生物标志物在遗传性心脏病中的作用

遗传性心脏病 (ICC) 包括可能影响心肌、脉管系统或传导系统的任何遗传性疾病。 超过 50 个 ICC 已被认可，我们的诊断能力也在不断提高。 然而，虽然我们对 ICC 及其分子基础的了解有所增加，但由于它们在遗传和临床上的异质性，对这些疾病的管理仍然具有挑战性。 ICC 诊所旨在改善和标准化 ICC 患者的护理，同时改进诊断、风险分层和管理，并通过协调其他专科提供的专科护理。 UHSM ICC 诊所最近成立，为广大地理区域的患者提供三级护理。 因此，它非常适合进行这项研究。

心源性猝死可能是 ICC 的首发表现，新的诊断对家庭具有重要意义。 多种临床和遗传因素可能会增加风险，并且越来越需要临床医生可以用来识别风险增加的患者的工具。 生物标志物就是这样一种工具，它可以帮助复杂地识别高危个体，有效地预测和监测患有疾病的治疗患者。

作为这项研究的一部分，将在 5 年内接触所有应参加 USHM 的 ICC 的患者。 预计招募 750 名患者。 患者将以通常的方式进行门诊预约。 作为研究的一部分，将采集约 10mL 的外周血样本以测量心脏生物标志物，以进一步表征心血管状态并将临床发现与其他心脏病标志物联系起来。 生物标志物水平将与心血管疾病的存在和严重程度相关，在就诊时和随后 10 年的随访中，如经过验证的健康状况问卷和患者医疗记录中的信息所记录的那样。

这是一项针对临床转诊至南曼彻斯特大学医院遗传性心脏病诊所的患者的观察性研究。

作为这项研究的一部分，将在 5 年的时间内接触所有转诊到该诊所的患者。 预计每年招募 150 名患者。患者将以通常的方式参加诊所和其他相关的临床指征预约。 作为研究的一部分，将从患者手臂中抽取大约 10mL 的血样，以测量心脏生物标志物，以便进一步表征心血管状态并将这些发现与其他心脏病标志物联系起来。

还将要求患者完成有关其症状和生活质量的问卷调查。