CADASIL 注册研究
2023年9月26日 更新者：Bin Cai
伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病注册研究
本研究的目的是在一项前瞻性多中心研究中确定常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (CADASIL) 及相关疾病的临床谱和自然进展，以评估 CADASIL 患者的临床、遗传和表观遗传特征，优化临床管理。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lin Yi, PhD
- 电话号码：86 13615039153
- 邮箱：caibin929@163.com
研究联系人备份
- 姓名：Cai Bin, PhD
- 电话号码：13338413842
- 邮箱：caibin929@163.com
学习地点
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Fujian
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Fuzhou、Fujian、中国、350004
- 招聘中
- Department of Neurology , First Affiliated Hospital Fujian Medical University
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接触：
- Cai Bin, PhD
- 电话号码：86 13338413842
- 邮箱：caibin929@163.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 85年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
入院确诊患者及家属
描述
纳入标准：
- 签署知情同意书。
- 年龄>18
- CADASIL患者的临床诊断，并经基因检测或皮肤活检确诊
- 无症状的 NOTCH3 突变携带者
- CADASIL 患者或携带者的亲属
- 不相关的健康对照
排除标准：
- 无法与检查员合作
- 严重的全身性疾病，如心、肝、肾疾病或重大精神疾病
- 影像学检查禁忌证
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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不相关的健康对照
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CADASIL患者
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无症状的CADASIL携带者
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CADASIL患者和携带者的亲属
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CADASIL 患者的总体结果
大体时间：从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年
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记录中风的发生，并使用改良的 Rankin 量表 (mRS) 来衡量患有中风或其他原因导致神经系统残疾的人在日常活动中的残疾或依赖程度。
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从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基因型与表型的相关性
大体时间：从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年
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基因型由 NOTCH3 致病变异位置定义，表型由临床类型和特征定义。
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从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年3月9日
初级完成 (估计的)
2039年3月9日
研究完成 (估计的)
2049年3月9日
研究注册日期
首次提交
2020年3月14日
首先提交符合 QC 标准的
2020年3月14日
首次发布 (实际的)
2020年3月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年9月26日
最后验证
2023年9月1日
更多信息
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