遺伝性心疾患におけるバイオマーカーの役割

遺伝性心臓疾患 (ICC) には、心筋、血管系、または伝導系に影響を与える可能性のあるあらゆる遺伝性疾患が含まれます。 50 を超える ICC が認識されており、診断機能はますます向上しています。 しかし、ICC とその分子基盤についての理解は深まってきていますが、遺伝的および臨床的に不均一性があるため、これらの状態の管理は依然として困難です。 ICC クリニックは、診断、リスク層別化、および管理を改善し、他の専門分野が提供する専門ケアを調整することによって、ICC 患者のケアを改善および標準化することを目指しています。 UHSM ICC クリニックは最近設立され、広い地理的エリアの患者に三次医療を提供しています。 したがって、この研究を行うのに適した場所にあります。

心臓突然死は ICC の最初の症状である可能性があり、新たな診断は家族にとって重大な影響を及ぼします。 リスクは多数の臨床的および遺伝的要因によって増大する可能性があり、リスクが増大している患者を特定するために臨床医が使用できるツールの必要性が高まっています。 バイオマーカーは、高リスクの個人の複雑な特定を支援し、疾患のある治療患者の効果的な予後を予測および監視するのに役立つ可能性のあるツールの 1 つです。

この研究の一環として、USHM の ICC に参加する予定のすべての患者に 5 年間にわたってアプローチする予定です。 750人の患者を採用することが見込まれている。 患者様は通常通り診察を受けていただきます。 研究の一環として、心臓血管の状態をさらに特徴づけ、臨床所見を心臓疾患の他のマーカーと関連付けるために、心臓バイオマーカーの測定を可能にするために約10mLの末梢血サンプルが採取されます。 バイオマーカーレベルは、検証済みの健康状態アンケートや患者の医療記録の情報によって記録されるように、診療所受診時およびその後の10年間の追跡調査における心血管疾患の存在と重症度に関連します。

これは、南マンチェスター大学病院の遺伝性心疾患クリニックに臨床的に紹介された患者を対象とした観察研究です。

この研究の一環として、このクリニックに紹介されたすべての患者に5年間にわたってアプローチする予定です。 年間 150 人の患者を募集することが見込まれています。患者は通常どおりクリニックおよびその他の関連する臨床的に指示された予約に出席します。 研究の一環として、心臓血管の状態をさらに特徴づけ、これらの所見を心臓病の他のマーカーと関連付けるために、心臓バイオマーカーの測定を可能にするために患者の腕から約10mLの血液サンプルが採取される。

患者には症状や生活の質に関するアンケートへの回答も求められます。