Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

UK SMA Patient Registry

19. august 2026 oppdatert av: Newcastle University

Spinal muskelatrofi pasientregister i Storbritannia og Irland

Spinal muskelatrofi (SMA) er en form for motorneuronsykdom, oftest forårsaket av en mutasjon i overlevelsesmotorneuron 1-genet (SMN1) som resulterer i et bredt sykdomsspekter som påvirker barn og voksne. Det er en autosomal recessiv lidelse og er derfor forårsaket av arv av et mutert gen fra hver av foreldrene. Alle former for SMA har en estimert kombinert forekomst på 1 av 6 000 til 1 av 10 000 levendefødte, med en bærerfrekvens på 1/40 til 1/60.

Pasientregisteret har som mål å legge til rette for en spørreskjemabasert forskningsstudie for å bedre karakterisere og forstå sykdommen i Storbritannia og i Irland. Påmelding skjer via selvregistrering over en sikker internettforbindelse (https://www.sma-registry.org.uk/). På nett blir pasienter bedt om å lese et informasjonsark om forskningsprosjektet og deretter gi samtykke til å demonstrere vilje til å delta. Etter nettbasert samtykke vil emner bli registrert i registeret. Dette er en løpende database og alle deltakere inviteres til å oppdatere sin informasjon halvårlig.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakerne blir bedt om å gi informasjon ved å fylle ut online spørreskjemaer. Det medisinske spørreskjemaet stiller spesifikke spørsmål om deres SMA-diagnose og deres tilstand, inkludert deres motoriske funksjon, behov for assistanse for mating eller puste, skoliose, kontrakturer, sykehusinnleggelser, andre sykdommer, medisiner og deltakelse i kliniske studier. Ytterligere korte spørreskjemaer samler inn informasjon om pasienters opplevelse av dagliglivet, deres aktiviteter og livskvalitet, også kjent som pasientrapporterte utfallsmål eller PROMs. Deltakerne blir bedt om å sende en kopi av sine genetiske resultater til registeret.

Registeret samarbeider tett med de kliniske nettverkene SMA REACH UK (pediatrisk) og Adult SMA REACH og med TREAT-NMD Alliance.

SMA REACH-nettverkene samler inn klinikerrapporterte medisinske og funksjonelle vurderingsdata fra samtykkende SMA-pasienter som går på deltakende nevromuskulære klinikker i Storbritannia. Koblinger mellom SMA REACH kliniske databaser og UK SMA Patient Registry er utviklet for å muliggjøre samtykket deling av begrensede og spesifikke data. Foreløpig muliggjør kobling deling av PROM-data på pasientnivå samlet inn av registeret med hver pasients SMA REACH-klinikk og med SMA REACH-koordineringsteamene. På klinikknivå informerer dataene pasientbehandlingen. På prosjektkoordineringsnivå er dataene på linje med kliniske data samlet inn av SMA REACH. Det blir deretter anonymisert, analysert og rapportert til regulatoriske myndigheter som en del av avtaler om administrert tilgang (MAA) for SMA-terapier. Fremtidig kobling vil gjøre det mulig for deltakere i pasientregisteret å se elementer av sine egne kliniske data som er lagt inn i SMA REACH-databasen av legen deres.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

800

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med SMA vil frivillig delta i denne studien. Studien vil bli annonsert gjennom nevromuskulære sykdomsklinikker, registernettstedet, pasientorganisasjoner og konferanser over hele Storbritannia og Irland.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle pasienter med en bekreftet SMA-diagnose (eller ventende diagnose) er kvalifisert for inkludering. Diagnosen vil bli bekreftet via genetiske testresultater

Ekskluderingskriterier:

  • Det er ingen eksklusjonskriterier for registeret

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med spinal muskelatrofi
Annen: Pasientregister
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres forhold.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pasientspørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
Pasientrapportert klinisk og genetisk bekreftelse av SMA, symptomer knyttet til muskelsvakhet, motorisk funksjon, medisinering og familiehistorie. Pasientregisteret samler inn TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, som inkluderer post-markedsføringsovervåkingsdata og pasientrapporterte utfallsmål (PROMs).
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Newcastle University

Samarbeidspartnere

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. juli 2008

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. februar 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. februar 2020

Først lagt ut (Faktiske)

3. mars 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22/NE/0131

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere