Il ruolo dei biomarcatori nelle condizioni cardiache ereditarie

Le condizioni cardiache ereditarie (ICC) comprendono qualsiasi condizione ereditaria che può influenzare il muscolo cardiaco, il sistema vascolare o il sistema conduttivo. Sono stati riconosciuti più di 50 ICC e le nostre capacità diagnostiche continuano a migliorare. Tuttavia, mentre la nostra comprensione delle ICC e delle loro basi molecolari è aumentata, la gestione di queste condizioni rimane difficile a causa della loro eterogeneità, sia geneticamente che clinicamente. Le cliniche ICC mirano a migliorare e standardizzare la cura dei pazienti con ICC, ma migliorando la diagnosi, la stratificazione del rischio e la gestione e coordinando l'assistenza specialistica fornita da altre specialità. La clinica UHSM ICC è stata recentemente istituita, fornendo assistenza terziaria ai pazienti in una vasta area geografica. In quanto tale, è ben posizionato è ben posizionato per fare questo studio.

La morte cardiaca improvvisa può essere la prima presentazione di ICC e una nuova diagnosi ha implicazioni significative per le famiglie. Il rischio può essere aumentato da una moltitudine di fattori clinici e genetici e vi è una crescente necessità di strumenti che possano essere utilizzati dai medici per identificare i pazienti a rischio aumentato. I biomarcatori sono uno di questi strumenti che possono essere in grado di aiutare nella complessa identificazione di individui ad alto rischio, per pronosticare e monitorare efficacemente i pazienti in trattamento con malattia.

Come parte di questo studio, tutti i pazienti che dovranno frequentare l'ICC presso l'USHM saranno contattati per un periodo di 5 anni. L'aspettativa è di reclutare 750 pazienti. I pazienti si sottoporranno agli appuntamenti in clinica secondo le consuete modalità. Come parte dello studio, verrà prelevato un campione di sangue periferico di circa 10 ml per consentire la misurazione dei biomarcatori cardiaci al fine di caratterizzare ulteriormente lo stato cardiovascolare e mettere in relazione i risultati clinici con altri marcatori di malattie cardiache. I livelli di biomarcatori saranno correlati alla presenza e alla gravità della malattia cardiovascolare, al momento della visita clinica e nel successivo follow-up di 10 anni, come documentato da questionari sullo stato di salute convalidati e informazioni nelle cartelle cliniche dei pazienti.

Questo è uno studio osservazionale su pazienti indirizzati clinicamente alla clinica per condizioni cardiache ereditarie presso l'ospedale universitario di South Manchester.

Come parte di questo studio, tutti i pazienti indirizzati a questa clinica saranno contattati per un periodo di 5 anni. L'aspettativa è di reclutare 150 pazienti all'anno. I pazienti parteciperanno alla clinica e ad altri appuntamenti clinicamente indicati correlati nel modo consueto. Come parte dello studio, verrà prelevato un campione di sangue di circa 10 ml dal braccio del paziente per consentire la misurazione dei biomarcatori cardiaci al fine di caratterizzare ulteriormente lo stato cardiovascolare e mettere in relazione questi risultati con altri marcatori di malattie cardiache.

Al paziente verrà inoltre chiesto di compilare un questionario sui sintomi e sulla qualità della vita.