ofereceram para participar irão preencher vários questionários relativos às suas condições.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário do paciente
Prazo: 12 meses
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Confirmação clínica e genética relatada pelo paciente de AME, sintomas relacionados à fraqueza muscular, função motora, medicação e histórico familiar.
O registro do paciente coleta o conjunto de dados principal da SMA expandida TREAT-NMD, que inclui itens de dados de vigilância pós-comercialização e medidas de resultados relatados pelo paciente (PROMs).
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124. doi: 10.1186/s13023-017-0671-8.
- Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, Konig K, Kirschner J, Jones CC, Cook SF, Lochmuller H. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017 Jul;264(7):1465-1473. doi: 10.1007/s00415-017-8549-1. Epub 2017 Jun 20.
- Muni-Lofra R, Murphy LB, Adcock K, Farrugia ME, Irwin J, Lilleker JB, McConville J, Merrison A, Parton M, Ryburn L, Scoto M, Marini-Bettolo C, Mayhew A. Real-World Data on Access to Standards of Care for People With Spinal Muscular Atrophy in the UK. Front Neurol. 2022 May 30;13:866243. doi: 10.3389/fneur.2022.866243. eCollection 2022.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças da Medula Espinhal
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular Espinhal
- Atrofia bulbo-espinal ligada ao cromossomo X
- Doenças Neuromusculares
- Atrofias Musculares Espinhais da Infância
- Atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório 1
Outros números de identificação do estudo
- 22/NE/0131
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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