Biomarkörernas roll i ärftliga hjärttillstånd

Inherited cardiac conditions (ICC) omfattar alla ärftliga tillstånd som kan påverka hjärtmuskeln, kärlsystemet eller det ledande systemet. Mer än 50 ICC har erkänts och våra diagnostiska möjligheter förbättras ständigt. Men även om vår förståelse av ICC och deras molekylära bas har ökat, är hanteringen av dessa tillstånd fortfarande utmanande på grund av deras heterogenitet, både genetiskt och kliniskt. ICC-kliniker syftar till att förbättra och standardisera vården av patienter med ICC men att förbättra diagnostik, riskstratifiering och hantering, och genom att samordna specialistvård som tillhandahålls av andra specialiteter. UHSM ICC-kliniken har nyligen etablerats och ger tertiärvård för patienter över ett stort geografiskt område. Som sådan är den väl lämpad att göra denna studie.

Plötslig hjärtdöd kan vara den första presentationen av ICC, och en ny diagnos har betydande konsekvenser för familjer. Risken kan förstärkas av en mängd kliniska och genetiska faktorer, och det finns ett ökande behov av verktyg som kan användas av läkare för att identifiera patienter med ökad risk. Biomarkörer är ett sådant verktyg som kan hjälpa till med komplex identifiering av högriskindivider, för att effektivt prognostisera och övervaka behandlingspatienter med sjukdom.

Som en del av denna studie kommer alla patienter som ska gå på ICC vid USHM att kontaktas under en 5-årsperiod. Förväntningen är att rekrytera 750 patienter. Patienterna kommer att genomgå sina klinikbesök på vanligt sätt. Som en del av studien kommer ett perifert blodprov på cirka 10mL att tas för att möjliggöra mätning av hjärtbiomarkörer för att ytterligare karakterisera kardiovaskulär status och relatera kliniska fynd till andra markörer för hjärtsjukdom. Nivåer av biomarkörer kommer att vara relaterade till förekomsten och svårighetsgraden av hjärt-kärlsjukdom, vid tidpunkten för klinikbesöket och under efterföljande 10 års uppföljning, vilket dokumenteras av validerade frågeformulär om hälsostatus och information i patienternas journaler.

Detta är en observationsstudie av patienter som remitteras kliniskt till kliniken för ärftliga hjärttillstånd vid University Hospital of South Manchester.

Som en del av denna studie kommer alla patienter som hänvisas till denna klinik att kontaktas under en 5-årsperiod. Förväntningen är att rekrytera 150 patienter per år. Patienterna kommer att delta i kliniken och andra relaterade kliniskt indikerade möten på vanligt sätt. Som en del av studien kommer ett blodprov på cirka 10 ml att tas från patientens arm för att möjliggöra mätning av hjärtbiomarkörer för att ytterligare karakterisera kardiovaskulär status och relatera dessa fynd till andra markörer för hjärtsjukdom.

Patienten kommer också att bli ombedd att fylla i ett frågeformulär om sina symtom och livskvalitet.