Biomarkkerien rooli perinnöllisissä sydänsairauksissa

Perinnölliset sydänsairaudet (ICC) käsittävät kaikki perinnölliset sairaudet, jotka voivat vaikuttaa sydänlihakseen, verisuoniin tai johtavaan järjestelmään. Yli 50 ICC:tä on tunnistettu, ja diagnostiikkakykymme paranevat jatkuvasti. Vaikka ymmärryksemme ICC:istä ja niiden molekyyliperustasta on lisääntynyt, näiden sairauksien hallinta on edelleen haastavaa niiden heterogeenisyyden vuoksi sekä geneettisesti että kliinisesti. ICC-klinikat pyrkivät parantamaan ja standardisoimaan ICC-potilaiden hoitoa, mutta parantamaan diagnoosia, riskien kerrostumista ja hallintaa sekä koordinoimalla muiden erikoisalojen erikoishoitoa. UHSM ICC -klinikka on hiljattain perustettu, ja se tarjoaa korkea-asteen hoitoa potilaille laajalla maantieteellisellä alueella. Sellaisenaan sillä on hyvät mahdollisuudet tehdä tämä tutkimus.

Äkillinen sydänkuolema voi olla ensimmäinen ICC-tapaus, ja uudella diagnoosilla on merkittäviä seurauksia perheille. Useat kliiniset ja geneettiset tekijät voivat lisätä riskiä, ​​ja kliinikot voivat käyttää työkaluja tunnistaakseen potilaita, joilla on lisääntynyt riski. Biomarkkerit ovat yksi tällainen työkalu, joka voi auttaa monimutkaisessa korkean riskin yksilöiden tunnistamisessa, ennustaa ja seurata tehokkaasti hoitopotilaita, joilla on sairaus.

Osana tätä tutkimusta kaikkia potilaita, joiden on määrä osallistua USHM:n ICC:hen, lähestytään viiden vuoden ajan. Tavoitteena on saada 750 potilasta. Potilaat käyvät klinikalla normaalisti. Osana tutkimusta otetaan noin 10 ml:n perifeerinen verinäyte, joka mahdollistaa sydämen biomarkkerien mittaamisen, jotta voidaan edelleen karakterisoida kardiovaskulaarista tilaa ja liittää kliiniset löydökset muihin sydänsairauksien markkereihin. Biomarkkerien tasot liittyvät sydän- ja verisuonitautien esiintymiseen ja vakavuuteen klinikkakäynnin aikana ja sitä seuraavan 10 vuoden seurannan aikana, mikä on dokumentoitu validoiduilla terveydentilakyselylomakkeilla ja potilaiden potilastietojen tiedoilla.

Tämä on havainnointitutkimus potilaista, jotka on lähetetty kliinisesti Etelä-Manchesterin yliopistollisen sairaalan perinnöllisten sydänsairauksien klinikalle.

Osana tätä tutkimusta kaikkia tälle klinikalle lähetettyjä potilaita lähestytään viiden vuoden ajan. Tavoitteena on rekrytoida 150 potilasta vuodessa. Potilaat käyvät klinikalla ja muissa kliinisesti indikoiduissa vastaanotoissa normaalisti. Osana tutkimusta potilaan käsivarresta otetaan noin 10 ml:n verinäyte, jotta voidaan mitata sydämen biomarkkereita, jotta voidaan edelleen karakterisoida kardiovaskulaarista tilaa ja yhdistää nämä löydökset muihin sydänsairauksien markkereihin.

Potilasta pyydetään myös täyttämään kysely oireistaan ​​ja elämänlaadustaan.