Role biomarkerů u dědičných srdečních onemocnění

Dědičné srdeční stavy (ICC) zahrnují jakýkoli dědičný stav, který může ovlivnit srdeční sval, vaskulaturu nebo vodivý systém. Bylo uznáno více než 50 ICC a naše diagnostické schopnosti se stále zlepšují. I když se však naše chápání ICC a jejich molekulárního základu zvýšilo, zvládání těchto stavů zůstává náročné vzhledem k jejich heterogenitě, a to jak geneticky, tak klinicky. Cílem klinik ICC je zlepšit a standardizovat péči o pacienty s ICC, ale zlepšit diagnostiku, stratifikaci rizik a management a koordinovat specializovanou péči poskytovanou jinými specializacemi. Nedávno byla zřízena klinika UHSM ICC, která poskytuje terciární péči pacientům v rozsáhlé geografické oblasti. Jako takový má dobré předpoklady pro provedení této studie.

Náhlá srdeční smrt může být prvním projevem ICC a nová diagnóza má významné důsledky pro rodiny. Riziko může být zvýšeno množstvím klinických a genetických faktorů a existuje stále větší potřeba nástrojů, které mohou lékaři používat k identifikaci pacientů se zvýšeným rizikem. Biomarkery jsou jedním z takových nástrojů, které mohou pomoci při komplexní identifikaci vysoce rizikových jedinců, účinně předpovídat a monitorovat léčené pacienty s onemocněním.

V rámci této studie budou po dobu 5 let osloveni všichni pacienti, kteří se mají zúčastnit ICC v USHM. Očekává se nábor 750 pacientů. Pacienti budou absolvovat schůzky na kliniku obvyklým způsobem. V rámci studie bude odebrán vzorek periferní krve o objemu přibližně 10 ml, aby bylo možné měřit srdeční biomarkery za účelem další charakterizace kardiovaskulárního stavu a srovnání klinických nálezů s jinými markery srdečního onemocnění. Hladiny biomarkerů budou souviset s přítomností a závažností kardiovaskulárního onemocnění v době návštěvy kliniky a během následného 10letého sledování, jak je dokumentováno validovanými dotazníky o zdravotním stavu a informacemi ve zdravotních záznamech pacientů.

Toto je observační studie pacientů klinicky odeslaných na kliniku zděděných srdečních onemocnění ve Fakultní nemocnici v South Manchester.

V rámci této studie budou po dobu 5 let osloveni všichni pacienti odeslaní na tuto kliniku. Očekává se nábor 150 pacientů ročně. Pacienti budou navštěvovat kliniku a další související klinicky indikované schůzky obvyklým způsobem. V rámci studie bude z pacientovy paže odebrán vzorek krve o objemu přibližně 10 ml, aby bylo možné změřit srdeční biomarkery, aby bylo možné dále charakterizovat kardiovaskulární stav a uvést tyto nálezy do souvislosti s jinými markery srdečního onemocnění.

Pacient bude také požádán, aby vyplnil dotazník o svých příznacích a kvalitě života.