Estudio Registro CADASIL
26 de septiembre de 2023 actualizado por: Bin Cai
Estudio de Registro de Arteriopatía Autosómica Dominante Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía
El objetivo de este estudio es determinar el espectro clínico y la progresión natural de la Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL) y trastornos relacionados en un estudio prospectivo multicéntrico, para evaluar las características clínicas, genéticas y epigenéticas de los pacientes con CADASIL. para optimizar el manejo clínico.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Lin Yi, PhD
- Número de teléfono: 86 13615039153
- Correo electrónico: caibin929@163.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Cai Bin, PhD
- Número de teléfono: 13338413842
- Correo electrónico: caibin929@163.com
Ubicaciones de estudio
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Fujian
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Fuzhou, Fujian, Porcelana, 350004
- Reclutamiento
- Department of Neurology , First Affiliated Hospital Fujian Medical University
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Contacto:
- Cai Bin, PhD
- Número de teléfono: 86 13338413842
- Correo electrónico: caibin929@163.com
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados en el hospital y sus familiares
Descripción
Criterios de inclusión:
- Firmar consentimiento informado.
- Edad>18
- Diagnóstico clínico de pacientes con CADASIL, y confirmado por prueba genética o biopsia de piel
- Portadores asintomáticos de la mutación NOTCH3
- Familiares de pacientes o portadores de CADASIL
- Controles sanos no relacionados
Criterio de exclusión:
- Incapaz de cooperar con los inspectores
- Enfermedad sistémica grave, como enfermedad cardíaca, hepática, renal o enfermedad mental grave
- Contraindicaciones para el examen de imagen
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Controles sanos no relacionados
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Pacientes CADASIL
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Portadores asintomáticos de CADASIL
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Familiares de pacientes de CADASIL y portadores
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Resultados generales en pacientes con CADASIL
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inscripción hasta la fecha de la muerte por cualquier causa, evaluada hasta 20 años
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registrar la ocurrencia de ictus y utilizar la Escala de Rankin modificada (mRS) para medir el grado de discapacidad o dependencia en las actividades diarias de las personas que han sufrido un ictus u otras causas de discapacidad neurológica.
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Desde la fecha de inscripción hasta la fecha de la muerte por cualquier causa, evaluada hasta 20 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La correlación de genotipo y fenotipo.
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inscripción hasta la fecha de la muerte por cualquier causa, evaluada hasta 20 años
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El genotipo se define por la posición de la variante patogénica de NOTCH3 y el fenotipo se define por los tipos y características clínicas.
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Desde la fecha de inscripción hasta la fecha de la muerte por cualquier causa, evaluada hasta 20 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de marzo de 2020
Finalización primaria (Estimado)
9 de marzo de 2039
Finalización del estudio (Estimado)
9 de marzo de 2049
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de marzo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de marzo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
17 de marzo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Isquemia
- Procesos Patológicos
- Necrosis
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Isquemia cerebral
- Demencia
- Infarto
- Carrera
- Infarto cerebral
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Infarto cerebral
- Demencia Vascular
- CADASIL
- Demencia Multiinfarto
Otros números de identificación del estudio
- MRCTA,ECFAH of FMU [2019]244-1
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .