Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Britský registr pacientů SMA

12. října 2022 aktualizováno: Newcastle University

Registr pacientů se spinální svalovou atrofií Spojeného království a Irska

Spinální svalová atrofie (SMA) je forma onemocnění motorických neuronů, nejčastěji způsobená mutací v genu pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1), která má za následek široké spektrum onemocnění postihující děti i dospělé. Jde o autozomálně recesivní poruchu a je tedy způsobena dědičností mutovaného genu od každého rodiče. Všechny formy SMA mají odhadovanou kombinovanou incidenci 1 z 6 000 až 1 z 10 000 živě narozených dětí, s frekvencí přenašečů 1/40 až 1/60.

Cílem registru pacientů je usnadnit výzkumnou studii založenou na dotazníku, aby bylo možné lépe charakterizovat a porozumět onemocnění ve Spojeném království a v Irsku. Vstup probíhá prostřednictvím vlastní registrace přes zabezpečené internetové připojení (https://www.sma-registry.org.uk/). Online jsou pacienti požádáni, aby si přečetli informační list o výzkumném projektu a poté vyjádřili svůj souhlas k prokázání ochoty zúčastnit se. Po online souhlasu budou subjekty zapsány do registru. Toto je průběžná databáze a všichni účastníci jsou vyzváni, aby své informace aktualizovali dvakrát ročně.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účastníci jsou požádáni, aby poskytli informace vyplněním online dotazníků. Lékařský dotazník klade konkrétní otázky týkající se jejich diagnózy SMA a jejich stavu, včetně jejich motorických funkcí, potřeby pomoci při krmení nebo dýchání, skoliózy, kontraktur, hospitalizací, jiných onemocnění, léků a účasti v klinických studiích. Dodatečné krátké dotazníky shromažďují informace o zkušenostech pacientů s každodenním životem, jejich činnostech a kvalitě života, známé také jako měření výsledků hlášených pacientem nebo PROM. Účastníci jsou požádáni, aby předali kopii svých genetických výsledků do registru.

Registr úzce spolupracuje s klinickými sítěmi SMA REACH UK (pediatric) a Adult SMA REACH as TREAT-NMD Alliance.

Sítě SMA REACH shromažďují údaje o lékařských a funkčních hodnoceních hlášených lékaři od pacientů se SMA, kteří mají souhlas, kteří navštěvují zúčastněné neuromuskulární kliniky ve Spojeném království. Byla vyvinuta propojení mezi klinickými databázemi SMA REACH a britským registrem pacientů SMA, aby umožnila souhlasné sdílení omezených a specifických údajů. V současné době propojení umožňuje sdílení dat PROM na úrovni pacienta shromážděných registrem s klinikou SMA REACH každého pacienta as koordinačními týmy SMA REACH. Na úrovni kliniky údaje informují o péči o pacienty. Na úrovni koordinace projektu jsou data sladěna s klinickými daty shromážděnými SMA REACH. Poté je anonymizován, analyzován a hlášen regulačním orgánům jako součást dohod o řízeném přístupu (MAA) pro terapie SMA. Budoucí propojení umožní účastníkům registru pacientů prohlížet prvky jejich vlastních klinických dat zadaných do databáze SMA REACH jejich lékařem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené království
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
        • Nábor
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s SMA se dobrovolně zúčastní této studie. Studie bude inzerována prostřednictvím klinik neuromuskulárních onemocnění, webových stránek registru, pacientských organizací a konferencí po celém Spojeném království a Irsku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou SMA (nebo čekající na diagnózu) jsou způsobilí k zařazení. Diagnóza bude potvrzena výsledky genetického vyšetření

Kritéria vyloučení:

  • Pro registr neexistují žádná kritéria vyloučení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci se spinální svalovou atrofií
Jiný: Registr pacientů
Účastníci, kteří se přihlásili k účasti, vyplní různé dotazníky týkající se jejich podmínek.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník pro pacienty
Časové okno: 12 měsíců
Pacientem hlášené klinické a genetické potvrzení SMA, symptomy související se svalovou slabostí, motorickou funkcí, medikací a rodinnou anamnézou. Registr pacientů shromažďuje TREAT-NMD Expanded SMA Core Dataset, který zahrnuje datové položky postmarketingového sledování a pacientem hlášené výsledky měření (PROM).
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Newcastle University

Spolupracovníci

Roche Pharma AG
Biogen
Adult SMA REACH
SMA REACH UK

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

13. července 2008

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2023

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. února 2020

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

3. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

17. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. října 2022

Naposledy ověřeno

1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22/NE/0131

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Registr pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit