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CADASIL レジストリ調査

2023年9月26日更新者：Bin Cai

皮質下梗塞および白質脳症を伴う大脳常染色体優性動脈症の登録研究

この研究の目的は、前向き多施設研究において、皮質下梗塞および白質脳症を伴う大脳常染色体優性動脈症 (CADASIL) および関連障害の臨床スペクトルおよび自然な進行を決定し、CADASIL 患者の臨床的、遺伝的およびエピジェネティックな特徴を評価することです。臨床管理を最適化します。

調査の概要

状態

募集

条件

カダシル

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Lin Yi, PhD
電話番号：86 13615039153
メール：caibin929@163.com

研究連絡先のバックアップ

名前：Cai Bin, PhD
電話番号：13338413842
メール：caibin929@163.com

研究場所

中国
- Fujian
  - Fuzhou、Fujian、中国、350004
    - 募集
    - Department of Neurology , First Affiliated Hospital Fujian Medical University
    - コンタクト：
      
      Cai Bin, PhD
      
      電話番号：86 13338413842
      
      メール：caibin929@163.com

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～85年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

病院で診断された患者とその家族

説明

包含基準:

インフォームドコンセントに署名します。
年齢 > 18
CADASIL患者の臨床診断、および遺伝子検査または皮膚生検による確認
無症候性 NOTCH3 突然変異キャリア
CADASIL患者または保因者の近親者
無関係な健全なコントロール

除外基準:

査察官に協力できない
心臓、肝臓、腎臓病または主要な精神疾患などの深刻な全身疾患
画像検査の禁忌

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：コホート
時間の展望：見込みのある

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
無関係な健全なコントロール
カダシル患者
CADASILの無症候性キャリア
CADASIL患者および保因者の近親者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
CADASIL 患者の全体的な転帰時間枠：入学日から死亡日まで、最長20年まで査定	脳卒中の発生を記録し、修正ランキンスケール (mRS) を使用して、脳卒中またはその他の神経障害の原因を患った人々の日常活動における障害または依存の程度を測定します。	入学日から死亡日まで、最長20年まで査定

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
遺伝子型と表現型の相関時間枠：入学日から死亡日まで、最長20年まで査定	遺伝子型は NOTCH3 病原性バリアントの位置によって定義され、表現型は臨床型と特徴によって定義されます。	入学日から死亡日まで、最長20年まで査定

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Bin Cai

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年3月9日

一次修了 (推定)

2039年3月9日

研究の完了 (推定)

2049年3月9日

試験登録日

最初に提出

2020年3月14日

QC基準を満たした最初の提出物